染色体引起发育迟缓：女孩自带两套染色体身高性征停在8岁
染色体引起发育迟缓：女孩自带两套染色体身高性征停在8岁进一步的影像检查则更加直观：孩子的直肠B超提示幼稚型子宫，双侧附件小，骨龄检测提示骨龄发育迟缓。除此之外，小唐体内还嵌合着一套男性染色体，占比59%。“她的这部分形成了一套性腺，由于之前恶变过，已经手术摘除了”，吴菁表示。16岁的小唐，一直被家人当成女孩来养育着。这也不意外，从第一性征来看，她是一个女生无疑。孩子拥有呈现幼女型的乳房和外阴。可在同龄女生早早进入青春期，开始出现例假时，她的例假却迟迟没有出现。到了16岁，第二性征依然不明显，而且进入青春期后应该飞速长高的身高、体格，小唐也早早地停滞了。至今外贸体征也就是个8岁左右的孩子。家长带着女儿慕名来到广东省妇幼保健院就诊。医生给小唐进行了全面的检查，结果在染色体层面找到了原因：小唐的染色体检查为45 XO占41%，46 XY占59%。通俗点解释，就是小唐是一个41%的女生，而且因为缺失了一条x染色体，她的女性身份也不完全，不能分泌雌性激
从外观上看，16岁的小南是一个个子矮小的女孩子，但是从微观染色体层面，她（他）又携带着两套染色体系统。更为关键的是，两套染色体中代表女性的那一套，还缺少了一条x染色体。于是，雌雄难辨的小南身高、女性性征都被定格在了8岁，再难长高长大。将来，她得用不到1.3米的身高去适应这个大大的世界。
新华社照片
“孩子罹患的是一种名为特纳氏综合征的染色体疾病，在胚胎发育阶段染色体突变导致。一般而言90%的特纳氏综合征孩子，会胎死腹中来不到这个世界。”广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任吴菁表示，如果早期发现的话，还可以通过生长激素等药物治疗方式，让孩子长高。但孩子16岁才来就医，太迟了。
16岁还没来例假 就医时已经太迟
16岁的小唐，一直被家人当成女孩来养育着。这也不意外，从第一性征来看，她是一个女生无疑。孩子拥有呈现幼女型的乳房和外阴。可在同龄女生早早进入青春期，开始出现例假时，她的例假却迟迟没有出现。到了16岁，第二性征依然不明显，而且进入青春期后应该飞速长高的身高、体格，小唐也早早地停滞了。至今外贸体征也就是个8岁左右的孩子。
家长带着女儿慕名来到广东省妇幼保健院就诊。医生给小唐进行了全面的检查，结果在染色体层面找到了原因：小唐的染色体检查为45 XO占41%，46 XY占59%。
通俗点解释，就是小唐是一个41%的女生，而且因为缺失了一条x染色体，她的女性身份也不完全，不能分泌雌性激素，不会向正常女孩那样健康成长，青春期后不会出现第二性征……
除此之外，小唐体内还嵌合着一套男性染色体，占比59%。“她的这部分形成了一套性腺，由于之前恶变过，已经手术摘除了”，吴菁表示。
进一步的影像检查则更加直观：孩子的直肠B超提示幼稚型子宫，双侧附件小，骨龄检测提示骨龄发育迟缓。
拥有两套染色体的悲哀 一般都建议切除性腺
不带任何褒贬色彩的描述这一疾病的话，小唐实际上是因为染色体突变导致的雌雄同体。诊断为性发育异常疾病：45 X/46 XY嵌合型发育异常。
45 X/46 XY嵌合体是指人体内存在两种染色体核型，一种是45 X，即特纳综合征(Turner syndrome，45 X)核型，一种是46 XY，即正常男性核型，由于大多表现与特纳综合征相似，也被认为是特纳综合征的一种亚型。
“45 X/46 XY嵌合体导致的性腺发育不良在临床较少见，发病率为1/50 000～1/100 000。”
这类混合型性腺发育不全患者可存在身材矮小、面部多痣、发际线较低等临床表现，还可合并心脏、肾脏畸形。患者外生殖器可以是女性外阴、外生殖器模糊或正常的男性阴茎。患者通常不育，男性表现为无精症，女性表现为原发性闭经、不孕等。
“如果孩子的家长能在其9-10岁生长发育高峰期初识阶段就来就医的话，我们是可以通过特定的激素治疗，来帮助孩子长高，出现第二性征的。”
遗憾的是，小唐就诊时已经16岁，再给予药物治疗时已经不能显著提高骨骼发育及乳房发育，考虑性腺母细胞瘤风险增高，建议其手术。最终小唐在广东省妇幼保健院行腹腔镜检查 性腺切除术，术后病理证实混合性生殖细胞合并性索肿瘤。
吴菁表示，混合型性腺发育不全患者的治疗主要为手术切除有肿瘤发生风险的性腺组织，用生长激素促进患者的身高增长以及使用性激素替代治疗。
生殖器外观男性化评分≥7分者可进行睾丸固定术，不是为固化患者的男性身份，而是通过定期检查、穿刺活检，来评估发生性腺肿瘤的风险。而对于男性化评分＜7分者则倾向于行性腺切除术。
对于小唐这样表型为女性患者，其患性腺母细胞瘤的风险随年龄的增加而增加，应尽早预防性切除性腺。
现阶段，对于小唐而言，后续只能使用一些激素治疗，以此来改善卵巢功能低下引发疾病状态。“比如可以避免出现更年期女性常常会出现的骨质疏松……”
采写：南都记者 王道斌 通讯员 林惠芳 石晓梅
