新一代基因测序技术（全基因组测序是一个更全面的产前测试）

新一代基因测序技术（全基因组测序是一个更全面的产前测试）在这项研究中检测到的包含诊断变异的29个关键基因中，有5个基因存在于不止一个样本中。这些诊断变异在70.8%的中枢神经系统和非中枢神经系统异常胎儿中被检测到，相比之下，只有24.6%的中枢神经系统异常胎儿被检测到。中枢神经系统异常相关的临床样本数据统计 图片来源:BGI尽管之前已经研究了数百种涉及中枢神经系统的遗传条件，但仍然缺乏对它们在成像测试中表现出的特征的研究。此外，缺乏针对胎儿中枢神经系统异常的大型群组基因组学研究。这项研究分为两个阶段，首先使用低深度全基因组测序分析非整倍体和拷贝数变异，然后继续对低深度全基因组测序阴性样本进行40倍全基因组测序，以进一步分析单核苷酸变异和小片段拷贝数变异，从而系统地解析与胎儿CNS异常相关的基因，并证明全基因组测序在产前疾病诊断中的作用及其作为临床诊断工具的潜力。从2015年到2017年，研究团队收集了162份与中枢神经系统异常相关的临床样本。在

华大基因BGI研究与湖北省妇幼保健院联合在NPJ基因组医学发表的全基因组测序研究结果。这些结果系统地揭示了胎儿中枢神经系统异常的基因组结构第一次在一个大群体中并分享了全基因组测序如何可以提高胎儿中枢神经系统异常的检测。

华大基因检测图片来源:BGI

胎儿中枢神经系统(CNS)异常是最常见的先天性异常之一，仅神经管缺陷(NTDs)的发病率就达到18.6/10，000。对于每一个希望有一个健康婴儿的父母来说，产前检查为临床决策提供了重要信息。

目前，超声检查是评估胎儿中枢神经系统缺陷的最重要的方法。通过医学成像诊断胎儿中枢神经系统异常在现阶段仍然非常具有挑战性，因为胎儿及其大脑正在不断发育。

尽管之前已经研究了数百种涉及中枢神经系统的遗传条件，但仍然缺乏对它们在成像测试中表现出的特征的研究。此外，缺乏针对胎儿中枢神经系统异常的大型群组基因组学研究。

这项研究分为两个阶段，首先使用低深度全基因组测序分析非整倍体和拷贝数变异，然后继续对低深度全基因组测序阴性样本进行40倍全基因组测序，以进一步分析单核苷酸变异和小片段拷贝数变异，从而系统地解析与胎儿CNS异常相关的基因，并证明全基因组测序在产前疾病诊断中的作用及其作为临床诊断工具的潜力。

从2015年到2017年，研究团队收集了162份与中枢神经系统异常相关的临床样本。在这项研究中，共有18个非整倍体变异体、21个拷贝数变异体、3个小片段拷贝数变异体和26个单核苷酸变异体(包括15个新突变)被鉴定为致病性或潜在致病性。通过对这些变异进行统计分析，有效诊断出62例中枢神经系统异常，检出率为38.3%。在这些病例中，小头畸形和全前脑异常的检出率在70%以上。

中枢神经系统异常相关的临床样本数据统计 图片来源:BGI

在这项研究中检测到的包含诊断变异的29个关键基因中，有5个基因存在于不止一个样本中。这些诊断变异在70.8%的中枢神经系统和非中枢神经系统异常胎儿中被检测到，相比之下，只有24.6%的中枢神经系统异常胎儿被检测到。

还发现全基因组测序是比目前临床实践中使用的其他测试更全面的测试。低深度全基因组测序分析对微观拷贝数变异的检出率与核型分析相似检测到额外的2.3%在不含微观拷贝数变异的样品中，亚微观致病拷贝数变异。此外，全基因组测序分析的胎儿异常检出率为40倍与低深度全基因组测序分析相比进一步增加了18.9%，总体检出率高于全外显子测序。

考虑到临床应用，本研究还分析了全基因组测序的成本和时间。在华大基因BGI平台上，全基因组测序的测序成本低于联合染色体微阵列和外显子组测序。此外，分析时间减少到类似于外显子组测序的水平，甚至比组合的染色体微阵列分析和外显子组测序更短。

尽管全基因组测序分析在这项研究中显示了明显的优势，但由于现阶段缺乏数据库的限制，这项研究中检测到的一些变异的实际临床意义目前很难确定。在未来，如果可以分析更多的样本，并且可以将分析扩展到每个解剖系统，那么全基因组测序在产前检测中的应用可以进一步改善。

华大基因BGI将继续利用多组学技术开展与母婴健康相关的深入研究，进一步支持临床检测技术的发展，并为遗传病的产前检测带来更多可能性。

该项目遵循生物和医学研究的相关法规，并已获得美国卫生部和华大基因BGI伦理委员会的批准。

父母需要了解的产前检查| BGI透视

每一个新生命的诞生都值得庆祝！妇产科医生经常建议孕妇考虑进行无创性产前检查(NIPT)。关于产前筛查的潜在益处以及做出明智的选择以更好地了解母亲和婴儿的健康状况，父母通常有许多疑问。为了协助这一过程，世界领先的NIPTs供应商之一BGI采访了我们的内部专家来回答这些反复出现的问题。

Q1 NIPT是什么？为什么NIPT被认为是一种无创检测？

NIPT，也称为无创产前筛查(NIPS)，是一种用于评估胎儿出生时患有某些遗传异常或染色体疾病的风险的筛查测试，如唐氏综合征(21三体)、帕陶综合征(13三体)和爱德华兹综合征(18三体)。

这项测试分析了孕妇血液中循环的小片段DNA，这种DNA被称为无细胞DNA (cfDNA)。NIPT被认为是无创性的，因为它只需要从孕妇身上抽取血液来测试胎儿是否有遗传疾病，并且不会对胎儿造成任何风险，只需一次抽血，就能让孕妇最放心。

Q2谁应该选择NIPT？

来自的最新指南美国妇产科医师学会(ACOG)建议向所有孕妇提供非侵入性产前检查(NIPT)，无论孕妇年龄或基线风险如何。

NIFTY——BGI的NIPT解决方案——适用于怀孕10周以上的大多数孕妇，少数特殊情况除外。BGI致力于为更多具有不同生殖背景的孕妇提供服务，如单胎妊娠、双胎妊娠和体外受精妊娠。

美国妇产科学院指南推荐所有怀孕都使用NIPT。

NIPT可以筛选出哪些条件？

重要的是要知道NIPT是一种筛查测试，而不是诊断测试。这意味着它不能确定地诊断一种遗传状况。然而，它可以预测遗传疾病的风险是高还是低。

NIFTY提供全面的产前筛查选项，包括21三体、18三体、13三体、性染色体非整倍体(XO、XXY、XXX、XYY)、罕见的常染色体非整倍体(9三体、16三体、22三体)和其他非整倍体。

问题4:NIPT可以扩展到筛查更广泛的疾病吗？相关故事

• 全基因组测序是一个更全面的产前测试BGI的观点

BGI正致力于改进筛查技术，降低测序和分析成本，以大幅扩大产前筛查的范围，使之超越常见的常染色体非整倍体，如拷贝数变异(CNVs)。

我们基因组小片段的拷贝数量可能会产生重大影响，越来越多的证据表明这一点CNVs在人类疾病中扮演重要角色。NIFTY Pro现在可以评估84种CNVs的风险，我们正在努力扩大CNV检测的范围。

NIFTY提供低采血量测试。

Q5什么是绒毛取样(CVS)和羊膜穿刺术？

CVS是一种产前测试，从胎盘中取出绒毛样本进行测试。样本可以通过子宫颈或腹壁采集。

羊膜穿刺术是一种从子宫中取出羊水进行测试或治疗的程序。羊水是怀孕期间包围和保护婴儿的液体。

CVS和羊膜穿刺术是诊断性测试，可以尽可能确定胎儿是否存在特定的遗传疾病或状况。

这两种测试都是侵入性操作，对孕妇和胎儿带来各种风险，包括流产、针刺伤、感染等风险。

Q6如何保护孕妇的隐私？

患者的信息和漂亮的测试结果是保密的，所有数据在分析期间将保持匿名。只有患者的医疗服务提供者会收到检测结果。

BGI保留个人数据的时间不会超过提供这些测试服务所需的时间，请阅读BGI隐私政策了解更多详细信息。

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