耳聋基因产前诊断究竟适合哪些人群（耳聋基因产前诊断究竟适合哪些人群）
耳聋基因产前诊断究竟适合哪些人群（耳聋基因产前诊断究竟适合哪些人群）♪ 在先证者中找到导致常染色体显性遗传性耳聋基因的单等位基因突变。♪ 在先证者中找到导致常染色体隐性遗传性耳聋基因的双等位基因突变，常见的如GJB2和SLC26A4基因纯合突变或复合杂合突变。对于这样的来诊家庭，除了仔细问诊和进行详细的耳科查体、听力检查外，我们建议对已经发现耳聋的孩子「先证者」进行常规基因诊断。通过基因检查如果能对先证者耳聋进行明确的分子诊断，且在其父母进行相关基因检查能获得遗传学证实的情况下，可对该家庭进行产前诊断。这里 “明确的分子诊断” 指的是：
在大规模中国人群耳聋分子流行病学工作的支持下，耳聋基因诊断和产前诊断在国内医疗机构逐步开展起来。随着人们对耳聋基因诊断的认可和接受，越来越多的耳聋患者及其家人来到解放军总医院聋病分子诊断中心进行基因检测与遗传咨询。
最近，中心接到了多个已育有一个聋儿、并打算或已经怀孕、准备再次生育的家庭打来的咨询电话。这些家庭主要想通过产前基因检查确保生育听力正常的孩子。
针对这一状况，我们在这里简单介绍一下耳聋基因产前诊断的适合人群及条件。
寻求产前诊断的家庭中多数已生育一个或多个聋儿，但父母听力正常。在这些家庭中一部分有耳聋家族史，一部分在此之前从未出现过聋儿。
对于这样的来诊家庭，除了仔细问诊和进行详细的耳科查体、听力检查外，我们建议对已经发现耳聋的孩子「先证者」进行常规基因诊断。
通过基因检查如果能对先证者耳聋进行明确的分子诊断，且在其父母进行相关基因检查能获得遗传学证实的情况下，可对该家庭进行产前诊断。
这里 “明确的分子诊断” 指的是：
♪ 在先证者中找到导致常染色体隐性遗传性耳聋基因的双等位基因突变，常见的如GJB2和SLC26A4基因纯合突变或复合杂合突变。
♪ 在先证者中找到导致常染色体显性遗传性耳聋基因的单等位基因突变。
通过羊绒毛膜、羊水或脐带血获得胎儿的DNA，并进行相关基因检测，即对胎儿DNA进行导致该家庭先证者致聋基因的检测，根据结果出具产前诊断报告。
如果通过基因检查，不能为求诊家庭已经发生耳聋的孩子「先证者」明确分子病因，则暂不能为该家庭进行产前诊断。
这里“未能明确分子病因”包括两种情况：
1.第一种情况是在先证者中只找到导致常染色体隐性遗传性耳聋基因的单等位基因突变，如GJB2或SLC26A4基因的一个杂合突变。
因为常染色体隐性遗传的模式为双等位基因突变致聋，找到的单个等位基因突变不足以解释先证者的耳聋病因，其耳聋还有另外的未知因素参与。
这种情况下对胎儿进行产前诊断存在着很大的风险，一般不建议进行胎儿产前诊断。
2.第二种是在先证者中未找到所检测的已知耳聋基因的任何突变。
这类家庭因先证者耳聋病因不明，无法对胎儿进行产前基因诊断。
综上
耳聋基因产前诊断的基础是：
家庭中已经发生耳聋的孩子分子病因明确、并能够在父母身上得到遗传学验证，即符合遗传学规律。
随着科学技术的不断进步，越来越多的耳聋基因将浮出水面。高通量的检测技术不断问世，相信能为越来越多的耳聋患者明确病因，为产前耳聋基因诊断提供更广阔的空间！
