brca检测方式（BRCA没你想的那么简单）
brca检测方式（BRCA没你想的那么简单）一个基因突变，两项癌症风险要有健康的身体不光要警惕办坏事儿的破坏分子，更要警惕本该行使监管功能人渎职。不是每一个人都有安吉丽娜·朱莉那样的勇气，为了或许能更长久的陪伴家人，去进行手术干预；有时候，更多的，真的连去进行这个检测都需要很大的勇气。BRCA 1/2，虽然在染色体不同的位置上，但是二者协同发挥着重要的作用，它的作用相当广泛，其中最重要的要数DNA的修复功能及细胞周期调控功能：DNA是遗传物质，如果我们把他摊平，就像不断延伸的铁轨，正如铁轨规定着火车的行驶方向，DNA指导着细胞活动的方向。BRCA本是一个严格的铁路系统正常工作的管理员，或修修补补，保证道路正常畅通；或正确分道保证方向，确定细胞复制与否。致病突变的BRCA，无法行使正常的功能，就像一个坏掉的管理员：DNA断裂双链得不到修复，那么DNA的稳定性就会出问题，轨道坏了，不去修复，细胞这个小火车就会有出轨不受控制的可能；细胞周
这是一个罹患家族性乳腺癌女性的故事，她的描述很平淡，但是这种平淡带来的真实感，让我们感受到了命运的残酷，和BRCA突变的凶险：
我母亲年仅26岁的时候就因为乳腺癌去世了，当时我才六个月大。几年前我姨妈也被诊断为乳腺癌，在我被确认患病前一段儿时间，她参与了一个研究项目，测出了BRCA1突变，我家被定为研究对象。我希望可以为乳腺癌的研究尽一点力，所以进行了基因检测。
其实之前，我已经对这项检测有一定的了解，姨妈的一对异卵双胞胎早就做过这项检测，没发现突变。可我自己还是一直很犹豫，要不要进行基因检测，不过我有一直坚持定期自检和乳腺检查。
说来也巧，在预约进行基因检测的过程中，我接到了确诊的通知，我成了家里第六个患病的女性，当时才36岁。因为医生说基因检测结果对治疗方案的确定有帮助，我还多花了加急费，结果出来毫无意外是BRCA1突变阳性……[1]
不是每一个人都有安吉丽娜·朱莉那样的勇气，为了或许能更长久的陪伴家人，去进行手术干预；有时候，更多的，真的连去进行这个检测都需要很大的勇气。
BRCA 1/2，虽然在染色体不同的位置上，但是二者协同发挥着重要的作用，它的作用相当广泛，其中最重要的要数DNA的修复功能及细胞周期调控功能：DNA是遗传物质，如果我们把他摊平，就像不断延伸的铁轨，正如铁轨规定着火车的行驶方向，DNA指导着细胞活动的方向。BRCA本是一个严格的铁路系统正常工作的管理员，或修修补补，保证道路正常畅通；或正确分道保证方向，确定细胞复制与否。
致病突变的BRCA，无法行使正常的功能，就像一个坏掉的管理员：DNA断裂双链得不到修复，那么DNA的稳定性就会出问题，轨道坏了，不去修复，细胞这个小火车就会有出轨不受控制的可能；细胞周期调控功能受到影响，本不该分裂的细胞，道岔没搬对，继续分裂了。这些不受控制，不在既定轨道上的细胞，恶性增殖，慢慢就形成了影响我们健康的肿瘤。
要有健康的身体不光要警惕办坏事儿的破坏分子，更要警惕本该行使监管功能人渎职。
一个基因突变，两项癌症风险
BRCA得名于乳腺癌，但是引发的问题，可不止局限于此。
安吉丽娜·朱莉，在2013年进行了双侧乳腺切除手术，已是一石激起千层浪，让BRCA进入了大众的视线。然而BRCA 1突变给她带来的患病风险并未就此消失，2015年余波未平之时，她又进行了第二次手术，切除了双侧卵巢和输卵管。这样大胆的手术，应该是令很多人咋舌吧，毕竟“生”与“育”，在很多人眼中，是身为女子重要的特点。而这两点恰是中招最多的部位。
研究发现，约80%的遗传性乳腺癌和15%的卵巢癌由BRCA1/2基因突变所引起[2]。在BRCA突变的乳腺癌家族中，到70岁时的累积患病风险乳腺癌约为87％。到70岁时，普通人群中女性患卵巢癌的终身风险低于1%，而BRCA突变基因携带者的患病风险高达44%。除了同女性乳腺癌相关外，BRCA2突变还同大多数男性乳腺癌相关。35%～40％的男性乳腺癌因BRCA2突变而发生。同为突变携带者，男性还是幸运很多的。[3]
一个阿尔茨海默症相关基因
BRCA1基因具有多种生物学功能，早在2003年就有研究报道可以促进神经干细胞的增值的作用[3]。此后科学家不断研究，近期有报道发现，这一基因的异常还与阿尔茨海默症相关。
与DNA修复相关的细胞因子有许多，而阿尔茨海默症患者大脑中的DNA修复因子，只有BRCA1的表达量是减少的，在模拟阿尔茨海默症患者的转基因小鼠(hAPP transgenic mice，人淀粉样前体蛋白转基因鼠)中，情况也是一样的。研究认为，正是β淀粉样蛋白（在阿尔茨海默症患者细胞中的一种毒性蛋白，造成神经细胞损伤或凋亡）抑制了BRCA1的DNA修复功能。如果我们让小鼠大脑中部分区域（齿状回）的不能表达BRCA1，那么该区域神经细胞的DNA修复功能就会受损，学习和记忆功能会发生一定的障碍，但并不会引起神经细胞的凋亡。如果在此基础上增加β淀粉样蛋白或其前体蛋白的少量过表达，就会加剧神经系统障碍的发生。[4]
科研人员正在由此着手，寻求治疗阿尔茨海默症的新途径。
官司打到美国最高法院的基因
基因到底是属于人类，还是属于公司，会为这种匪夷所思的事情打官司，还真是美国人干的出来的事情，而打官司的这家公司就算起初，你没能记住它，现在也并不陌生了：Myriad Genetics，为安吉丽娜·朱莉进行的基因检测的公司。
13年5月朱莉在《纽约时报》发表了My Medical Choice，Myriad不光赚足世人眼球，股价也一同上涨。而当时这家公司依然坐拥BRCA1和BRCA2两个基因的专利权。这使得Mariad以3000美元保险不覆盖的高昂价格，垄断BRCA基因检测市场。
谁知朱莉发文仅仅一个月后美国最高法院作出了终审判决 9:0全票通过：人类的基因不能被注册专利。而在2009年5月，于纽约南区法院， Myriad被起诉BRCA基因的专利“抑制了对新疗法的研究，同时限制了女性对自己医疗保健的选择权”之时，由于此前一些基因相关专利的合法性已被确认，审判结果并不被看好。
在美国最高法院的判决书上，我们可以看到摘要部分不厌其烦的向公众介绍了为了理解判决所需要的生物学常识，大概就是希望对人类基因这一涉及每一人的公共议题，所有的民众都能平等的去理解它的重要性，而不是束之高阁，只是研究者或者业内人士可指摘之事。
自1990年，BRCA1被发现至今，BRCA一直是个备受多方关注的“话题宝宝”，随着研究的深入，它还会为我们带来什么样的惊喜，就让我们拭目以待吧。
参考资料：
[1] Genetic Testing Stories.By Gene Alliance.
[2]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/
[3]https://www.myriad.com/patients-families/disease-info/breast-cancer/
[4] BRCA-1 基因与神经干细胞
[5]http://www.nature.com/ncomms/2015/151130/ncomms9897/full/ncomms9897.html
[6]http://songshuhui.net/archives/39086
