无创dna属于产前诊断还是产前筛查（无创产前技术可用于更多出生缺陷及遗传病筛查）

无创dna属于产前诊断还是产前筛查（无创产前技术可用于更多出生缺陷及遗传病筛查）图片由金域提供，健康中国编辑英国皇家学会卢煜明院士早在1997年，就发表了重大研究成果《胎儿DNA存在于孕妇的血浆和血清中》。他发现女性在怀孕期间，体内的胎儿会释放DNA至母亲的血浆之中，而且占母亲血浆中的DNA达10%至15%之高。这项基于孕妇外周血中存在胎儿DNA的发现，令他的研究团队开创了革命性的无创产前检测技术（NIPT）用于检验孕妇及胎儿的多项疾病。目前，这项技术已用于90多个国家，为毎年全球数百万名孕妇提供无创产前诊断，在人类重大出生缺陷防控领域做出杰出贡献。基于这项开拓性的贡献，卢煜明获得2016年首届未来科学大奖“生命科学奖”和被喻为诺贝尔奖预测指标的“汤森路透引文桂冠奖”。截至2018年，金域医学已经累计检测NIPT超过60万例、染色体核型分析近50万例、罕见病超过4万例。金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示，未来无创产前检测技术中心的设立正是在粤港澳大湾区战略背景下，香

中青在线讯（张金菊 中国青年报·中青在线记者林洁）8日，“开创·引领，共享未来——无创产前检测技术国际研讨峰会”举行。会上，未来无创产前检测技术中心揭牌成立，这是金域医学与无创产前DNA检测（NIPT）技术奠基人卢煜明，首次在内地设立实验室。据悉，该中心将引进国际领先的无创产前检测技术，进一步将技术应用引伸至其他遗传病的筛查，为国内准妈妈提供国际一流的无创产前检测服务。

据介绍，出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天性残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的社会经济负担。我国是出生缺陷大国，若以当前年出生人数1600万计算，平均不到30秒就有一名缺陷儿出生，每年新增出生缺陷人口约90万例，出生缺陷防控工作已经成为提高人口素质、保障国家健康发展的公共卫生问题。

产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要举措。无创产前DNA检测（NIPT）是目前二代测序技术应用最成熟的领域，它成功打开“无创性”产前遗传病检查的大门，极大推动了我国出生缺陷儿的产前防控工作。仅2017年，中国就有近400万孕妇选择了接受这项技术。

此次会议上，有无创产前检测技术奠基人卢煜明，全国妇幼卫生监测办公室主任、中国出生缺陷监测中心主任朱军，美国胎儿医学学会前任主席、加州大学旧金山分校胎儿医学中心Mary E.Norton教授等多位专家出席，围绕无创产前检测技术研究进展与应用转化、中国出生缺陷防治现状及最新政策、中美NIPT技术临床应用、产前诊断工作体系建设经验等方向展开研讨。

英国皇家学会卢煜明院士早在1997年，就发表了重大研究成果《胎儿DNA存在于孕妇的血浆和血清中》。他发现女性在怀孕期间，体内的胎儿会释放DNA至母亲的血浆之中，而且占母亲血浆中的DNA达10%至15%之高。这项基于孕妇外周血中存在胎儿DNA的发现，令他的研究团队开创了革命性的无创产前检测技术（NIPT）用于检验孕妇及胎儿的多项疾病。

目前，这项技术已用于90多个国家，为毎年全球数百万名孕妇提供无创产前诊断，在人类重大出生缺陷防控领域做出杰出贡献。基于这项开拓性的贡献，卢煜明获得2016年首届未来科学大奖“生命科学奖”和被喻为诺贝尔奖预测指标的“汤森路透引文桂冠奖”。

截至2018年，金域医学已经累计检测NIPT超过60万例、染色体核型分析近50万例、罕见病超过4万例。金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示，未来无创产前检测技术中心的设立正是在粤港澳大湾区战略背景下，香港拥有的世界顶级生物技术与内地行业领军企业的一次成功合作，将更有助于出生缺陷的防控，服务于内地民生健康。

图片由金域提供，健康中国编辑