先天性肾上腺增生在多大发病：什么是先天性肾上腺增生

先天性肾上腺增生在多大发病：什么是先天性肾上腺增生新生女婴可表现为外生殖器难辨，包括阴蒂肥大、阴唇融合、单一泌尿生殖窦畸形。新生男婴往往性别发育正常，但一些表现为阴茎增大。一些患儿后期出现性早熟或女孩月经不规则和多毛症。具有高钠血症，高血压和低钾血症碱中毒的盐保留可能由于增加的脱氧皮质酮水平而导致的盐皮质激素活性增加。（三）患者的症状和体征（二）先天性肾上腺增生的病理生理11β-羟化酶（CYP11B1）缺乏涉及皮质醇的缺陷产生，盐皮质激素前体的积累，导致高钠血症，低钾血症和高血压，并增加肾上腺雄激素的产生，导致雄性化。根据皮质激素及其前体的测量，肾上腺雄激素测定，有时也根据给予促肾上腺皮质激素后测定的11-脱氧皮质醇水平作出诊断。治疗给予皮质类固醇。5-8%的先天性肾上腺皮质增生症由11β-羟化酶缺乏引起。11-脱氧皮质醇向皮质醇和脱氧皮质酮向皮质酮的转化被部分阻断，导致促肾上腺皮质激素水平的增加、11-脱氧皮质醇（其具有有限的生物活性）

导语：虽然说现在生活条件越来越好了，但是很多先天性疾病的发病率也在不断的提高，比如说先天性肾上腺增生。这种先天性的疾病对于患者的身体健康危害比较大，我们有必要对其进行详细的了解，以便更好的对症治疗。那么先天性肾上腺增生是什么？先天性肾上腺增生的治疗手段有哪些？

一、什么是先天性肾上腺增生？先天性肾上腺增生患者会表现出哪些症状？

（一）先天性肾上腺增生的定义

先天性肾上腺增生也叫做肾上腺生殖器综合征。肾上腺皮质激素在合成的过程中会需要一些酶类的物质，如果说这些酶类物质存在先天性缺陷，那么就会导致肾上腺皮质激素的合成变得不正常，最终导致肾上腺皮质功能减退，形成先天性肾上腺增生。

（二）先天性肾上腺增生的病理生理

11β-羟化酶（CYP11B1）缺乏涉及皮质醇的缺陷产生，盐皮质激素前体的积累，导致高钠血症，低钾血症和高血压，并增加肾上腺雄激素的产生，导致雄性化。根据皮质激素及其前体的测量，肾上腺雄激素测定，有时也根据给予促肾上腺皮质激素后测定的11-脱氧皮质醇水平作出诊断。治疗给予皮质类固醇。

5-8%的先天性肾上腺皮质增生症由11β-羟化酶缺乏引起。11-脱氧皮质醇向皮质醇和脱氧皮质酮向皮质酮的转化被部分阻断，导致促肾上腺皮质激素水平的增加、11-脱氧皮质醇（其具有有限的生物活性）和脱氧皮质酮（其具有盐皮质激素活性）以及肾上腺雄激素（DHEA，雄烯二酮和睾酮）的过度产生。

（三）患者的症状和体征

新生女婴可表现为外生殖器难辨，包括阴蒂肥大、阴唇融合、单一泌尿生殖窦畸形。新生男婴往往性别发育正常，但一些表现为阴茎增大。一些患儿后期出现性早熟或女孩月经不规则和多毛症。具有高钠血症，高血压和低钾血症碱中毒的盐保留可能由于增加的脱氧皮质酮水平而导致的盐皮质激素活性增加。

1、低钠

这是先天性肾上腺皮质增生临床表现最为严重的一种情况，体内先天缺乏多种酶和酮类物质，同时雄性激素会大量的分泌，使得患者出现男性化的性状，病情随着时间推移会逐渐加重，体内会明显的出现缺盐的情况，血液中钠离子的含量明显的比正常人低很多，一般来说，在发病开始后的1~4周之内，患者就会出现低钠血症，进而危及生命。

2、单纯男性化

先天性肾上腺皮质增生最为典型的症状就是患者体内的雄性激素会分泌过多，导致患者出现男性化，但是与实验的症状不同，患者体内钠离子的含量是正常的，所以只会出现单纯的男性化，也就是会出现多种男性性状，出现这种症状的患者在患者总数的1/4左右。

3、非典型症状

除此之外，先天性肾上腺皮质增生患者还有可能出现一些典型症状，这部分只是少数，首先只会出现轻度的雄性激素分泌过度的情况，生殖系统发育，只会出现轻度异常，如果是女性的话，在出生时外生殖器的情况只会出现轻度的肥大。但是随着时间推移，如果不加以治疗的话，还是会给孩子的身体发育以及生殖系统的发育带来影响。

二、怀疑是先天性肾上腺增生，需要做激素检查来诊断

1、肾上腺雄激素水平检查

11-脱氧皮质醇和肾上腺雄激素的血浆水平，在产前诊断目前尚不能进行。通过增加11-脱氧皮质醇和肾上腺雄激素（DHEA，雄烯二酮和睾酮）的血浆水平建立新生儿11β-羟化酶缺乏症的诊断。血浆肾素活性通常被抑制，因为盐皮质激素活性增加; 这个测试可能对大龄儿童有用，但在新生儿较不可靠。如果诊断不确定，在ACTH刺激前和60分钟后测量11-脱氧皮质醇和肾上腺雄激素的水平。在受影响的青少年中，基础血浆水平可能是正常的，因此建议使用ACTH刺激。

2、11-脱氧皮质醇水平检查

三分之二的CYP11B1缺陷患者发生高血压，可与引起低血压的CYP21A2缺乏症区分开。因为这两个 CYP11B1 缺乏和 CYP21A2 缺乏可引起增加水平的17-羟孕酮（在常规新生儿筛选期间测量），所以轻度至适度增加的17-羟孕酮水平的患者应该测量11-脱氧皮质醇水平。有可能会发生低钾血症，但不是在所有的患者。

三、先天性肾上腺增生的治疗手段有哪些？类固醇激素替代治疗，是治疗先天性肾上腺增生的主要手段

1、类固醇激素替代治疗

治疗用皮质醇替代，治疗是皮质醇替代，通常使用氢化可的松3.5至5mg / m2 tid，总日剂量通常≤20mg/ m2，其通过降低11-脱氧皮质醇，脱氧皮质酮和肾上腺的水平来防止进一步的男性化和改善高血压 雄激素受ACTH刺激。与CYP21A2 缺乏不同，不需要盐皮质激素替代，因为钠和钾的稳态是通过脱氧皮质酮的盐皮质激素作用来维持的。

治疗期间需要监测治疗反应，测量血清11-脱氧皮质醇、脱氢表雄酮、雄激素，同时评估生长速度和骨骼成熟度。高血压的患儿还应密切监测血压。可能需要抗高血压药，如保钾利尿剂或钙通道阻断剂。

2、外科手术治疗

受影响的女性婴儿可能需要通过减少阴道成形术和阴道开口的构造进行外科重建。通常进一步的手术在成人后进行，并合理关注性心理的问题，可以有正常的性生活和生育能力。

结语：患有11β-羟化酶缺乏的儿童具有过量的盐皮质激素活性和增加的肾上腺雄激素，其引起高血压，低钾血症和男性化；男性婴儿通常正常，但可能以后有性早熟。在临床上，目前通常以类固醇类激素替代疗法对于患者进行治疗，患者应该在医生的指导下进行合理用药，尽可能降低疾病的影响。