下颌骨发育不全可以基因治疗吗？美7岁女孩下颚骨缺陷

下颌骨发育不全可以基因治疗吗？美7岁女孩下颚骨缺陷尽管经历了如此多的苦难 克莱西依旧充满了对生的渴望。莉萨说道 “克莱西是一个外向、有主见且独立的女孩儿。尽管有一段时间她曾意志消沉 但她总能停下来并且活泼依旧 这也许是她骨子里的坚强。”同时 莉萨也对西雅图儿童医院的医疗团队表达了感谢 “他们是如此敬业负责 总是会认真聆听我们所有的想法 是他们在我们绝望之时将新的希望带来。”(实习编译:王婧 审稿;李宗泽)终于到了2011年 医生终于可以对她的下颚进行修复了。在手术修复的几年之中 医生终于将克莱西的肋骨嫁接到了她的下颚骨上。下颚的部分非常具有挑战性 总是会有许多问题和波折。但莱克西的麻烦显然远不止这些 由于住院时间较长外加复杂的空气接触 引发了克莱西呼吸道疾病和感染等一系列问题。从那以后 克莱西便经历了大大小小共11次手术。并且未来她还将进行进一步的安装、移除、穿脸缝合以及下颚骨固定等一系列修复手术。在手术期间 由于身体原因 莱克西无法说

【环球网综合报道】据英国《每日邮报》2月26日报道 现年7岁的美国女孩莱克西•梅尔顿(Lexi Melton)患有先天性下颚骨缺陷。在11次手术后已基本恢复 但未来仍将进行进一步的修复手术。

克莱西的母亲莉萨•梅尔顿(Lisa Melton)透露 在她怀孕第28周的时候 医生便发现了异常。就在16个月之前 她已健康地产下了一名男婴 但这一次 问题却有些棘手。扫描显示 由于腹内的胎儿无法正常吞咽母亲的羊水 造成了子宫内的液体堆积。而据西雅图儿童医院专家团队们的分析 正是因为胎儿的下颚缺陷才造成了吞咽困难。“这太可怕了 尽管医生都对婴儿的成活率成乐观态度 但你知道世事难料。”莉萨接着说道。

克莱西于2008年11月18日出生 可她却早产了6周 并且下颚骨完全缺失。医生判定她患有一种罕见的先天性疾病——耳—髁状突综合症。她的身体和大脑都是正常的 但由于基因错误 她的下颚呈畸形。莱克西的主治医生 理查德•霍普(Richard Hopper)告诉记者 “我们医院是全球最大的颅面部外科手术中心之一 但目前我们只见过3个这样的病例。而全球共计也仅有24例这样的病例。她的下颚骨不仅小 而且还是畸形 从骨头形状来看 更像是上颚 但却长在了下方。畸形的骨骼阻碍了莱克西的气管 使她无法呼吸。” 莉萨也说道 “想象你的下巴阻塞了你的咽喉 舌头和其他组织都被堵了回去 因为没有任何地方可以通行。”

克莱西一出生就被西雅图儿童医院送入了新生儿加护病房。在她出生后的头几个月 她便经历了数次的治疗来帮助呼吸。最终 医生们一致决定采用气管造口术来帮助她呼吸。但霍普医生说道 “婴儿出生时 他们的牙齿就好像爆米花粒一样紧密 莱克西也一样。因此 在她一岁之前 齿内没有任何空间可以安全地进行下颚手术。”

终于到了2011年 医生终于可以对她的下颚进行修复了。在手术修复的几年之中 医生终于将克莱西的肋骨嫁接到了她的下颚骨上。下颚的部分非常具有挑战性 总是会有许多问题和波折。但莱克西的麻烦显然远不止这些 由于住院时间较长外加复杂的空气接触 引发了克莱西呼吸道疾病和感染等一系列问题。

从那以后 克莱西便经历了大大小小共11次手术。并且未来她还将进行进一步的安装、移除、穿脸缝合以及下颚骨固定等一系列修复手术。在手术期间 由于身体原因 莱克西无法说话。莉萨随后说道 “莱克西很想说话 她的语言发育是正常的。”

而现在 手术2年后的克莱西已经可以说话了 但下颚内部还没有足够的动力来咀嚼食物 目前她还只能通过插入腹部的导管来获取营养液。因此 在2017年 她将进一步进行下颚缝合手术 来帮助她更好地张开和闭合嘴巴。而未来 她还要经历2个以上的手术来使下颚适应她身体生长的尺寸 直至17岁左右 她的下颚停止生长。

尽管经历了如此多的苦难 克莱西依旧充满了对生的渴望。莉萨说道 “克莱西是一个外向、有主见且独立的女孩儿。尽管有一段时间她曾意志消沉 但她总能停下来并且活泼依旧 这也许是她骨子里的坚强。”同时 莉萨也对西雅图儿童医院的医疗团队表达了感谢 “他们是如此敬业负责 总是会认真聆听我们所有的想法 是他们在我们绝望之时将新的希望带来。”(实习编译:王婧 审稿;李宗泽)