小胖威利综合征暴饮暴食（有一种病终身要和食欲做斗争）

小胖威利综合征暴饮暴食（有一种病终身要和食欲做斗争）“孩子在我身边待了不到10个小时。”夏天妈妈说，孩子在ICU住院20多天，各个器官没有查出问题，但就是非常难进食。自己在月子期间抑郁了，每天都在哭。夏天刚出生时，哭声微弱，但是当时并无其他明显异常。此前有过两次流产的夏天妈妈，非常期待这个孩子的降生。全家人都期盼新生命的到来，可是孩子生下来后发现，孩子压根不肯喝奶。儿科医生前来会诊，说孩子立马要转入ICU。什么是小胖威利综合征？小胖威利综合征，一个看上去很可爱的名字。这是一种由于第15号染色体部分片段缺失而导致的先天性罕见病，发病率大概约1/15000。“孩子还没出生时，产检医生就说孩子腹围小，胎动较少。” 夏天妈妈说，孩子出生七个月来，她和家人经历了最黑暗的时候。

南都·深圳大件事讯 记者李榕 为了宣传罕见病相关知识，增加公众对罕见病重视度与关注度，推动小胖威利综合征诊断和治疗进展，3月2日上午，在深圳市儿童医院举行第十二个世界罕见病关爱日活动。活动上，由中国红十字基金会发起的“小胖威利患者关爱项目”正式启动。深圳市儿童医院院长钟山、中国红十字基金会海外与青少年项目部主管、成长天使基金办公室项目主管陈碧华老师等出席揭牌仪式。

“小胖威利患者关爱项目”正式启动

深圳市儿童医院是全国第一批罕见病诊疗协作网医院，自2012年开始每年都举行罕见病日关爱活动。由中国红十字基金会发起的“小胖威利患者关爱项目”2018年12月在上海正式启动。项目得了全国多家顶尖医疗机构80多名权威生长发育专家的大力支持以及爱心企业的鼎力资助，深圳市儿童医院是广东省唯一的“小胖威利患者关爱项目定点诊疗中心”。

项目将通过三年时间，依托专家团队力量开展基层医护人员培训、科普教育、学术科研及国际交流等活动，对部分小胖威利患者予以医疗救助，帮助改善小胖威利患者生活质量，减轻家庭经济压力，促进社会对小胖威利罕见病的认知。项目的成功启动将会改善广东省小胖威利患者的生活质量，是广东省小胖威利患者的福音。

什么是小胖威利综合征？

小胖威利综合征，一个看上去很可爱的名字。这是一种由于第15号染色体部分片段缺失而导致的先天性罕见病，发病率大概约1/15000。

“孩子还没出生时，产检医生就说孩子腹围小，胎动较少。” 夏天妈妈说，孩子出生七个月来，她和家人经历了最黑暗的时候。

夏天刚出生时，哭声微弱，但是当时并无其他明显异常。此前有过两次流产的夏天妈妈，非常期待这个孩子的降生。全家人都期盼新生命的到来，可是孩子生下来后发现，孩子压根不肯喝奶。儿科医生前来会诊，说孩子立马要转入ICU。

“孩子在我身边待了不到10个小时。”夏天妈妈说，孩子在ICU住院20多天，各个器官没有查出问题，但就是非常难进食。自己在月子期间抑郁了，每天都在哭。

后来孩子转院到深圳市儿童医院，检查结果确定是小胖威利综合征，孩子转到深圳市儿童医院内分泌科治疗。深圳市儿童医院内分科医生苏喆介绍，得了小胖威利综合征的孩子一出生时比较瘦小，不哭不闹，但也不愿意吃东西，有喂养困难。同时还会出现肌张力低下（就是身体软趴趴的）、呼吸障碍这些症状，所以在新生儿期很容易被误诊为脑瘫、重症肌无力、脊髓性肌萎缩症这些疾病，在国内的误诊率高达95%以上。然而从2岁开始，会出现明显的食欲亢进和强烈的索食行为，家长在这时如果没有意识到是疾病的可能性，一旦松懈下来，不去控制孩子的进食，就很容易由于无节制的饮食而导致孩子的体重持续增加及严重肥胖。

苏喆介绍，如果缺乏及时治疗和有效干预，会出现因严重肥胖而导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等致命性的威胁，所以小胖威利孩子终生都需要在家长的监管下生活。贪吃和情绪行为问题会随着年龄的增长而日趋严重。

苏喆介绍，国内小胖威利患者预估超过十万人，然而目前统计在册已确诊的患者仅为1200余人。以深圳每年出生20万新生儿来看，每年可能出生7-20例小胖威利综合征患者，但目前每年来医院看这个病的患者没有达到这个数目，这意味着很多孩子没有得到确诊。

小胖威利综合征目前尚无特殊的治疗方法。主要还是在确诊为之后及时进行生长激素治疗，同时配合康复训练。进入儿童期后控制饮食，进行体育锻炼，避免肥胖。2岁以前为最佳治疗时期，越早确诊越好。然而随着孩子年龄的增长、体重的上升，需要注射生长激素的剂量也随之增大，1个体重为70公斤的小胖1天的激素费用为340元，仅仅是注射生长激素费用一年就需124100元，所以长期注射生长激素也是一笔昂贵的支出，而这些都需要患者家庭自行承担。

夏天妈妈介绍，孩子现在7个月，每个月需要注射一瓶生长激素，费用是1300元，还要做康复，一个月下来花了7000多元。作为一个先天性基因缺陷病，孩子还要面临眼睛斜视、髋关节脱位、足外翻疾病，这些也是不小的治疗费用。

“罕见病的治疗费用，随着孩子年龄的增长，费用会越来越大。”夏天妈妈说，和她一样有罕见病孩子的家长，都希望能把激素治疗费用，康复费用纳入医保，这两项费用都是长期指出，对于普通家庭来说，长期难以承受。他们渴望得到帮助。