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精子畸形特征(畸形精子症之球形精子)

精子畸形特征(畸形精子症之球形精子)(此处已添加医疗卡片,请到今日头条客户端查看)

小李是公司的一名白领人士,工作上顺风顺水,然而结婚后多年不怀孕这件事却一直是他和爱人心里挥之不去的阴霾。多次去医院检查精液 医生给出的结论都是精子头部畸形严重,可疑球形精子。医生告诉他们:正常精子的头部像小蝌蚪一样呈椭圆形,而这种精子的头部像玻璃球一样呈圆形,这样的畸形因其发生缺陷是不可能自然怀孕的。

精子畸形特征(畸形精子症之球形精子)(1)

球形精子症是一种严重而罕见的畸形精子症,其主要特征是精子无顶体,精子头部呈球形,可伴有卷曲的精子尾部。顶体内含有精子与卵细胞结合所需的酶类,球形精子因缺乏顶体,不能发生顶体反应,精子难以穿透卵子导致不能受精,因而临床上表现为男性不育症。

精子畸形特征(畸形精子症之球形精子)(2)

大部分球形精子症患者的病因尚不明确,可能为未知的致病基因或环境因素所致。目前常见的导致球形精子的基因有DPY19L2,SPATA16,PICK1Calicin等等。全外显子测序技术(WES)有助于发现该类基因变异,患者父母的检查有助于发现变异的来源。

精子畸形特征(畸形精子症之球形精子)(3)

目前国内外均有球形精子症患者通过卵细胞胞质内单精子注射( ICSI) 技术辅助生育并且已有生育正常胎儿的报道,也有文献报道球形精子症患者行 ICSI,表现为受精失败或受精率极低,可能是因为球形精子对卵母细胞激活缺陷所致。有学者提出通过行ICSI 联合辅助卵子激活(AOA) ,可以有效提高球形精子的受精率以及促进胚胎发育。

精子畸形特征(畸形精子症之球形精子)(4)

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