5岁孩子后脑右侧髓鞘发育异常（两岁儿童顶骨有突起）

5岁孩子后脑右侧髓鞘发育异常（两岁儿童顶骨有突起）背景闭锁性顶叶脑膨出（atretic parietal cephaloceles，APCs)。影像学分析正中矢状面T2 (A)和3D增强T1 (B)提示一颗颅底软组织肿块(白色箭头)，并通过边界清楚的骨缺损(星号)伴随脑脊液信号与颅内沟通。下矢状窦持续存在(等同于直穿静脉窦，黄色箭头)、上矢状窦局灶不连续性(星号)。小脑上池突出也可观察到小脑幕高异常嵌入（蓝色箭头）。诊断

2岁儿童，顶骨处有一无痛性肿块，神经系统无明显异常，究竟为何？又该如何诊断治疗？一起学习一下最新一期（2月13日）美国神经放射学杂志（AJNR）的临床推理吧！

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简要病史

两岁女孩，有一可触及的中线顶骨软组织无痛性肿块。发育正常，神经学检查未见明显异常。影像学如下：

影像学分析

正中矢状面T2 (A)和3D增强T1 (B)提示一颗颅底软组织肿块(白色箭头)，并通过边界清楚的骨缺损(星号)伴随脑脊液信号与颅内沟通。下矢状窦持续存在(等同于直穿静脉窦，黄色箭头)、上矢状窦局灶不连续性(星号)。小脑上池突出也可观察到小脑幕高异常嵌入（蓝色箭头）。

诊断

闭锁性顶叶脑膨出（atretic parietal cephaloceles，APCs)。

背景

头颅骨畸形是通过颅骨缺损形成的先天性脑组织疝。闭锁性顶叶脑膨出（APCs）是一种由硬脑膜、纤维组织和发育不良脑组织组成的退化性脑膨出。通常为散发，比不可恢复的颅脑畸形预后更好。

临床表现

➤ 头皮病变，可因哭泣或 Valsalva动作使畸形扩大；

➤ 闭锁性脑膨出是一种综合征，并伴有其他颅内异常，神经发育可能正常或延迟。

主要诊断依据

➤ MRI是诊断本病及其他颅内畸形的最佳影像学检查方法。

➤ 闭锁性脑膨出表现为头皮病变，在头颅顶点伴有骨缺损。大多可观察到下矢状窦持续的垂直胚胎定位。

➤ 其他典型征象：APC上矢状窦局灶不连续，小脑上池和松果体上隐窝突起，幕后上峰和幕切迹呈“陀螺样”。

鉴别诊断

➤ 颅骨膜血窦：颅内外静脉系统的异常互通；增强到与脑静脉结构相同的程度；可能与APC有关；

➤ 皮样囊肿：典型皮样囊肿比闭锁性脑膨出的质地坚硬，皮肤表面发红；皮样囊肿出现的颅骨缺损呈“扇形”；MR提示内部脂肪信号，在加入对比剂后信号没有增强。

治疗

➤ 在没有其他颅内异常的情况下，闭锁性头颅膨出的预后通常是良好的。

➤ 治疗方法是手术切除，并缝合硬脑膜形成的管道。

医脉通编译自：Sapna Rawal Juan Pablo Cruz. Case of the Week.AJNR.February 13 2020.