记录渐冻人真实生活（灵魂剥离于肉体）

记录渐冻人真实生活（灵魂剥离于肉体）也正因为其表现为肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，似乎身体被逐渐冻住一般，故俗称“渐冻人”，整个病程中，他始终保持着清醒的意识和良好的皮肤感觉能力。“渐冻症”是怎样一种疾病？“渐冻症”全称叫肌萎缩性侧索硬化症（Amyotrophiclateralsclerosis.ALS），是一种神经退行性疾病，其特征是脊髓、脑干和运动皮层的运动神经元丧失，以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现[1]。“冰桶挑战”的规则很简单：接到挑战的人，要在24小时之内将一桶冰水淋在自己身上（以感受“渐冻症”患者全身麻木无力的真实处境），并将挑战过程录成视频，上传社交网络，否则就向ALS慈善机构捐出100美元；完成挑战之后，可以再点名其他人。就是这如此简单的且充满趣味的活动，让“渐冻症”真正进入了人们的视野，中国20万渐冻症患者也不再是“眼睁睁看着自己死亡”，而是有更多人愿意帮助他们，

作者：药智咨询

2014年身患“渐冻症”的运动员PeteFrates通过“冰桶挑战”活动旨在让全世界更多人关注和帮助“渐冻症”患者群体。

2019年12月10日，这位令人钦佩的人物，终究还是没能扛过病魔的折磨，离开了人世。我们在缅怀这位“了不起的运动员”和“英雄”的同时，为何不一起来回顾下“冰桶挑战”背后的意义呢？

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“冰桶挑战”的规则很简单：接到挑战的人，要在24小时之内将一桶冰水淋在自己身上（以感受“渐冻症”患者全身麻木无力的真实处境），并将挑战过程录成视频，上传社交网络，否则就向ALS慈善机构捐出100美元；完成挑战之后，可以再点名其他人。

就是这如此简单的且充满趣味的活动，让“渐冻症”真正进入了人们的视野，中国20万渐冻症患者也不再是“眼睁睁看着自己死亡”，而是有更多人愿意帮助他们，更多的制药企业愿意为他们研制新的药品。

什么是“渐冻症”

“渐冻症”是怎样一种疾病？“渐冻症”全称叫肌萎缩性侧索硬化症（Amyotrophiclateralsclerosis.ALS），是一种神经退行性疾病，其特征是脊髓、脑干和运动皮层的运动神经元丧失，以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现[1]。

也正因为其表现为肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，似乎身体被逐渐冻住一般，故俗称“渐冻人”，整个病程中，他始终保持着清醒的意识和良好的皮肤感觉能力。

有患者直言：患病以来，最大的感觉就是，逐渐失去了身体的控制权，仿佛灵魂从身体中逐渐抽离一般，想要挣扎，却连力气都没有！

这让我想到了“火影忍者”中大蛇丸被封印灵魂后的状态，何其相似！

发病开始，人生就只剩下了最后几年

而大多数人就算通过“冰桶挑战”初步了解了渐冻症后，其概念似乎也只是停留在“除了不能动，没什么大不了”上，但他们不知道的是，一般情况下，从开始出现症状到呼吸肌麻痹死亡，只有短短3-5年。

制图：药智网、孙莉颖

“渐冻症”（ALS）发病机制

在“渐冻症”患者中，家族性患者约占5%~10%和散发性约占90%~95%[2]。目前ALS的发病机制仍不明确，各基础医学领域提出不同学说，主要有以下几点：

基因突变：近年来不断有ALS发病相关基因被发现，迄今报道的约有20种，其中SOD1、TARTDP、FUS、ANG和OPTN这5种基因突变后可引起典型的临床表现；

神经兴奋毒性：谷氨酸是中枢神经系统中主要的兴奋性递质，正常情况下与受体结合引起突触后膜兴奋，但其过度兴奋会对突触后神经元及周围组织产生兴奋毒性。

线粒体异常：在ALS病变中，存在运动神经元线粒体结构和功能异常。

氧化应激：氧化应激易造成中枢神经系统损伤，一方面是由于神经元细胞膜耗氧量高，另一方面是由于其所含抗氧化物相对不足[3]；

免疫应答失衡：人体免疫系统失衡可能会攻击自身正常细胞，可能导致神经细胞死亡[4]。

但真正得到广泛认知的却一个都没有，也就是为何致病都尚不清楚！

目前渐冻症患者的唯一两个药，却也效果有限

利鲁唑(Riluzole，Rilutek)——利鲁唑的作用机制尚不清楚，其作用可能与抑制谷氨酸释放、稳定电压依赖性钠通道的失活状态、干扰神经递质与兴奋性氨基酸受体结合后细胞内事件有关。利鲁唑以片剂形式给药，最常见的不良反应有乏力、恶心和肝功能异常。

依达拉奉(Edaravone，Radicava)——FDA于2017年批准依达拉奉用于治疗ALS，2019年7月31日获得国家药品监督管理局（NMPA）批准注册。依达拉奉减缓ALS患者身体机能下降的机制尚不清楚，依达拉奉是一种自由基和过氧亚硝酸盐清除剂，可防止细胞膜氧化损伤，并可能有助于抑制ALS的进程。Radicava以静脉输注形式给药，最常见不良反应为挫伤，步态不稳，和头痛。

而这两个药，价格上不仅昂贵，效果却也不尽人意，真正依靠药物摆脱病魔，不仅要求发病早期用药，而且治愈人数也非常稀少。

如此看来，除了发病率低于人人谈之色变的“癌症”，无论症状、存活周期、还是生活幸福度，都比“癌症”更为可怕！

如今“渐冻症”仍是一种无法治愈的罕见疾病，除了做到早期诊断，尽早治疗，再通过使用延缓病情发展的药物进行治疗，给予患者良好的营养支持、呼吸支持和心理治疗等治疗手段以外，更多的治疗目的也仅仅是希望能够更好地改善患者的生活质量，延长患者生存期。

【1】中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经电生理学组 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组.中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南[J].中华神经科杂志 2012 45(7):531-533.

【2】KiernanMC VucicS CheahBC etal.Amyotrophiclateralsclerosis[J].Lancet 2011 377(9769):942-955.

【3】D'AmicoE Factor-LitvakP SantellaRM etal.Clinicalperspective

onoxidativestressinsporadicamyotrophiclateralsclerosis[J].FreeRadicalBioMed 2013 65:509-527.

【4】郭永强 李森 张海鸿 伍亚民.肌萎缩侧索硬化发病机制的研究进展[J].中国康复理论与实践 2017 23(06):685-689.

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