先天性肾脏畸形有哪些（一文带你初步认识一种肾脏先天性发育畸形疾病）
先天性肾脏畸形有哪些（一文带你初步认识一种肾脏先天性发育畸形疾病）马蹄肾因双肾上极或下极融合后形似马蹄状而得名。马蹄肾是由于在妊娠第4~5周龄时后肾芽融合，影响了肾脏向头端迁移及双肾下极向两侧旋转过程所致。目前公认肾原基的异常融合发生在胚胎发育的早期阶段，在这个阶段肾组织还未发育成熟，尚位于盆腔内，正在发育的脊柱和盆腔脏器异常屈曲和生长使得未发育成熟的两侧肾脏比通常情况下紧挨在一起的时间更长，导致双侧肾脏组织融合、进而形成所谓的马蹄肾。在正常发育过程中，双肾下极向两侧旋转，最后形成“八”字形。马蹄肾，目前认为是一种先天性肾脏发育畸形的疾病。在认识马蹄肾之前我们来了解一下正常的肾脏发育：正常人肾脏的胚胎发育，起始于妊娠第4周。此时，前肾尾部逐渐合并，进而形成后肾芽、后肾组织，随着胎儿生长、盆腔器官发育成形，后肾逐渐向头端移动；在胚胎发育的第7周肾脏上升到髂骨顶端，约在第9周肾脏到达最终位置，成体肾脏正常位置在背腰区。正常肾脏的右肾上极通常位于第12胸椎水平
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前两天一位准妈妈朋友来找我说：前两天产检，做完B超检查后，医生告诉她，说她宝宝考虑是马蹄肾可能，这是一种先天疾病，具体情况建议她咨询医生。这样一个检查报告让她甚是担心，于是便来咨询一下我的意见：“林大夫，您帮我看看这个检查报告，这马蹄肾是什么病来的？我宝宝是有这样的病吗？对TA影响大吗？”
考虑马蹄肾可能
带着这些问题，我们不妨通过下面的内容进行了解：
1 什么是马蹄肾？马蹄肾，目前认为是一种先天性肾脏发育畸形的疾病。
在认识马蹄肾之前我们来了解一下正常的肾脏发育：正常人肾脏的胚胎发育，起始于妊娠第4周。此时，前肾尾部逐渐合并，进而形成后肾芽、后肾组织，随着胎儿生长、盆腔器官发育成形，后肾逐渐向头端移动；在胚胎发育的第7周肾脏上升到髂骨顶端，约在第9周肾脏到达最终位置，成体肾脏正常位置在背腰区。正常肾脏的右肾上极通常位于第12胸椎水平，右肾上极比左肾上极低一个或半个椎体。而马蹄肾的位置比正常肾脏位置低，且双肾上极的高度无明显差别。
正常肾脏
在正常发育过程中，双肾下极向两侧旋转，最后形成“八”字形。
马蹄肾因双肾上极或下极融合后形似马蹄状而得名。马蹄肾是由于在妊娠第4~5周龄时后肾芽融合，影响了肾脏向头端迁移及双肾下极向两侧旋转过程所致。目前公认肾原基的异常融合发生在胚胎发育的早期阶段，在这个阶段肾组织还未发育成熟，尚位于盆腔内，正在发育的脊柱和盆腔脏器异常屈曲和生长使得未发育成熟的两侧肾脏比通常情况下紧挨在一起的时间更长，导致双侧肾脏组织融合、进而形成所谓的马蹄肾。
马蹄肾模拟图
而目前可能与马蹄肾有关的因素考虑与遗传变异有关，具体还需进一步研究探索。
02 马蹄肾患者会有什么表现，哪些检查可帮助诊断？目前大约有1/3的马蹄肾表现为无症状，个别发现则表现为腰痛、小便异常或体检发现尿常规异常而进一步检查发现。
辅助检查
目前对于马蹄肾诊断通常需要借助超声、CT、MＲI、静脉肾盂造影等影像学检查。因马蹄肾为双肾上极或下极融合畸形，影像学检查中发现融合的峡部对于诊断具有极大意义：
超声: 超声是一项常见简单、无创性的检查，对肾脏发育异常的产前及出生后诊断具有很大的诊断意义。但超声检查具有较强的操作者的经验依赖性。没有经验的超声操作者，面对肥胖、有较多肠气干扰、峡部较小或者峡部是由纤维结缔组织组成的马蹄肾患者，容易漏诊或误诊。
腹部 CT: CT是诊断马蹄肾的一种比较可靠的影像检查方法，不仅可以看到双肾下极融合的峡部，还可以发现其他泌尿系统异常，如结石、积水、感染、肿瘤等，同时还能观察马蹄肾与周围其他器官的关系。利用增强CT还可以判断肾脏的功能并可区分峡部是由肾实质还是由纤维组织组成，增强 CT 还可以判断峡部的血供帮助制定外科手术的手术方案及评估手术风险。
腹部MRI: MRI与CT一样，可以清晰地观察到肾脏的发育畸形、马蹄肾与周围器官的关系、以及马蹄肾的合并症。与CT对比，MRI还能通过冠状面观察双肾融合的整体图像，是诊断马蹄肾的一种更为可靠的影像检查方法。
静脉肾盂造影: 目前在考虑诊断马蹄肾检查中，此检查使用率逐年下降，但对于合并有反复尿路感染等并发症的患者，仍可使用静脉肾盂造影检查协助诊断。
03 它会有什么危害？尽管约1/3的马蹄肾患者临床上无任何症状，但与正常人比较，因马蹄肾患者肾脏形态及输尿管走形异常、尿液逆流、肾盂输尿管连接处畸形等原因，通常比较容易出现各种各样的合并症，如泌尿系统结石、感染、肾盂输尿管交界处梗阻、肾挫 伤以及肾脏良性、恶性肿瘤等而表现出相应的症状。
并发症
- 尿路感染、梗阻及结石: 约有 1 /3 以上马蹄肾患者合并尿路感染，这是由于尿液逆流、滞留、结石形成等一系列综合因素所致。而且感染是马蹄肾患者死亡的重要原因之一。尿路梗阻、结石同样是马蹄肾患者常见的并发症，亦是患者就诊的重要症状表现之一。
- 肾肿瘤: 马蹄肾患者可以合并各种各样的良性及恶性肿瘤。在马蹄肾患者合并的肿瘤中肾细胞癌依然是最常见的肿瘤，目前，推测移行细胞癌发生率比正常人高3~4倍的原因与马蹄肾患者合并慢性感染、结石、梗阻性疾病相关。
- 肾囊肿: 马蹄肾患者合并肾囊肿很常见，可以是单发囊肿，也可以是多发囊肿。
- 肾挫伤: 马蹄肾位置较低，且其峡部跨过腹中线，因此，马蹄肾更容易因腹部钝力伤而导致肾挫伤。另外，马蹄肾无肋骨保护并容易受到脊柱挤压破裂。肾盂输尿管连接处梗阻也使马蹄肾比较容易受到肾挫伤。
- 肾小球疾病: 马蹄肾患者还可合并原发或继发性肾小球疾病。
- 其他: 马蹄肾可作为一个孤立的肾脏发育畸形发生，也可与其他泌尿系统畸形( 如重复肾、单输尿管等) 同时存在。
马蹄肾虽是先天性疾病，但是部分患者并无相关症状，此时可不予治疗，定期观察即可。
但由于其肾脏结构畸形异常，往往更容易发生相关并发症，这时则应引起重视：目前对于马蹄肾引起的相关症状，保守治疗主要以对症治疗为主，如控制尿路感染、解除梗阻、促进结石排出等。外科治疗则根据具体情况拟定相关手术方案，如可施行峡部分离或峡部切除，将分开的两肾加以固定，对于单侧肾肿瘤或者单侧肾功能丧失的患者则还建议行单侧肾切除。
制定合理治疗方案
05 马蹄肾患者日常生活中该注意什么？马蹄肾患者虽可无相关症状，但由于肾脏结构畸形异常，在日常生活中仍需注意以下几点：
- 避免过度劳累及剧烈运动引起脱水，加重肾脏负担。
- 尽量避免食用肾毒性食物或药物。
- 少饮用饮料、浓汤、酒等，以开水为主。
- 无症状患者可每年定期复查，了解其变化情况。
- 若出现腰痛、尿痛尿急尿频、血尿等症状时则应及时就医，尽早治疗。
生活调理
总结马蹄肾为先天性肾发育畸形疾病，能从胎儿时期彩超检查中发现，成年期亦能从相关影像学检查中诊断。大部分可无临床症状，无需特殊治疗。但由于马蹄肾结构变异、血供及与周围组织关系复杂，出现相关并发症症状时则应及时就医，避免延误病情，甚至危及生命。
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