验血查出甲状腺结节是癌症吗（体检查出甲状腺结节）
验血查出甲状腺结节是癌症吗（体检查出甲状腺结节）2、早期筛查遗传性甲状腺癌我们知道恶性肿瘤的发生是基因突变的结果，所以，检测某些基因的突变状态可以提示恶性的概率。比如BRAF突变的甲状腺结节患者，恶性概率高达99%，如果同时出现两个高风险突变（比如BRAF突变 TERT启动子突变），那么肿瘤恶性程度可能更强，而且，术后复发的风险还会更高。在临床中，当怀疑结节是恶性的时候，通常要用细针穿刺的方法，取一些结节组织，放到显微镜下来仔细观察，由病理医师判断确诊，这种方法被称为细针穿刺细胞病理（简称：FNA），是确诊肿瘤的金标准。然而，约有20%-30% 的结节无法通过FNA明确诊断，这时候，就需要借助基因检测了。基因检测可以鉴别良恶性，可以进行早期筛查遗传性甲状腺癌，还可以指导靶向治疗！1、鉴别甲状腺结节良恶性
甲状腺结节是一种很常见的病变，一般人群触诊的检出率为3%-7%，如果借助高分辨率超声，则检出率可达20%-76%。这其中，大约5%-15%的甲状腺结节为恶性，即甲状腺癌。虽然甲状腺癌被称为 “最懒惰癌症”，但它也是当前发病增长最快的恶性肿瘤，值得每个人关注。
这篇文章将告诉大家如何正确识别出甲状腺癌，并及时采取有效的治疗手段，精准防治甲状腺癌。
甲状腺结节是指甲状腺细胞在局部异常生长所引起的病变。甲状腺结节很常见，而且90%以上都是良性的，正常情况只需要密切观察就好。
但是，约5%的甲状腺结节是恶性的，也就是甲状腺癌，此时，就需要判断要不要立刻手术，并选择最佳的后续治疗方案。
- 如何辨别甲状腺结节良恶性？
在临床中，当怀疑结节是恶性的时候，通常要用细针穿刺的方法，取一些结节组织，放到显微镜下来仔细观察，由病理医师判断确诊，这种方法被称为细针穿刺细胞病理（简称：FNA），是确诊肿瘤的金标准。然而，约有20%-30% 的结节无法通过FNA明确诊断，这时候，就需要借助基因检测了。
基因检测可以鉴别良恶性，可以进行早期筛查遗传性甲状腺癌，还可以指导靶向治疗！
1、鉴别甲状腺结节良恶性
我们知道恶性肿瘤的发生是基因突变的结果，所以，检测某些基因的突变状态可以提示恶性的概率。比如BRAF突变的甲状腺结节患者，恶性概率高达99%，如果同时出现两个高风险突变（比如BRAF突变 TERT启动子突变），那么肿瘤恶性程度可能更强，而且，术后复发的风险还会更高。
2、早期筛查遗传性甲状腺癌
虽然说大多数肿瘤的基因突变是“体细胞突变”，不会遗传，但是生活中还是有很多家族性发病的案例，那么甲状腺癌是否也有家族性遗传的风险呢。答案是：有的，但极少数！
比如恶性程度较高的甲状腺髓样癌（MTC），虽然发病率较低，但是其中约四分之一具有家族遗传性，这部分患者往往携带有RET基因的胚系突变。而且，RET基因上不同位点突变的发病风险、恶性程度也有很大差别。因此，对于有家族病史的人群，通过基因检测，早期筛查是否携带RET基因突变，可以及时预防和处理，挽救生命。
3、指导晚期甲状腺癌的靶向治疗
靶向治疗是根据患者携带的特定基因突变信息给予靶向药物治疗的一种精准治疗方式。在甲状腺癌领域，已有多种靶向药物在临床中使用，这些药物主要针对的基因靶点有BRAF突变、RAS突变、TERT启动子突变、RET基因融合、NTRK基因融合等。因此，对于确诊甲状腺癌的患者，可以通过这些基因的检测，找到合适的靶向药物，对症精准治疗。
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索拉非尼：FDA/NMPA批准 分子靶点：VEGFR、CRAF、BRAF、RET、c-KIT、PDGFR 适应症：用于治疗放射性碘难治性分化型甲状腺癌 仑伐替尼：FDA批准 分子靶点：VEGFR、FGFR、CRAF、BRAF、RET、c-KIT、PDGFR 适应症：用于治疗侵袭性、局部晚期或转移性分化型甲状腺癌 卡博替尼：FDA批准 分子靶点：VEGFR、MET、c-KIT、RET、FLT3 适应症：用于治疗进展性、转移甲状腺髓样癌 凡德他尼：FDA批准 分子靶点：VEGFR、MET、c-KIT、RET、FLT3 适应症：用于治疗不能手术、疾病进展或有症状的晚期甲状腺髓样癌 普拉替尼：FDA批准 分子靶点： RET融合 适应症：1、需要全身治疗的晚期或转移性RET阳性甲状腺髓样癌成人和12岁以上儿童患者，2、需要全身治疗而且放射碘治疗抵抗的晚期或转移性RET融合阳性甲状腺髓样癌成人和12岁以上儿童患者 赛帕尔替尼：FDA批准 分子靶点： RET融合 适应症：1、需要全身治疗的晚期或转移性RET阳性甲状腺髓样癌成人和12岁以上儿童患者，2、需要全身治疗而且放射碘治疗抵抗的晚期或转移性RET融合阳性甲状腺髓样癌成人和12岁以上儿童患者 |
国家卫健委发布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2021版）》中，对肿瘤靶向药物的临床用药有明确规定：
1、用药之前必须先检测
目前甲状腺癌主要推荐检测BRAF\KRAS\NRAS\HRAS\TERT\RET等具有明确临床意义的基因。因此，在用药前进行这些基因的检测至关重要，关系到药物的正确使用，只有用对了药，治疗才有效果。
2、必须使用经国家药品监督管理局（NMPA）批准的合规检测方法和试剂
简单说，就是用国家批准的产品！前述基因中如BRAF、KRAS、NRAS等都已有对应的检测产品获批上市，可在医院内进行相应的检测，对于还未获批的基因检测产品，则要寻求具有相关临床检验资质的医院或医学检验实验室检测。
写在最后：随着检测水平提高，我国甲状腺结节和甲状腺癌大幅增多，诊断性分子标志物的出现，推动甲状腺结节/癌的诊断、治疗乃至遗传筛查等临床诊治水平的发展，患者也从中获益。
本文旨在科普癌症背后的科学，不是药物宣传资料，更不是治疗方案推荐。如需获得疾病治疗方案指导，请前往正规医院就诊。
