少儿基因检测拷贝数变异：探秘河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室

少儿基因检测拷贝数变异：探秘河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室“2019年实验室首次获批国自然项目4项，这些项目对我们实验室和医院来说是零的突破，是对我们科研工作的最大肯定。”张耀东说。在院领导的大力支持及实验室科研团队的共同努力下，经过5年的发展，实验室已成熟完善起来，并取得了非常优异的成绩。张耀东介绍，目前实验室硬件和软件方面都有了良好的基础。硬件方面：实验空间达2000平方米，仪器设备价值近1亿元。软件方面有包括49人的科研团队，其中博士16名，累计培养研究生9名，近3年获批国家级项目9项、省部级项目13项，发表论文177篇，其中SCI122篇、中华系列论文48篇。

据悉，该平台现今拥有液相色谱质谱联用仪、气相色谱质谱联用仪、全自动染色体核型分析扫描系统等一流的实验设备，总价值约1000万元，主要研究方向为儿童遗传代谢病的筛查、诊治及病因学研究。

目前，已筛出阳性病例5000余例，绝大多数经基因检测进一步确诊。通过筛查，实现了代谢性疾病的早期诊断、早期治疗，减少了致残致死率，大大改善了预后，甚至患者可以像正常人一样上学、工作和生活。

合作：三个平台看似独立，实则紧密结合

三个平台看似相互独立，实则紧密结合，它们的相互合作构成了展现在我们眼前的实验室。

遗传代谢疾病领域中遇见的罕见病相关基因存在功能不明确时，可以在实验室的斑马鱼平台进行基础研究，而最终的研究成果会反馈和服务于临床，以帮助在遗传代谢方面存在问题的患儿治疗以及对其父母进行生育指导。

在院领导的大力支持及实验室科研团队的共同努力下，经过5年的发展，实验室已成熟完善起来，并取得了非常优异的成绩。

张耀东介绍，目前实验室硬件和软件方面都有了良好的基础。硬件方面：实验空间达2000平方米，仪器设备价值近1亿元。软件方面有包括49人的科研团队，其中博士16名，累计培养研究生9名，近3年获批国家级项目9项、省部级项目13项，发表论文177篇，其中SCI122篇、中华系列论文48篇。

“2019年实验室首次获批国自然项目4项，这些项目对我们实验室和医院来说是零的突破，是对我们科研工作的最大肯定。”张耀东说。

张耀东介绍说，未来，实验室将继续以儿童重大遗传病精准诊治、发病机制研究以及遗传咨询等为抓手，着力打造儿童遗传代谢疾病防治体系和临床生物样本与数据库平台建设，培养一支高水平的遗传学诊断和遗传咨询专业队伍，成为一个集儿童遗传代谢疾病筛查、诊断、治疗、咨询及研究一体化的高水准省级实验室。