夫妻有一个携带地贫基因（每6个广东人就有一个携带地贫基因）
夫妻有一个携带地贫基因（每6个广东人就有一个携带地贫基因）5月8日是世界地贫日，对于这些大家可能会关心的问题，广东卫生在线邀请中山大学附属第一医院儿科副主任医师柯志勇为大家进行科普。家有地贫患儿应如何护理？而在广东，地贫基因携带者高达16.8%，即约每6个人就有一个人是携带者。怎么减少地贫患儿的诞生？地贫携带者如何孕育健康宝宝？
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“愿用我一条命，换我儿一滴血。”这是一位地贫患者父亲悲恸而绝望的呼声。
地中海贫血症（以下简称地贫），在很多人心中，就是死亡的代名词。无情地吞噬着患病儿童的生命，也给患儿家庭带来深重的痛苦。
有些家庭，地贫孩子出生后，才发现夫妻双方都是地贫携带者；有的家庭，产检查出了地贫，却抱着侥幸心理，或是不舍得放弃“生命的延续”，而选择诞下患儿。最终，追悔莫及。
而在广东，地贫基因携带者高达16.8%，即约每6个人就有一个人是携带者。
怎么减少地贫患儿的诞生？
地贫携带者如何孕育健康宝宝？
家有地贫患儿应如何护理？
5月8日是世界地贫日，对于这些大家可能会关心的问题，广东卫生在线邀请中山大学附属第一医院儿科副主任医师柯志勇为大家进行科普。
一个地贫宝宝的诞生对家庭可能是摧毁性打击“医生，宝宝是我生命的延续，我能不能不要引产？生出来我好好照顾他，可以吗？”虽然关于地贫的宣传可以用铺天盖地形容，但前几天，柯志勇还是遇到一个产检出重型地贫的孕妇在咨询。
“如果她能够意识到，一个输血依赖的中间型地贫或重型地贫患儿的出生，对一个家庭的影响几乎是摧毁性的，她不会问这个问题。”柯志勇说起。
他算了一笔账：一个地贫患儿，如果没有接受规范治疗，没有输血，那大概5岁就会死亡；输血维持生命，但没有其他规范治疗，十几岁会死亡；规范输血不除铁，二十几岁会死亡；规范输血、除铁，理论上可以活到老，但是，每个患儿大约要耗费几百万元医疗资源，大多数家庭也难以负担。
而且，地贫患儿本身生活质量也会很差：每个月最少要跑一两次医院，每个月都要输血，每天吃除铁药，平时要检测铁蛋白。没有接受规范治疗的患儿，还会因为铁沉积导致脏器损伤，若病情控制不好，并发症会非常严重。
“明明有办法回避这种状况，为什么要让自己也让小孩痛苦？”柯志勇说起。
当然，像前面那样，查出地贫宝宝却还是想生下来的情况还是少数，更多的是产检意识薄弱，导致宝宝出生后才发现异常。
“很多人会认为自己很健康就忽略了地贫筛查。”
柯志勇说起，如果只是携带地贫基因（静止型），看起来会与正常人无异，只有基因检测能发现，很多时候都是小朋友患病后查父母基因才查出来；轻型地贫，平时也不会表现出异常，但是做血常规能发现。而广东地贫携带率高达16.8%，因此，即使是健康夫妇，也不能忽略地贫筛查。
“现在技术成熟了，准确率有保证，安全性也高，因为抽羊水引起流产的可能性很低，不到1%。”柯志勇说起。
查血常规发现轻型地贫，主要是通过一项指标——MCV（红细胞平均体积），如果发现MCV偏低，要警惕地贫风险，可进行地贫基因检测确诊。
“这点我们应该多点宣传，尤其是提醒医生群体，对MCV要多点重视。”柯志勇说起，血常规几乎每个人都会查，但是很少有医生会关注MCV。他在出门诊时，遇到很多患儿感冒发烧查血常规，显示MCV低，柯志勇会告知家长患儿可能是轻型地贫，这中间有1/3的人告诉他以前已经诊断，但有2/3的家长表示以前并不知晓自己的孩子可能有轻型地贫。
“这是很危险的！如果以后两个轻型地贫的患者结婚，可能就会生出中型或重型地贫来。”柯志勇说起，“而如果每个医生发现了风险都告知了家长，等孩子长大了，以后产检就会重视。以现在产检的技术力量，完全可以做到防止中型和重型地贫患儿出生。”
“医生完全可以通过血常规发现地贫风险，主动告诉家长，做到这一点，可以很大程度上减少中型或重型地贫患儿的出生。”他呼吁。
地贫患儿日常护理防撞防摔很重要当然，对于有些家庭而言，地贫患儿已经降生，此时，如何给孩子更好的护理，减轻其痛苦，延续其生命，成为很多家长关心的问题。对此，柯志勇也进行了支招：
α地贫相对简单。轻型不需要治疗，中间型α地贫做完切牌手术一般可以获得良好的治疗效果；而重型则无法出生——水肿胎。
β地贫携带者和轻型都不需要特别关注，不影响正常生活。医疗界重点关注的是中间型和重型β地贫。
治疗上来说，输血依赖型中间型地贫需要定期输血，最好能将血蛋白维持在100克左右，这样对生长发育不会造成影响，肝脾不会变大，骨骼不会畸形，铁沉积也不会太多，患者可以像正常人一样生活；血红蛋白最低要维持到90克。非输血依赖型中间型β地贫只需要除铁治疗，在感染加重贫血时才需要临时输血。
需要坚持每天口服除铁药，定期检测铁常规。地贫致死的主要原因是铁沉积导致的心衰、内分泌功能紊乱。
“规范输血加除铁，理论上患者可以正常健康活到老。”柯志勇表示，近十几年才开始地贫的规范治疗，他长期随访的有几名十三四岁的患者，一直接受足量输血、服用除铁药物，孩子生长发育正常，和健康人一样生活，只有医生能看出他们是地贫患儿。
这部分人群，平时没有特别多注意事项，吃和玩都可以跟正常人一样，只是要少吃猪红、猪肝等含铁丰富的食物。
“但是，国内最常见的是不充分治疗。”柯志勇提起，规范治疗的费用不是一般家庭能够承担，因此，患儿大多存在输血、除铁不充分的情况。
这种孩子容易出现肝脾肿大，要特别注意日常生活中防止外伤，尤其是腹部受伤，如摔跤、剧烈撞击等，已免造成脾脏破裂。
另外，孩子可能会因为铁沉积过多造成多脏器损伤，如果是心功能受损，容易出现运动时气喘、气粗等，孩子一般会自我调节；但是，家长要特别关注另一种情况——胰腺铁沉积导致糖尿病，典型表现是孩子会突然间喝很多水、拉很多尿。此外，铁沉积也会影响性腺发育，导致孩子青春期延迟，个子偏小。
除了输血和除铁，地贫的另一种治疗方式就是骨髓移植（造血干细胞移植）。柯志勇谈到，受限于独生子女政策，国内骨髓来源比较缺乏，现在有一种变通的方法：用父亲或母亲的骨髓，进行半相合移植。该项技术广东在全国处于领先地位，已有多家医院开展。
骨髓捐献没你想象的那么危险骨髓来源缺乏，一直是地贫患儿救治面临的大问题。传统观念里，很多人认为骨髓捐献（造血干细胞捐献）会伤身体，因而不敢捐献，还有媒体曾经报道过毁捐事迹。
骨髓捐献真的伤身体吗？“如果说完全没有影响，那对捐献者也不公平。但是影响很小，也就是比献血大一点点，比起挽救一条生命，很值得！”柯志勇表示，影响主要是来回奔波，及动员干细胞会用到一些药物，都可以很快恢复。
“干细胞本身可以无限增殖，一个造血干细胞可以分出一个祖细胞去造血，还可以分裂出和自己一模一样的干细胞，因此也不用担心捐献后会让干细胞变少。”他解释。
而骨髓捐献要求年轻健康者，也并不是担心捐献骨髓会给年长者的身体造成危害，主要是出于干细胞质量的考虑——人的干细胞到了一定年龄质量会下降，而接受移植的人还很年轻，需要干细胞工作很多年。
此外，骨髓捐献前要做一定的准备，不能感染，不能参加冒险活动，感染或受伤出血都会导致捐献无法正常进行。不过捐献者也不需要因为担心此风险就放弃捐献，地贫患者没有进入预处理程序前，更改捐献时间不会危及其生命。
记者｜岳超群
编辑｜尹蓁 责编｜黎晓心
通讯员｜梁嘉韵
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