年轻人抛弃渐冻女儿（20岁还没来大姨妈）
年轻人抛弃渐冻女儿（20岁还没来大姨妈）14岁那年，静静的乳腺仍毫无动静。为此她去了医院，医生检查后，说是发育迟缓，又等了两年，静静的胸部终于开始发育了，可例假却迟迟没有来。进入青春期后，女孩开始身体发育，这是再正常不过的事，但静静只有羡慕的份：身边同学都开始发育了，唯独她像个小孩。图片来源：视觉中国步入成年身体却毫无动静20岁女孩要找回“大姨妈”
钱江晚报·小时新闻 通讯员 李煦 记者 何丽娜
“冻龄”是每个女人梦寐以求的心愿，但对淳安姑娘静静（化名）而言，这种“冻龄”的日子简直是种折磨：
静静说，自己从没有真正发育成一个女人，20岁的她，身高只有153cm，也看不出任何女性所拥有的玲珑曲线——自己成年的灵魂，被牢牢困在小孩的身体里。
其实，静静也曾“反击”过：成年后，她一直想弄清自己身体究竟怎么了？经过整整三年多的寻医问药，真相终于浮出水面：原来是她大脑里的一个零件坏了......
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步入成年身体却毫无动静
20岁女孩要找回“大姨妈”
进入青春期后，女孩开始身体发育，这是再正常不过的事，但静静只有羡慕的份：身边同学都开始发育了，唯独她像个小孩。
14岁那年，静静的乳腺仍毫无动静。为此她去了医院，医生检查后，说是发育迟缓，又等了两年，静静的胸部终于开始发育了，可例假却迟迟没有来。
起初，家里人并没把这事放在心上。可到了18岁，静静的情况仍是如此，这下大家终于觉得不对劲，带她到杭州看病，医生诊断为幼稚子宫。
20岁这年，静静励志一定要找回“大姨妈”，再次就医。医生考虑她患上原发性闭经，并且有甲状腺功能减退症，建议进行人工周期治疗。
治疗半年后，静静来了人生的第一次大姨妈，她本以为这下终于可做个正常女人，可没想到，即使日常服药，她的月经也并不正常。这几年来，静静已不知看过多少医生，却依然在黑暗旋涡中徘徊。
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抽丝剥茧真相大白
这么多年竟跑错了科室
近日，静静碰到下沉到淳安当地医院的杭州市第一人民医院妇科副主任医师蔡泓博士。
经详细问诊及各项检查后，蔡泓拿着报告陷入困惑：甲状腺激素低，用了人工周期的激素仍月经不正常，且个头明显比其他家庭成员小……
有没有这种可能，静静并非是妇科问题，“真凶”另有其人？
正巧，与蔡泓一起送医下乡的，还有市一医院内分泌科专家，于是她们把生殖内分泌免疫代谢联合门诊搬到了淳安，临时开诊。会诊后，初步判断为中枢性闭经合并有多个内分泌轴的功能异常；之后，静静被转诊到杭州市第一人民医院内分泌科住院治疗。
之后的检查发现，静静同时还存在肾上腺皮质激素低、生长激素低，垂体MRI检查发现，她的腺垂体形态偏小，垂体柄缺失，被确诊为垂体柄阻断综合征。
所谓垂体柄阻断综合征，指的是垂体柄纤细或缺如合并神经垂体异位，下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体所致的系列症候群，是一种罕见病，发病率大概为20万分之一，最常见的表现是身材矮小并可能合并多种腺垂体激素缺乏。
图注：红圈处可见垂体柄缺失
通俗点说，下丘脑分泌的激素会通过垂体柄运输到垂体，这些激素可以促进垂体分泌生长激素，促进性腺激素释放激素。
若这条通道断了，这两种激素不能刺激垂体释放激素等，人体就无法正常发育——这便是静静一直像个孩子的原因。
出生时遭遇创伤
成为正常女性道阻且长
虽说垂体柄阻断综合征现在的发病机制还没定论，但学者普遍认为和头部损伤有关。据了解，静静出生时，有产钳伤，这可能是“罪魁祸首”，在她出生时，垂体柄就损伤了，这种情况已不可逆了。
据悉，垂体柄阻断综合征现在还没办法通过用药和手术治愈，各种垂体前叶激素和靶腺激素的终身替代治疗是唯一有效的方法。若静静在小时候就发现问题，提早干预、进行激素补充，完全有可能正常发育，但如今，静静已经错过了最重要的时期。
之后，静静接受激素替代治疗，但是想要变成正常女性，她要走的路还很漫长。
蔡泓说，现在越来越多人开始关注生长发育问题，不少家长总担心孩子发育过早，却觉得发育晚不是什么重大问题。
其实，若孩子迟迟不发育，很有可能是身体存在问题的表现，需尽早就医排查。
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“毕竟人生只有唯一的一次发育机会，错过就再也不会回来了。”蔡泓提醒，闭经的孩子也不能只关注月经，还要注意其他问题。
自市一医院生殖内分泌免疫代谢联合门诊开诊以来，已碰到不少自以为是闭经，其实是内分泌疾病的年轻患者了。
医生提醒，存在这些问题请及时就医：
新生儿期：出生时出生体重，新生儿期可能表现为低血糖、黄疸、隐睾、或小阴茎畸形、肌力减退或痉挛。
儿童期：生长发育迟缓（身高体重均低于第三百分位数）；骨龄延迟（每年的身高增长不足3cm，也不会出现青春期窜高）。
青春期：智力发育情况（学习成绩差）、性腺发育不良（男性患者主要表现为逾青春期不发育 如缺乏阴毛、腋毛及喉结生长；女性患者主要表现为第二性征发育不良，除无阴毛、腋毛外，乳房及卵巢发育不良，伴有幼稚子宫）
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