快捷搜索:  汽车  科技

人类23对染色体各自长度(人类23条染色体的故事)

人类23对染色体各自长度(人类23条染色体的故事)血友病甲治疗F Ⅷ因子血友病甲、乙是性联隐性遗传性疾病,其遗传基因位于X染色体上, 男性发病,女性传递。血友病甲的FⅧ基因,已提纯并已知其序列。它是一种大基因,占X染色体长度的0.1%。 血友病甲F Ⅷ基因定位于染色体 Xq28 全长 186kb 由 26 个外显子和 25内含子组成,血友病又分为血友病A (甲型血友病) 和血友病B (乙型血友病)。血友病A是由F8基因突变所致凝血因子Ⅷ缺陷,约占血友病的80%~85%。血友病A的发病率约为1/5 000新生男婴。血友病B是F9基因突变,基因定位Xq27.3,导致凝血因子Ⅸ缺陷所致,约占血友病的15~20%。血友病B的发病率约为1/25 000新生男婴。因为维多利亚女王自己就是血友病基因,血友病又是一种X连锁隐形会遗传XR的疾病。而且在医疗条件并不发达的古代,血友病的死亡率非常高,只要遇到受伤,流血不止的症状会轻易夺取一个人类的生命,所以

人类23条染色体的故事——X染色体母亲维多利亚皇家病

人类23对染色体各自长度(人类23条染色体的故事)(1)

英国维多利亚女王

英国维多利亚女王共有9个子女,为了巩固英国在世界上的地位,维多利亚让他们都与欧洲各国王室联姻,她被称为欧洲的祖母,她是血友病携带者,这就导致了血友病在欧洲皇室中的蔓延,血友病也因此被称为“皇家病”。

人类23对染色体各自长度(人类23条染色体的故事)(2)

维多利亚女王家系图

因为维多利亚女王自己就是血友病基因,血友病又是一种X连锁隐形会遗传XR的疾病。而且在医疗条件并不发达的古代,血友病的死亡率非常高,只要遇到受伤,流血不止的症状会轻易夺取一个人类的生命,所以这种基因的延续其实是非常困难的,但是这种并不太常见的疾病却“传染”到了英国和俄国和西班牙的皇室,因为维多利亚让自己的子女跟英国和俄国都有联姻,维多利亚四个儿子当中有一个就是死于血友病发作,五个女儿当中有两个把血友病传给了儿子或者孙子,其中小女儿和另外一个女儿的两个儿子都死于血友病。

血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括血友病甲(因子Ⅷ缺乏),血友病乙(因子Ⅸ缺乏)及血友病丙(因子Ⅺ缺乏),血友病甲多见,约为血友病乙的七倍。

人类23对染色体各自长度(人类23条染色体的故事)(3)

血友病连锁遗传图

血友病甲、乙是性联隐性遗传性疾病,其遗传基因位于X染色体上, 男性发病,女性传递。血友病甲的FⅧ基因,已提纯并已知其序列。它是一种大基因,占X染色体长度的0.1%。 血友病甲F Ⅷ基因定位于染色体 Xq28 全长 186kb 由 26 个外显子和 25内含子组成,血友病又分为血友病A (甲型血友病) 和血友病B (乙型血友病)。血友病A是由F8基因突变所致凝血因子Ⅷ缺陷,约占血友病的80%~85%。血友病A的发病率约为1/5 000新生男婴。血友病B是F9基因突变,基因定位Xq27.3,导致凝血因子Ⅸ缺陷所致,约占血友病的15~20%。血友病B的发病率约为1/25 000新生男婴。

人类23对染色体各自长度(人类23条染色体的故事)(4)

血友病甲治疗F Ⅷ因子

每年的4月17日为“世界血友病日”, 为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生(Mr.Frank Schnabel ) 对于血友病患的贡献,以及唤起大众对于血友病的正确认知,自1989年起,特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。每年到了这天,世界血友病联盟都会举办活动,同时世界各地血友病患者共度节日,2019年主题是伸出援手——关心的第一步。

人类23对染色体各自长度(人类23条染色体的故事)(5)

现代遗传学

猜您喜欢: