儿童面部畸形（5岁苗族女童五官严重异位畸形）

儿童面部畸形（5岁苗族女童五官严重异位畸形）术后西西转入ICU监护，情况稳定后，转至整复外科三病区。经过团队医生和护理团队的精心诊疗后，西西状态越来越好，在病房里不停哼唱家乡童谣。今天，西西穿着漂亮的花裙子和主诊医师一一道别，跟随父母愉快地出院返乡。同时，针对西西的视神经和眼球保护、骨缺损修复、取肋骨鼻再造、唇部软组织修复、头皮组织张力等，多学科医疗团队专家们进行了详细讨论和部署。手术当天，韦敏团队、神经外科程志华团队连续奋战15小时，历经血压骤然降低、半盲视下截骨、颅骨重新构建、颅腔扩大导致的头皮张力过大等多个惊险时刻，终于顺利结束。综合分析后，韦敏团队诊断西西为戈尔登哈尔综合征（Goldenhar syndrome）合并严重复杂性颅面裂。袁捷副主任医师、徐梁及李东主治医师通过进一步查阅文献发现，西西的临床表现与国外文献某个案例有相似之处，但西西的畸形程度更为严重。“正常人的眶距（IOD）在30毫米以内，临床上超过40毫米就是严重

一名先天发育异常五官严重异位畸形的幼儿，近日在上海交通大学医学院附属第九人民医院成功接受颌面整形修复手术，恢复至接近正常面容，于8月31日出院。

来自贵州山区的苗族5岁小姑娘西西因面部发育异常，出生时面部正中裂开，有一个大口子。随着生长发育，裂口越来越大，两眼间距越来越远，五官异位畸形愈加明显，家庭压力巨大。在国内多地求治无果后，西西一家辗转来到上海九院整复外科颅颌面外科中心主任医师韦敏处求治。

韦敏检查后，发现西西患有严重的先天性颅面畸形，鼻唇上腭完全裂开，直达咽喉壁，左眼不能闭合，眼球完全被皮样囊肿覆盖，没有光感，双眼间距严重增宽，左侧面部明显短小，左侧耳廓缺失，外耳道闭锁，额部中间局部凹陷，额骨部分缺失，伸舌偏左，发音不清晰。

西西的头颅CT三维重建显示，面部正中巨大裂隙伴鼻骨缺失，左侧颧骨、下颌骨、额骨部分缺失，左外耳道闭锁。西西还合并有严重的咬合问题，导致吃饭也成了大问题，即便每天花费很多时间进食，依旧营养不良，发育迟缓；同时由于畸形严重，呼吸不畅，睡觉憋气打鼾，由于发音不清，基本靠肢体语言来表达。

综合分析后，韦敏团队诊断西西为戈尔登哈尔综合征（Goldenhar syndrome）合并严重复杂性颅面裂。袁捷副主任医师、徐梁及李东主治医师通过进一步查阅文献发现，西西的临床表现与国外文献某个案例有相似之处，但西西的畸形程度更为严重。“正常人的眶距（IOD）在30毫米以内，临床上超过40毫米就是严重的眶距增宽，而西西的眶距达到了惊人的50.47毫米，且伴有左侧眼眶的矢状向移位。”此类严重畸形，国内外尚无成功治疗案例。

由于西西的治疗难度极大，可借鉴的文献少，为制定更加安全有效的治疗方案，韦敏团队邀请了院内麻醉科徐辉、严佳、陈洁以及神经外科程志华、耳鼻咽喉头颈外科吴晴伟、口腔颅颌面科蔡鸣、整外唇腭裂专业组王健、口腔正畸科龚昕、眼科李寅伟、儿科王平、影像科彭虹等专家组建多学科医疗团队。

韦敏表示，西西的颅颌面畸形程度国际罕见，一次性完成多种颅面畸形的同步修复挑战性极大。其手术存在3个关键技术难点：第一，需神经外科配合，安全暴露前颅窝和中颅窝，保护脑膜、脑组织；第二，截骨涉及颌内动脉和颈内动脉，手术风险极大，稍有偏差即可能造成大出血；第三，颅骨缺损面积大，颌面部固定难度大。“基于九院整复外科在治疗眶距增宽及颅面各种畸形方面积累的丰富经验，并且通过术前3D打印头颅模型，数字化3D模拟手术进行效果预测和术中导航，规划出精准截骨线，我们团队有信心迎接挑战，完成此类严重颅颌面畸形矫正治疗。”

同时，针对西西的视神经和眼球保护、骨缺损修复、取肋骨鼻再造、唇部软组织修复、头皮组织张力等，多学科医疗团队专家们进行了详细讨论和部署。手术当天，韦敏团队、神经外科程志华团队连续奋战15小时，历经血压骤然降低、半盲视下截骨、颅骨重新构建、颅腔扩大导致的头皮张力过大等多个惊险时刻，终于顺利结束。

术后西西转入ICU监护，情况稳定后，转至整复外科三病区。经过团队医生和护理团队的精心诊疗后，西西状态越来越好，在病房里不停哼唱家乡童谣。今天，西西穿着漂亮的花裙子和主诊医师一一道别，跟随父母愉快地出院返乡。

上海九院整复外科作为国内最著名的颅颌面中心之一，收治了全国大部分严重颅颌面畸形病患（包括Crouzon综合征、眶距增宽），年均完成300余例各种颅颌面畸形修复，其中严重颅颌面畸形40至50例。

栏目主编：顾泳

来源：作者：黄杨子 陈刚