罕见病是如何发生的呢（罕见病改变从了解开始）
罕见病是如何发生的呢（罕见病改变从了解开始）罕见病常见病种与高血压、糖尿病、肿瘤这些多发常见疾病相比，罕见病研究最大的困难是单病种患病人数少、病例分散。让改变从了解开始！罕见病概括罕见病具有患病率低、种类繁多、难诊难治的特点，是当今医学研究的重大瓶颈问题。因患病人数相对较少，被称为“孤儿病”。据报道，全球罕见病种类已超过7000种，每周新报告罕见病5种，全球罕见病患者约3.5亿，中国就有超过3千万患者，其中80%的罕见病为遗传病。社会对于罕见病群体缺乏关注，许多罕见病患者面临着身患怪疾无法确诊，或确诊后无药可医的痛苦境地。
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星期二
2017年02月
世界罕见病日——
让改变从了解开始！
罕见病概括
罕见病具有患病率低、种类繁多、难诊难治的特点，是当今医学研究的重大瓶颈问题。因患病人数相对较少，被称为“孤儿病”。据报道，全球罕见病种类已超过7000种，每周新报告罕见病5种，全球罕见病患者约3.5亿，中国就有超过3千万患者，其中80%的罕见病为遗传病。社会对于罕见病群体缺乏关注，许多罕见病患者面临着身患怪疾无法确诊，或确诊后无药可医的痛苦境地。
与高血压、糖尿病、肿瘤这些多发常见疾病相比，罕见病研究最大的困难是单病种患病人数少、病例分散。
罕见病常见病种
结节性硬化症(tuberous sclerosis)
又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。身体各器官良性肿瘤。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。约1/3女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病（LAM）。大约每6000名新生儿中就有1名可能患有TSC，估计全球有100多万TSC患者大多因病症状况，顽固性癫痫、自闭、智力低下等原因，给家庭造成精神压力、经济压力较大，结节性硬化症80%左右患者是基因突变为诱因，20%为家族遗传。60%～70%的病人有不同程度的智力减退，智力正常者则约70%有癫痫发作。
淋巴管肌瘤病（英文缩写：LAM，英文全称：lymphangioleiomyomatosis）
仅发生于女性的致命性免疫系统疾病，属恶性肿瘤。目前，有药物可缓解症状，尚无特效药和根治方法。疾病凶险，可导致患者急速呼吸衰竭而死亡。该病高发生于年轻女性，平均发病年龄不到30岁。因为疾病症状与哮喘、肺气肿等疾病有及其相似之处，漏诊误诊率极高。淋巴管肌瘤病（LAM）临床表现缺乏特异性，于育龄期女性出现反复发作的气胸（约48.6%）、乳糜胸（约33.3%）是其相对特征性症状。随病情进展，多伴发咳嗽（约45.7%）、咯血（约35.1%）及进行性加重的呼吸困难（约93.7%）。淋巴管肌瘤病（LAM）可有肺外表现，主要为腹胀和腹痛等症状，腹腔盆腔CT 可见淋巴结肿大、肾血管肌脂瘤、腹膜后淋巴管平滑肌瘤等表现，部分患者可出现乳糜性腹腔积液。
朗格罕细胞组织细胞增生症
疾病英文名：Langerhans cell histiocytosis
英文简称：LCH
患病率：1-9 / 100 000
传统分型 此症传统分为三型
(1)莱特勒-西韦病(LSD)：多见于婴幼儿，1岁以内为发病高峰。最多见症状为皮疹和发热，其次是咳嗽，苍白、营养差、腹泻和肝脾肿大。
(2)汉-许-克病(HSCD)：以头部肿物、发热、突眼和尿崩为多见症状，也可伴有皮疹、肝脾大及贫血。
(3)骨嗜酸性肉芽肿(EGB)：多表现为单发或多发性骨损害，或伴有低热和继发症状(如神经症状和疼痛)。
《实用儿科学》又在以上分型的基础上增加了三型，即：中间型：系指ISD和HSCD的过渡型;单器官型：指病变单独侵犯一个器官;难分型：指难于列入以上类别者。
瓷娃娃 ：成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta OI）
或“脆骨病”，是一种具有临床异质性的遗传性结缔组织病 I型胶原的异常是导致该病的直接原因。成骨不全有多种类型，大部分是以常染色体显性遗传方式进行遗传，也有少数为隐性遗传。目前根据致病基因的差异已经报导了16个亚型。
常见的成骨不全患者的临床特点包括骨量减少以及骨密度、骨强度降低，导致骨骼脆性增加，容易发生骨折、骨骼变形、生长发育受限等。其他有时出现的临床表现包括：蓝巩膜、牙本质发育不全，关节松弛，肌无力、耳聋、颅底凹陷、疝，多汗。并发症可能包括：脊柱后凸畸形、脊柱侧弯合并呼吸功能不全；心功能不全；活动受限相关的体重超标；情绪以及行为方面的异常。中国发病概率万分之一到一万五千分之一，大概有十万人以上。大约每1万2千名到1万5千名新生儿中就有一例患有OI。在男性和女性，以及不同的种族和民族中OI发生的几率是相同的。
重症肌无力（医学代码MG）
疾病简介：重症肌无力是由于神经-肌肉接头处发生传导障碍引起的自身免疫性疾病。他能导致全身骨骼肌无力和易疲劳性，有晨轻暮重，休息后可缓解的特点。
重症肌无力不遗传，任何人可能后天发病， 可以治疗，即使发生危象只要及时治疗大部分患者也能回归正常的社会生活。
重症肌无力不是“渐冻人”，严重的肌无力症状不等于“重症肌无力”这种疾病。
罕见病就诊医疗机构
北京协和医院
2016年，北京协和医院牵头全国7个地区、20余家罕见病研究主要单位，获得“十三五”国家重点研发计划精准医学研究项目支持，并于12月正式启动了“罕见病临床队列研究”项目，同时中国研究型医院学会罕见病分会在京成立。将首次在我国建立统一标准的国家罕见病注册登记平台（NRDRS，www.nrdrs.org），开展超过50种罕见疾病的病例注册登记研究，将形成高效的全国罕见病协作诊治网络，对深入研究疾病特征和机制，开发精准化的诊断和治疗手段，推动我国生物医药发展，提高我国罕见病诊治总体水平，具有重要的战略意义。
北京大学第一医院“儿童疑难罕见病多学科会诊中心”
中心将针对预约患儿的实际情况和需求，充分利用儿科亚专业齐全和成人学科/专业齐全且领先的优势，以儿科神经、肾脏、心血管、遗传、内分泌代谢、新生儿、血液、儿科重症、儿童发育行为、康复、围产医学、影像学、临床药理学、外科等各专业顶级专家团队为主体，组成适合于患儿个体病情需求的多学科会诊团队。
出诊时间：每周三下午
出诊地点：北大医院儿科门诊
会诊方式：主要接受各医院相关医生的转诊；
（预约会诊及咨询相关信息，请致电联系15810500746，
邮箱：15810500746@163.com）
罕见病相关公益救助机构
机构：北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心
疾病名称：结节性硬化症 tsc
机构：蓝梅肺淋巴管肌瘤病罕见病关爱中心疾病名称：肺淋巴管肌瘤病 lam
机构名称：朗格罕天使之家
疾病名称：朗格罕细胞组织细胞增生症 LCH
机构名称：袖珍人之家
疾病名称：生长激素缺乏症GHD
机构名称：北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心
疾病名称：重症肌无力 MG
机构名称：ＣＭＴ关爱之家
疾病名称：腓骨肌萎缩症又称遗传性运动感觉神经病
机构名称：北京正宇粘多糖罕见病关爱中心
疾病名称：粘多糖贮积 MPS
机构名称：北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心
疾病名称：白塞氏病（丝绸之路病）BD
机构名称：北京美儿脊髓性肌萎缩罕见病关爱中心
疾病名称：脊髓性肌萎缩
sma
机构名称：pmp关爱中心
疾病名称：腹膜假性黏液瘤 pmp
机构名称：硬皮病关爱之家
疾病名称：系统性硬化症 ssc
机构名称：尼曼匹克关爱中心
疾病名称：克氏病鞘磷脂沉积症 npd
机构名称：北京瓷娃娃罕见病关爱中心
疾病名称：成骨不全症
