3岁孩子低血糖2.6严重吗（生长发育不良呕吐）

3岁孩子低血糖2.6严重吗（生长发育不良呕吐）如果孕妇长期出现维生素B12缺乏，摄入量严重不足，那么会对腹中的胎儿造成严重影响，不仅会出现恶性贫血，同时，会给腹中的胎儿带来继发性的甲基丙二酸血症，导致胎儿的神经系统受到威胁，发育异常，胎儿的造血功能也会出现严重的障碍。甲基丙二酸血症是一项遗传性的疾病，但这并不代表甲基丙二酸血症仅仅受遗传因素的影响，除了小编上面提到的几个遗传性的代谢缺陷之外， 一些患有肝胆疾病的患者，长期素食的人们以及长期服用特殊药物治疗的患者等会使人的体内的维生素B12出现严重的缺乏，异于正常人，这些都有很大的可能会引起甲基丙二酸血症。（一）甲基丙二酸血症的发病病因甲基丙二酸血症包括辅酶钴胺素代谢缺陷和甲基丙二酰辅酶a变位酶酶蛋白缺陷两种。钴胺素代谢缺陷就是钴胺素的代谢出现了障碍，被分为五大类，有两类是由于机体的线粒体钴胺素还原酶缺乏，所导致的腺苷钴胺素的合成受到了阻碍，出现合成方面的缺陷；另外三种钴胺素代谢障碍是由

导语：如果在新生儿或者早婴儿期出现嗜睡，生长发育不良，反复发作性的呕吐，脱水，呼吸困难和肌张力低下等一些现象，这些都是甲基丙二酸血症患者的典型症状。

甲基丙二酸血症，也称为甲基丙二酸尿症，是属于一种常染色体隐性遗传性的罕见疾病。临床常常表现为早婴期发病，以及严重的间歇性酮酸中毒，检测患者的血和尿，会发现甲基丙二酸的含量异常的高。

专业人员根据甲基丙二酸辅酶a变位酶的缺陷不同，分为了完全缺失Mut0型和部分缺失Mut1型两种类型，其中Mut0型是甲基丙二酸血症比较严重的一种类型。

一、关于甲基丙二酸血症的发病病因以及发病机制是什么呢？

（一）甲基丙二酸血症的发病病因

甲基丙二酸血症包括辅酶钴胺素代谢缺陷和甲基丙二酰辅酶a变位酶酶蛋白缺陷两种。

钴胺素代谢缺陷就是钴胺素的代谢出现了障碍，被分为五大类，有两类是由于机体的线粒体钴胺素还原酶缺乏，所导致的腺苷钴胺素的合成受到了阻碍，出现合成方面的缺陷；另外三种钴胺素代谢障碍是由于患者体内的浆和溶酶体钴胺素无法正常代谢，出现异常代谢的情况，进一步导致了腺苷钴胺素和甲基钴胺素无法正常的合成，出现合成缺陷。

甲基丙二酸血症是一项遗传性的疾病，但这并不代表甲基丙二酸血症仅仅受遗传因素的影响，除了小编上面提到的几个遗传性的代谢缺陷之外， 一些患有肝胆疾病的患者，长期素食的人们以及长期服用特殊药物治疗的患者等会使人的体内的维生素B12出现严重的缺乏，异于正常人，这些都有很大的可能会引起甲基丙二酸血症。

如果孕妇长期出现维生素B12缺乏，摄入量严重不足，那么会对腹中的胎儿造成严重影响，不仅会出现恶性贫血，同时，会给腹中的胎儿带来继发性的甲基丙二酸血症，导致胎儿的神经系统受到威胁，发育异常，胎儿的造血功能也会出现严重的障碍。

（二）甲基丙二酸血症的发病机制

想要了解甲基丙二酸血症，首先要清楚甲基丙二酸。甲基丙二酸是甲基丙二酰辅酶a的代谢产物，当机体内的各项功能正常时，甲基丙二酸会在甲基丙二酰甲基钴胺辅酶A变位酶和维生素B12的作用下转变成一种物质-琥珀酸，进一步去参与三羧酸的循环。

当体内的甲基丙二酰甲基钴胺辅酶A变位酶和维生素B12代谢出现异常时，就会使体内的甲基丙二酸，丙酸，甲基枸橼等一些代谢物质滞留在人的体内，长期堆积，无法进行正常的代谢，进一步使琥珀酸脱氢酶的活性下降，同时线粒体能量合成也会受到一定的阻碍，同时，人体的肝脏，骨髓，肾脏以及神经等许多重要脏器也会受到严重损伤。

二、甲基丙二酸血症都有哪些临床表现和并发症呢？

（一）甲基丙二酸血症都有哪些临床表现呢？

1、起病

Mut0型的甲基丙二酸患者是起病最早的一种类型，根据相关调查发现，大约有80%的患者在出生几个小时到一周内会发病，常常会表现为类似于急性脑病的症状，通常会出现脱水，昏迷，惊厥，酮尿，低血糖，呕吐，乳酸中毒等一些典型的表现，同时患者的死亡率也极高，预后多不良。

其它类型的甲基丙二酸血症患者通常会在出生一个月之后发病。

2、发作诱因

有很大一部分的患者会出现急性发病或者间歇性的发病现象，患者常常伴有发热，感染，经常饥饿，外伤，疲惫不堪等一些现象，患者出现这些现象时，机体的能量需求异常的增加，进一步出现了高蛋白饮食，输血的现象。

也正是因为如此，作为甲基丙二酸的前身物质-蛋氨酸，苏氨酸，异亮氨酸，结氨酸等会在人的体内大量堆积，无法正常的进入相应位置发挥作用，使甲基丙二酸无法正常排出体内，进一步导致机体代谢出现紊乱。

3、一般表现

由于甲基丙二酸血症的临床表现并没有特异表现，因此经常会被误诊。

最常见的临床表现会有呼吸急促，肌张力异常，嗜睡，智力发育迟缓，运动能力较差，喂养困难，惊厥等；在甲基丙二酸血症发病的急性期，患者会出现昏迷，呼吸暂停，低血糖，高氨血症，肝损害，肾损害等现象；病情严重的患者甚至出现脑水肿和脑出血的现象。

4、其它表现

患有甲基丙二酸血症的患者的脏器常常受损严重，通常患者的肝脏明显的比正常人的肿大，许多脏器的功能都出现异常的情况。

另外，甲基丙二酸血症的患者大多数都骨质疏松，容易导致骨折。同时，由于甲基丙二酸血症患者的血液异常，常常会有巨幼细胞性贫血，血小板减少，粒细胞减少的现象，病情严重的患者会出现骨髓抑制的现象。

5、影像学异常

对患者进行相映的影像学检查，会发现甲基丙二酸血症患者在出生的一个月之后脑影像学有一部分正常，有一部分的患者的白质明显的变薄。比较典型的甲基丙二酸血症患者，会出现白质水肿，髓鞘化不良的现象。

（二）甲基丙二酸血症都有哪些并发症呢？

甲基丙二酸血症患者生长发育落后于正常人，运动系统以及智力都发育的比较落后。由于患者常常呕吐导致脱水，酸中毒，呼吸困难。患有甲基丙二酸血症的患者常常会伴有痴呆状况，还伴随脊髓病，高氨血症，低血糖症等一些疾病。

结语：目前遗传性的代谢疾病没有有效的治疗方法，对于甲基丙二酸血症，我们能做到的就是预防它的发生。 甲基丙二酸血症作为一项遗传性疾病，那么产前诊断对于防止遗传性疾病的发生是极为重要的。