甲状腺功能基因检测（甲状腺基因检测或许是个坑）
甲状腺功能基因检测（甲状腺基因检测或许是个坑）意味着20-50%的回扣划给了医生如果你的报告来自某第三方机构是从竞争激烈的市场里抢占份额给主导医生有竞争力的回扣是简单粗暴但最有效的方法
“基因检测，肿瘤的精准治疗！”
这样的标语我们时常看到
近些年百余家基因检测公司拔地而起
基因公司的头等大事
是从竞争激烈的市场里抢占份额
给主导医生有竞争力的回扣
是简单粗暴但最有效的方法
如果你的报告来自某第三方机构
意味着20-50%的回扣划给了医生
基因检测逐渐沦为玩坏的生意
基因检测的目的
肿瘤的罪魁祸首是基因突变
如果能获知肿瘤的突变类型
就能更详细的了解肿瘤
检测基因的数量越多
发现突变的概率就越大
费用就越贵：单个基因测试价格在几百，几十个核心基因则需几千，几百个基因要耗费上万
但是，测出突变不意味治疗方案的改变
只有可能改变治疗方案的基因检测才有意义
今天就来谈谈
对甲状腺肿瘤而言
哪些情况需要基因检测？
需要检测的情况1 确认结节性质
甲状腺穿刺会出现不同的细胞学结果
如果结果是：没穿到，良性，可疑恶性或恶性
下一步计划就有了
自然用不着基因检测
如果结果是：非典型细胞或滤泡型肿瘤
过去通常需要手术确定性质
但100个（绿色 红色）这种不确定结节
开出来只有28个是恶性的
剩下72个（绿色）都是良性的
如何避免良性结节被过度治疗呢？
国外目前最好的商业化产品是ThyroSeq v3
它通过检测112个基因
72个良性结节中的59个可以避免手术治疗
这是一个蛮有意思的产品
以后有机会详细介绍一下
但这款产品需要几千美金
不适合我国的国情
所以一般碰到细胞学结果不确定的情况
国内都是对穿刺组织做BRAF基因检测
发现突变则基本确诊乳头状癌
这种做法当然有明显的缺陷
因为没发现突变
你也不知道结节是良性，还是结节是恶性但没有BRAF突变
很难避免不必要的手术
2 遗传性髓样癌
大多甲状腺癌并不遗传
它们的基因突变是后天获得的
25%的髓样癌除外
利用基因检测确认遗传性髓样癌很重要
他可能是家族中第一个发病的
如果能检出遗传性基因突变
其余家庭成员会因为筛查而受益
另外，遗传性髓样癌的突变存在于每个细胞
其余器官也可能病变或发生肿瘤
比如甲状旁腺功能亢进和嗜铬细胞瘤
如果是遗传性突变就要排查这些肿瘤
对规避手术风险很有必要
遗传性髓样癌的突变存在于RET基因
所以每个术前确诊髓样癌的病友
术前都需要常规做基因检测
通过抽血，筛查RET基因
3 靶向药物
前两类基因检测目的是确诊良恶性和遗传病
但基因测试最有价值的地方
还是找到对应的靶向药，延长寿命
这时基因测试有没必要取决于两点
一是有多少病友需要靶向药物治疗？
二是常见的突变是否有对应的药物？
以乳头状癌和滤泡癌为例
它们都只在远处转移进展明显时才需要靶向药
乳头状癌有2%病友需要靶向治疗
滤泡状癌发展快一点
大约10%病友需要靶向治疗
乳头状癌常见突变包括：BRAF，RAS，TERT，RET，NTRK
市面有针对BRAF，RET和NTRK的抑制剂
基因检测受益可能性就是70%（62% 6% 2%）
滤泡状癌的主要突变都没对应药物
基因检测受益可能性小于5%
其余类型的甲状腺癌检测受益可能性如下
所以推荐对需要靶向治疗的乳头状癌和髓样癌，以及所有未分化癌进行基因检测
一般取病理切片或新鲜穿刺组织
几十个核心基因就够了，几百个没必要
但一定要包括：BRAF，RET，NTRK1-3这些有对应药物的突变
不要盲目做基因检测最后梳理一下
2%乳头状癌，所有髓样癌和未分化癌需要基因检测
如果你病情需要基因检测
请认真做功课
选哪家公司的哪个产品？
检测多少个基因？
用病理切片，还是穿刺组织，还是外周血？
选择基因检测产品比在李佳琦直播间挑口红难多了
抛开上面5%需要基因检测的情况
其余微小癌观察，手术范围，碘治疗，随访的决策
都和基因检测结果没关系
这时推荐做基因检测的人一定是非傻即坏
如果他傻到不知道检测能干嘛，就在制造焦虑
如果他坏到就想收检测的回扣，就会带来伤害
