扩张型心肌病的遗传方式（扩张性心肌病家族遗传）

扩张型心肌病的遗传方式（扩张性心肌病家族遗传）如果2名或以上有密切血缘关系的家族成员诊断为特发性扩张型心肌病。那么即可诊断为FDCM。1.家族史原发性扩张型心肌病又可以分为三类：大体包括家族性、获得性及特发性。先介绍下家族性扩张型心肌病（FDCM），顾名思义就是有家族聚集现象。特发性心肌病的估计患病率是36.5/100 000(约为1/2700)。FDCM在其中中通常占20%-35%。

扩张性心肌病

——从《误杀2》说起（三）

引起扩张型心肌病的病因有哪些呢？大体可以分为两大类：

包括原发性跟继发性。原发性简单理解就是由疾病本身问题引起的，继发性指的是继发于其他疾病引起相应的变化。

原发性扩张型心肌病又可以分为三类：大体包括家族性、获得性及特发性。

先介绍下家族性扩张型心肌病（FDCM），顾名思义就是有家族聚集现象。

特发性心肌病的估计患病率是36.5/100 000(约为1/2700)。FDCM在其中中通常占20%-35%。

1.家族史

如果2名或以上有密切血缘关系的家族成员诊断为特发性扩张型心肌病。那么即可诊断为FDCM。

有2名以上，这个标准就给诊断造成困难。要求当前就诊的患者有扩张型心肌病阳性家族史，或者如果家族史为阴性(通常是这种情况)，则要求家族成员存活、能取得联系且能够完成扩张型心肌病的临床筛查。

总而言之，就是家族至少要有两个阳性患者，或者目前暂时没有的，随着随访时间延长而出现。

2.常规筛查

对家族成员进行临床筛查的依据是，存在扩张型心肌病的家族成员早期往往无症状。最初无症状但心电图或超声检查出现异常，可能在相对较短的时间内就会出现症状。

对于扩张型心肌病患者的一级亲属，3-5年进行常规筛查，包括病史（有没有心衰、晕倒等）、心电图、心超等等。

3.基因检测

肌联蛋白（TTN）基因是FDCM的主要诊断基因（约占30-35%），核纤层蛋白A/C（LMNA）排第二（约占10%-15%），剩下几个就相对少见。

这类患者及家族成员推荐做基因检测。

20220314

资助及合作声明

项目由上海市科学技术委员会科普项目资助

（编号：20DZ2311200）

图文合作：上海塔科信息技术有限公司