甲状腺基因检测能排除滤泡癌吗（东北姑娘来杭看甲状腺意外揪出遗传疾病）
甲状腺基因检测能排除滤泡癌吗（东北姑娘来杭看甲状腺意外揪出遗传疾病）除了开胸，有没有更微创的手术方法？经当地医生介绍，小贾千里奔赴杭州，找到邵逸夫医院头颈外科章德广副主任医师求助。但小贾没有这么幸运。在当地医院做了手术后，小贾的肿瘤标记物降钙素（甲状腺髓样癌的特异性指标）一直居高不下，数值超过机器检测上限，再次检查发现，小贾胸腔纵隔有淋巴结转移。杭州医生意外揪出“隐匿炸弹”去年下半年，小贾发现自己甲状腺部位出现一个肿块，越来越大，说话声音也变得嘶哑。去当地医院检查，确诊为甲状腺髓样癌。对于甲状腺髓样癌，小贾并不陌生，因为她的姥姥、妈妈都因此动过手术，姥姥手术至今已50多年，妈妈也术后33年了，都好好的活着，生活没有太大的影响。
“真的想不到，一查一个准，我们家族有9人都是这个毛病，如果不是你们细心负责，我们至今都还‘揣’着一颗定时炸弹呢。谢谢医生。”
浙江大学医学院附属邵逸夫医院泌尿外科病房，56岁的申女士动情地向泌尿外科副主任医师陈艺成、头颈外科副主任医师章德广表示感谢。
申士说的一查一个准的病，叫多发性内分泌腺瘤2型（以下简称“MEN2”），是一种常染色体遗传疾病。今年1月，28岁女儿小贾首先确诊，随后，申女士及家族8个人也陆续中招。
甲状腺髓样癌术后出现胸腔纵隔转移
杭州医生意外揪出“隐匿炸弹”
去年下半年，小贾发现自己甲状腺部位出现一个肿块，越来越大，说话声音也变得嘶哑。去当地医院检查，确诊为甲状腺髓样癌。
对于甲状腺髓样癌，小贾并不陌生，因为她的姥姥、妈妈都因此动过手术，姥姥手术至今已50多年，妈妈也术后33年了，都好好的活着，生活没有太大的影响。
但小贾没有这么幸运。在当地医院做了手术后，小贾的肿瘤标记物降钙素（甲状腺髓样癌的特异性指标）一直居高不下，数值超过机器检测上限，再次检查发现，小贾胸腔纵隔有淋巴结转移。
除了开胸，有没有更微创的手术方法？经当地医生介绍，小贾千里奔赴杭州，找到邵逸夫医院头颈外科章德广副主任医师求助。
“我外婆家这边好几个亲戚都有这个病。”一见到章医师，小贾说了自己的情况。
听到小贾这么说，又看到甲状腺髓样癌，经验丰富的章德广马上有所警觉，立即安排小贾做了肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进的筛查，同时联系泌尿外科陈艺成副主任医师讨论小贾病情。
“又一例MEN2！”经过基因检测，两位专家的判断被印证。小贾的RET基因发生了突变，除了甲状腺髓样癌，小贾还同时患有肾上腺嗜铬细胞瘤。
多学科讨论确定手术方案
颈部、胸部、腹部“三腔镜”联合同期手术
小贾的手术怎么做？邵逸夫医院组织头颈外科、泌尿外科、胸外科、麻醉科等进行多学科讨论，专家们一致认定，同时手术，但由泌尿外科先手术，随后头颈外科和胸外科跟进。
为什么需要泌尿外科先上？陈艺成解释，“肾上腺嗜铬细胞瘤患者血压极不稳定，必须先控制血压，切除瘤体，才能继续下面的手术。这也是MEN2的常规诊治流程。”陈艺成提到，嗜铬细胞瘤的切除挑战很大，术中触碰瘤体会导致患者血压激增，所以手术需要尽量不触碰瘤体，对手术技术要求比较高，而一旦切除瘤体后，血压又会骤降，就像做过山车一样，对麻醉的精准要求也非常高。“手术前要降压，切瘤的时候就要升压，麻醉师必须全程密切监测。”
经过周密的术前准备，小贾的血压控制在稳定范围，1月12日，颈部、胸部、腹部“三腔镜”联合同期手术开始。
陈艺成率先上场，行腹腔镜下肾上腺嗜铬细胞瘤切除术成功切除肿瘤，随后，章德广和胸外科张虎联合，采用国内领先的颈部腔镜联合胸腔镜技术进行上纵隔淋巴清扫。术后，小贾居高不下的降钙素下降了蛮多。
由于基因检测显示小贾的病具有家族遗传。出院前，章德广和陈艺成都叮嘱小贾，回去让家人都做个基因检测。
一测一个准 一家9口都遗传了
回到东北，小贾让家人都做了MEN2基因检查，结果，包括她的妈妈在内，家族9人中招。3月初，小贾妈妈申女士也飞抵杭州，赶赴邵逸夫医院，经检查，她的双侧肾上腺都有嗜铬细胞瘤，左侧5厘米，右侧2厘米。
“患者双侧肾上腺都有嗜铬细胞瘤，要保留她的肾上腺正常功能，手术难度更大。”陈艺成坦言。
3月12日，陈艺成为申女士做了机器人下双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术，术中，在放大12倍的机器人视野辅助下，陈艺成沿着正常肾上腺组织和瘤子之间的间隙仔细分离，保留了申女士双侧大部分正常肾上腺组织。“肾上腺是维持血压和正常心跳的，如果失去肾上腺组织，患者需要终身服用肾上腺药物，生活质量会变得很差。”陈艺成说。
术后，申女士也连连感叹幸运。“我23岁那年做的甲状腺髓样癌手术，之后身体都挺好的。去年9月开始发现自己血压总是忽高忽低，血压高的时候感觉脖子增粗，心脏难受，手麻脚麻，但瞬间症状就没了。晚上睡觉特别难受，心悸心慌，那时还以为是更年期，想着熬一熬就过去了，现在想想真是有点后怕。”
浙江目前有80个MEN2家族
曾有患者在急诊室门口大叫一声人就没了
陈艺成介绍，MEN2的发病率非常低，所以也很容易漏诊。MEN2有三种表现，甲状腺髓样癌、肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进。通常首发表现为甲状腺疾病，很多医院往往治疗了甲状腺后就让患者出院了，而没有留意到患者的肾上腺也会有问题。
“这恰恰是最危险的，患者很可能因为一次血压暴增带来生命危险。曾经有一个患者，晚上心悸心慌去急诊就诊，在当地医院急诊室门口痛苦的大叫一声，医生都来不及抢救人就没了，就是因为血压暴升导致脑血管破裂而引起死亡。”
陈艺成说，浙江目前有80个MEN2家族已经得到治疗，但可能还有“隐藏”的MEN2家族没被发现。他提醒——
1.如果确诊甲状腺髓样癌，一定要做个基因检测，筛查是否有肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进；如果先确诊肾上腺细胞瘤，同样要做基因检测和甲状腺髓样癌的筛查。
2.如果确诊甲状腺髓样癌合并肾上腺嗜铬细胞瘤，要先处理嗜铬细胞瘤，再处理甲状腺髓样癌。
3.对于确诊MEN2又尚未生育的患者，也不用慌，可以通过第三代辅助生殖技术来阻断遗传。
4. 95%的MEN2肾上腺嗜铬细胞瘤都是良性的，虽然是良性，但也会致命。早发现早治疗是关键。
通讯员 | 王家铃 李文芳
