酪氨酸引发肝性脑病（肾损害的罕见病）
酪氨酸引发肝性脑病（肾损害的罕见病）酪氨酸血症Ⅱ型，又称眼、皮肤型酪氨酸血症或Richner-Hanhurt综合征，主要是由于酪氨酸氨基转移酶缺陷所导致，其可表现为发育落后、眼和皮肤发生损害等，如可出现角膜增厚、掌跖角化、智力低下。2、酪氨酸血症Ⅱ型那么酪氨酸血症可以怎么分型呢？1、酪氨酸血症Ⅰ型酪氨酸血症Ⅰ型，又称肝肾酪氨酸血症，主要是由于延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所导致，此外酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮、4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸等蓄积也可导致Ⅰ型的出现，其主要表现为肝、肾和周围神经病变，如可出现肝硬化、肝肿瘤、肾小管功能障碍等。
摘要：原发性酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。
原发性酪氨酸血症，主要是因酪氨酸代谢过程中几种酶缺陷所引起的临床综合征。
原发性酪氨酸血症，可由于酪氨酸降解障碍，导致脑、肝、肾、骨骼等出现多脏器损害。
原发性酪氨酸血症中，可由于酪氨酸代谢的不同步骤酶缺陷，从而导致不同的类型出现，其中酪氨酸血症根据病因常可分为三型。
那么酪氨酸血症可以怎么分型呢？
1、酪氨酸血症Ⅰ型
酪氨酸血症Ⅰ型，又称肝肾酪氨酸血症，主要是由于延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所导致，此外酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮、4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸等蓄积也可导致Ⅰ型的出现，其主要表现为肝、肾和周围神经病变，如可出现肝硬化、肝肿瘤、肾小管功能障碍等。
2、酪氨酸血症Ⅱ型
酪氨酸血症Ⅱ型，又称眼、皮肤型酪氨酸血症或Richner-Hanhurt综合征，主要是由于酪氨酸氨基转移酶缺陷所导致，其可表现为发育落后、眼和皮肤发生损害等，如可出现角膜增厚、掌跖角化、智力低下。
3、酪氨酸血症Ⅲ型
酪氨酸血症Ⅲ型，又称Medes病，属于极为罕见的类型，为4-羟基苯丙酮酸双加氧酶缺陷所导致的，轻度患者可无明显症状，严重患者则主要表现为神经、精神等症状。
酪氨酸血症是由于基因突变引起的相关酶缺乏，从而导致机体系统功能异常等，所以其可见于有家族性遗传病史的人群。
那么原发性酪氨酸血症的致病因素有哪些呢？
1、延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏
由于肝、肾组织的延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏，导致中间代谢产物或其衍生物，如马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及其旁路代谢产物琥珀酰乙酰、琥珀酰丙酮等浓度增高，蓄积在体内，造成肝肾功能损伤、异常，甚至出现肝肾功能衰竭等。其中患儿体内可因异常累积的琥珀酰丙酮，影响卟啉的合成代谢，伴随出现间隙性卟啉病等。
2、酪氨酸氨基转移酶缺乏
酪氨酸氨基转移酶缺乏，可导致酪氨酸在体内大量蓄积，酪氨酸本身属于溶解度较低的氨基酸，所以容易在角膜等组织上形成结晶体，导致组织细胞中的溶酶体受损或细胞功能障碍，合并炎症反应等，可破坏机体组织的细胞微结构。
酪氨酸血症根据不同的类型，其主要表现也有所区别，常见的可表现为肝、肾、皮肤、眼睛、精神等功能障碍。
那么根据分型，酪氨酸血症有哪些症状表现呢？
原发性酪氨酸血症可为全身代谢性疾病，可由于酪氨酸代谢异常，出现严重肝损伤、肾小管功能障碍，以及眼、皮肤和神经系统症状。
其中酪氨酸血症Ⅰ型，可出现部分功能损害症状，如黄疸、特殊气味、呼吸困难、角弓反张、出血倾向、肝脾肿大、胰岛素代谢异常等，而酪氨酸血症Ⅱ型可表现为精神类疾病和皮肤症状，如出现神志不清、感觉异常、畏光流泪、眼球震颤、皮肤龟裂、发育落后等，氨酸血症Ⅲ型，则可表现为精神迟缓、肌肉痉挛、肢体失调、身体不稳等。
原发性酪氨酸血症，通常不能治愈，只能改善症状，所以原发性酪氨酸血症主要以药物治疗、手术治疗等为主。
那么原发性酪氨酸血可以怎么进行治疗呢？
1、支持治疗
支持治疗包括饮食治疗、呼吸治疗、补液治疗、输血治疗、康复治疗等。其中饮食治疗应限制天然蛋白的摄入，进行低蛋白饮食，维持较低的血浆酪氨酸水平，呼吸治疗主要是使用呼吸机维持呼吸稳定、防止呼吸衰竭等，补液治疗主要是对电解质紊乱或酸碱平衡失调进行纠正，输血治疗主要是纠正凝血功能异常情况、或辅助进行治疗贫血症状，康复治疗多是对智力、语言等发育迟缓情况进行纠正或治疗。
2、药物治疗
治疗的药物主要有尼替西农，其为是4-羟基苯丙酮酸双加氧酶抑制剂，主要是用于防止毒性产物蓄积，帮助减轻对肝、肾功能的损害，降低肝细胞癌的发生率，缓解多种症状等，是治疗酪氨酸血症Ⅰ型的较为有效药物。
3、手术治疗
手术治疗中，肝移植为治疗酪氨酸血症Ⅰ型较为的有效方法，其主要是对肝脏功能进行重建，使其肝脏能够帮助正常代谢酪氨酸，缓解症状。
原发性酪氨酸血症，如果早诊早治，可帮助改善预后，或可以帮助适当控制病情发展。
那么原发性酪氨酸血症需要注意什么呢?
1、病情监控
要积极进行眼科检查、肝脏影像检查，及时对各种病变的可能进行处理或治疗，避免病情反复或加重。
2、饮食控制
低酪氨酸、苯丙氨酸饮食，婴儿选择配方奶粉，低蛋白、低脂饮食，其他患者可以淀粉类为主食，如可吃薯类、山药等，或吃富含维生素的新鲜蔬菜和水果，如绿色蔬菜、紫菜、海带、海藻等。
3、遗传咨询
父母可积极做孕前遗传咨询，或做产前基因诊断，不可近亲结婚，减少遗传病的发生，以及要积极做新生儿筛查等。
写在最后：
原发性酪氨酸血症，遗传咨询非常重要，其他患者要注意低酪氨酸、苯丙氨酸饮食等。
