胎儿是轻型地中海贫血怎么办:地中海贫血 产检就可发现 轻型地贫宝宝不需治疗
胎儿是轻型地中海贫血怎么办:地中海贫血 产检就可发现 轻型地贫宝宝不需治疗关于地中海贫血的治疗也有几点要说明的:地中海贫血的诊断比较复杂,需要系统的检查血常规、红细胞指数、血红蛋白电泳等来除外其他血液系统疾病。基因检测技术对疾病的诊断非常有帮助。如果有家族史,则尤其要警惕这种疾病的可能,如果孩子贫血症状明显,则建议做相关筛查。地中海贫血会影响寿命吗?地中海贫血的患者有轻有重,差别极大。轻型的症状不明显,不影响生活;重型的则非常严重,累及多个脏器,造成患儿死亡。怎么确定孩子患有地中海贫血?
前段时间我们发过一篇关于宝宝贫血的诊断与治疗文章(点击查阅☛ 【崔玉涛谈喂养】贫血不要只看微量元素,食补VS药补看程度(含视频)) ,其中不少宝爸妈需要进一步详细了解地中海贫血,今日我们将邀请北京友谊医院儿科医生袁皛,从地中海贫血形成的原因、症状、治疗方案和需要注意的几点来答疑解惑!
地中海贫血,又称珠蛋白生成障碍性贫血,是一种典型的单基因隐形遗传疾病。这是血红蛋白病的一种。这个病在地中海沿岸、东南亚地区多发,我国则是在广东、广西、海南、云南、贵州、四川、香港等地区相对多见。具体又有非常复杂的分类,比如α地中海贫血,β地中海贫血等。
地中海贫血的成因是什么?
我们都知道血红蛋白(也就是血常规化验单上Hb或HGB这一项)是红细胞中非常重要的成分,并且含有铁元素。珠蛋白则是血红蛋白中非常重要的组成部分。地中海贫血的患者,就是在身体制造珠蛋白的基因上存在着突变,就像是工厂的制造“零件”的“图纸”错了,使身体生产出来的珠蛋白都是“不合格产品”,在身体中非但“不好用”,而且很快就“坏掉了”,进而造成患者贫血的表现。
地中海贫血会影响寿命吗?
地中海贫血的患者有轻有重,差别极大。轻型的症状不明显,不影响生活;重型的则非常严重,累及多个脏器,造成患儿死亡。
怎么确定孩子患有地中海贫血?
地中海贫血的诊断比较复杂,需要系统的检查血常规、红细胞指数、血红蛋白电泳等来除外其他血液系统疾病。基因检测技术对疾病的诊断非常有帮助。如果有家族史,则尤其要警惕这种疾病的可能,如果孩子贫血症状明显,则建议做相关筛查。
关于地中海贫血的治疗也有几点要说明的:
1. 地贫的宝宝需要补铁吗?
前面说到了,地中海贫血是基因突变(常常是父母就带有突变基因,遗传给了孩子)造成的,是“图纸”的错误,而不是“原料”的不足,补铁是没有帮助的。有些严重的地中海贫血患儿因为需要频繁输血,导致体内铁元素堆积过量,反而需要除铁治疗。同理,食补对这种疾病来说也起不到什么作用。
2. 地中海贫血怎么能“根治”?
造血干细胞移植(包括骨髓、脐血)是根治本病的唯一临床办法,具体实施与否还需要听从儿童血液专业医师的意见。
3. 地中海贫血的孩子如何治疗?
轻型地中海贫血不需治疗;
中间型α地中海贫血患者应避免感染和用过氧化性的药物,中度贫血伴脾肿大可疑做切脾手术;
中间型β地中海贫血一般不输血,遇到感染、应激、手术等,可适当输浓缩红细胞;
重型β地中海贫血,基本的治疗是高量输血联合除铁治疗,有条件者施行造血干细胞移植。
此外,很重要的一点是,如果父母明确携带了相关的基因,那么准妈妈在怀孕期间就可以通过产前诊断了解孩子的基因情况,如果是重型地中海贫血,可以选择引产,不要让孩子生下来受苦。
总的来说,地中海贫血是一种遗传性的疾病,内在分类和机制比较复杂。临床表现上有轻有重,不能一概而论。在治疗方面,本文给出了一些原则,具体到孩子个体身上,还是要积极听取专业医师的意见来评估病情并制定相应方案。
4. 地贫的孩子脾气会比正常的孩子更暴躁吗?
不论是患地中海贫血,还是其它疾病的儿童,都会因身体不适而烦躁。疾病造成人体不适,儿童又不太会表达自身不适,就以发脾气宣泄。通过观察孩子的脾气,可间接了解疾病被控制状态。
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