阿尔茨海默症跳绳（患百万里挑一的罕见病）

阿尔茨海默症跳绳（患百万里挑一的罕见病）半小时后，出现意识丧失并抽搐，后自行缓解；不料出院当晚，睡梦中的张女士突然出现气促、胸闷、口唇紫绀、面色苍白、下肢无力、无法行走；完善相关检查后，考虑其有关节疼痛、发热、腹股沟淋巴结肿大， PET-CT提示淋巴瘤可能性大，于是转入血液科病房。进一步检查后，排除淋巴瘤可能，诊断为“成人Still病”。接受激素及环孢素治疗后，好转出院。

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不久前，湖南长沙31岁的张女士出现不明原因的反复发热，起初并未在意。

谁知发热竟然持续了一个多月，还出现关节疼痛、咽痛、腹痛、腹胀等症状。

到湖南省人民医院肾脏免疫科就诊，随即被收入院。

完善相关检查后，考虑其有关节疼痛、发热、腹股沟淋巴结肿大， PET-CT提示淋巴瘤可能性大，于是转入血液科病房。

进一步检查后，排除淋巴瘤可能，诊断为“成人Still病”。

接受激素及环孢素治疗后，好转出院。

不料出院当晚，睡梦中的张女士突然出现气促、胸闷、口唇紫绀、面色苍白、下肢无力、无法行走；

半小时后，出现意识丧失并抽搐，后自行缓解；

次日凌晨时分，开始腹部绞痛，进行性加重。

家属赶紧将她送到湖南省人民医院急诊一科。

此时，她已经出现休克、严重代谢性酸中毒、Ⅰ型呼吸衰竭等表现。

入院不久便突发心跳骤停，病情进展十分迅猛。

医护人员立即展开抢救，采用心肺复苏、气管插管接呼吸机辅助呼吸及CRRT等治疗后，生命体征逐渐趋稳。

主管医师分析认为，患者为年轻女性，有成人still病病史，并接受激素治疗，发病之初表现为“气促、胸闷”。

此次起病急，病情进展快，是否为肺栓塞？

立即完善肺动脉CTA检查，结果显示未见肺栓塞，提示全身多脏器肿胀、胰腺炎，随即将其转入急诊重症病房（EICU）。

医生为患者进行床旁超声检查。

谁料，进入EICU后，患者再次出现心跳骤停，病情极其危重！

医护人员再次为其进行心肺复苏，并紧急采用ECMO支持治疗。

此时，张女士相关检查结果提示：贫血、血小板减少、严重凝血功能障碍、低蛋白血症及多脏器功能损害。

在急诊医学科主任韩小彤教授指挥下，立即组织全院大会诊。

多学科专家讨论后认为，患者为成人still病继发噬血细胞综合征，导致心源性休克、贫血及血小板较少、严重凝血功能障碍、低蛋白血症、继发性胰腺炎。

湖南省人民医院急诊ECMO团队为张女士紧急施行人工心肺替代治疗。

除继续予以ECMO支持、血液净化、呼吸机辅助呼吸等器官功能支持治疗，还应同时予以抗心衰、抗感染、清除炎症介质、改善凝血障碍、纠正低蛋白血症等对症支持治疗。

在急诊一科副主任樊麦英主任医师的带领下，经过主管医师周玉成及ECMO核心小组成员10余天的日夜守护和精心治疗，张女士的生命体征逐渐稳定，各项指标明显好转，成功撤除ECMO、拔除气管插管，于2021年4月24日转入血液科病房进行后续治疗。

经过治疗，患者生化及凝血指标明显好转。

“成人 Still 病可累及多个系统，临床表现多样，误诊率高”，韩小彤主任表示，成人 Still 病发病率极低，像张女士这样还同时合并噬血细胞综合征的情况更为罕见。

虽然其病情极为严重，但由于早期诊断明确，抢救及时，经过积极治疗，张女士的预后情况良好。

但她同时提醒，早期识别、早期诊断、早期治疗，是提高成人 Still 病患者生存率的关键。

重获新生的张女士摆出象征胜利的手势。

【延伸阅读】

成人 Still 病( adult-onset Still’s disease，AOSD) 是一种以高热、一过性多型性皮疹和关节炎或关节痛为主要临床表现，伴有周围血粒细胞增高、肝脾及淋巴结肿大等系统受累的临床综合征。

是一种病因未明的全身炎症性疾病，发病机制较为复杂，临床表现多样，目前诊断和治疗存在一定困难。发病率约为1.4～4/100万人，常见于年轻人。

噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS)也称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)，是一组由免疫系统过度活化介导的多器官炎症反应综合征。

其特征是骨髓和其他网状内皮系统中巨噬细胞和组织细胞的活化，具有显著的噬血细胞作用。临床上以持续发热、肝脾大、全血细胞减少、淋巴结肿大、肝功能不全、高铁蛋白血症及噬血细胞现象为主要特征。

该病多见于儿童，起病急，临床表现复杂多样，病情进展迅速，治疗难度大，病死率高。

（编辑zebra。）

湖南医聊特约作者：湖南省人民医院 梁辉 田晶晶

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