无创plus能查出性染色体缺陷吗（可检测100种染色体疾病）

无创plus能查出性染色体缺陷吗（可检测100种染色体疾病）无创DNA-Plus升级！在染色体微缺失、微重复突变所引发的基因组病中，85%-95%是新发突变导致；家族性遗传仅占5%-15%。再泼一盆冷水：也即没有家族性遗传也有可能躺枪。所以这一类染色体畸变更加需要进行产前筛查。（叉会儿腰先~）然而现实状况却是，出生缺陷中染色体畸变在遗传学病因中的占比高达80%。其中，致病性微缺失微重复占染色体畸变的2/3，发病率位居常见出生缺陷排行榜第二，人群携带率达到1/270。孕妇群体中，胎儿携带致病性微缺失微重复的比例可达1.2%。1.2%什么概念？这个概率远远高于21、18、13“染色体三巨头”约0.2%的发病率，且跟年龄大小无关。适龄育龄女性别以为这只是高龄产妇需要承担的风险，那只是“五十步笑百步”。

传统的无创DNA产前检测，凭借无创、精准的优势称霸孕妈圈，备受广大准妈妈及其家属青睐。

无创DNA是什么

无创DNA产前检测技术只需要抽取孕妈一管血，通过二代测序技术对准妈妈外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，进行生物信息分析，从而获取胎儿的遗传信息，检测胎儿是否患有21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）、13三体综合征（帕陶氏综合征）三大染色体疾病。

也就是说无创DNA有且只能检测21、18、13这三条染色体的数目异常。目前，无创DNA-Plus技术，检测方法跟无创DNA一样，在检测原有三大染色体疾病的基础上，把检测范围扩展到14种常见染色体异常。

（叉会儿腰先~）

然而现实状况却是，出生缺陷中染色体畸变在遗传学病因中的占比高达80%。其中，致病性微缺失微重复占染色体畸变的2/3，发病率位居常见出生缺陷排行榜第二，人群携带率达到1/270。孕妇群体中，胎儿携带致病性微缺失微重复的比例可达1.2%。

1.2%什么概念？这个概率远远高于21、18、13“染色体三巨头”约0.2%的发病率，且跟年龄大小无关。适龄育龄女性别以为这只是高龄产妇需要承担的风险，那只是“五十步笑百步”。

在染色体微缺失、微重复突变所引发的基因组病中，85%-95%是新发突变导致；家族性遗传仅占5%-15%。再泼一盆冷水：也即没有家族性遗传也有可能躺枪。所以这一类染色体畸变更加需要进行产前筛查。

无创DNA-Plus升级！

检测胎儿染色体异常疾病至100种！

鉴于上述情况，在保留传统无创DNA的基础上，把无创DNA-Plus由传统的检测14种染色体疾病扩大到可检测100种染色体疾病，其中包括17 种胎儿染色体非整倍体、76种大于10Mb的胎儿染色体大片段缺失/重复综合征、7种相对高发的大于3Mb大小并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病。

采集流程上，无创DNA-Plus升级版跟传统无创并无二致。无创DNA检测适用人群有哪些？标本如何采集？有哪些注意事项？下回分解。

*图源网络侵删

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