罕见病假性甲状旁腺功能减退（慢性甲状旁腺功能减退症勿忘筛查慢性并发症）
罕见病假性甲状旁腺功能减退（慢性甲状旁腺功能减退症勿忘筛查慢性并发症）研究结果本研究共纳入了170名患者，其中143名（84％）为术后甲状旁腺功能减退症（PSHP）患者，16名（9％）为非手术性甲状旁腺功能减退症（NSHP）患者，11名为（7％）患有假性甲状旁腺功能减退症（PHP）患者。这些患者均服用活性维生素D类似物，多数患者接受1-a羟基维生素D3（alfacalcidol）治疗。只有7名患者服用1 25-a羟基维生素D3（Rocaltrol）。三分之一的患者还服用维生素D3补充剂。几乎80％的患者在服用钙剂。14％的患者正在接受一种抗利尿药（噻嗪类和/或噻嗪类）。研究方法本研究纳入2015年在三级医疗中心接受活性维生素D补充剂治疗的慢性甲状旁腺功能减退症患者，采用回顾性横断面研究。主要观测结果是肾结石和癫痫发作史以及影像学检查出的肾和脑钙化。次要观测结果是感觉异常/痉挛等症状，由于高/低钙血症和高钙尿症导致的住院治疗。研究对象
医脉通编译整理，未经允许请勿转载。
导读：甲状旁腺功能减退症（简称甲旁减/HP）是甲状旁腺素（PTH）缺少或PTH靶器官不敏感所引起的钙、磷代谢紊乱，是相对罕见的内分泌疾病。低血钙、高血磷、尿钙、尿磷低，以低钙血症的神经肌肉兴奋性增高为特征。可伴有躯体、骨等器官畸形。
甲状旁腺功能减退症的治疗以纠正低血钙，减轻症状和消除手足搐搦发作，常规的治疗措施有钙补充剂、活性维生素D类似物、降血磷、减少尿钙排出、补镁等，假性甲状旁腺功能减退症（简称假性甲旁减/PHP）虽然和HP发病机制不同，但是管理方式相似。另外，重组人PTH1-84（rhPTH）已经被FDA和EMA批准用于常规治疗不能很好地控制的HP患者。
慢性甲状旁腺功能减退症的治疗除了控制症状之外，还需要控制短期和长期的并发症，HP的症状与低钙血症的严重程度和发病急缓有关，包括感觉异常、痉挛、手足抽搐、心律失常和/或癫痫发作等。此外，众所周知的HP的慢性并发症有肾功能不全，可出现肾脏和大脑的异位钙化，影响患者的生活质量，同时增加癫痫发作的风险。本研究通过队列研究，来探究慢性HP患者的并发症。
研究方法
本研究纳入2015年在三级医疗中心接受活性维生素D补充剂治疗的慢性甲状旁腺功能减退症患者，采用回顾性横断面研究。主要观测结果是肾结石和癫痫发作史以及影像学检查出的肾和脑钙化。次要观测结果是感觉异常/痉挛等症状，由于高/低钙血症和高钙尿症导致的住院治疗。
研究对象
本研究共纳入了170名患者，其中143名（84％）为术后甲状旁腺功能减退症（PSHP）患者，16名（9％）为非手术性甲状旁腺功能减退症（NSHP）患者，11名为（7％）患有假性甲状旁腺功能减退症（PHP）患者。这些患者均服用活性维生素D类似物，多数患者接受1-a羟基维生素D3（alfacalcidol）治疗。只有7名患者服用1 25-a羟基维生素D3（Rocaltrol）。三分之一的患者还服用维生素D3补充剂。几乎80％的患者在服用钙剂。14％的患者正在接受一种抗利尿药（噻嗪类和/或噻嗪类）。
研究结果
分别有14.7％和8.8％的患者存在肾结石和癫痫发作史。有51.2%的患者在过去10年内至少进行了一次肾脏影像学检查，其中21.8%的人存在肾结石和/或肾钙质沉着症。另外，有25.9%的患者在过去10年内至少进行了一次脑成像，其中25%的患者被观察到脑钙化。
癫痫发作史和脑钙化在NSHP和PHP中均显著高于PSHP患者，有癫痫发作史的患者更年轻。癫痫发作和脑钙化之间没有关联。他们和没有痉挛/感觉异常占16％，5％的患者有与低钙血症相关的住院治疗。
研究讨论
本次研究中进行影像学检查的患者中有21.8%的人存在肾结石或者肾钙化。Mitchell等人的研究也指出，进行影像学检查的31%的甲旁亢患者存在肾结石和/或肾钙化的现象，值得注意的是，后者的每日钙补充剂的剂量几乎是我们研究中的2倍（2048mg相比1035mg），这也有助于解释肾钙化发生率的差异。
研究结论
患有慢性甲状旁腺功能减退症的患者经常发生异位钙化。与手术后发生甲状旁腺功能减退症的患者相比，非手术患者的癫痫发作和脑钙化更多。因此对于这些患者需要增加对长期并发症的筛查。
医脉通编译整理自：K David C Moyson D Vanderschueren et al. Long-term complications in patients with chronic hypoparathyroidism: a cross-sectional study[J]. European Journal of Endocrinology (2019) 180 71–78.
