产前筛查的基本知识（你做的产前筛查全面吗）

产前筛查的基本知识（你做的产前筛查全面吗）特纳综合征，又称Turner综合征。是一种罕见病，大约每2000名女婴中会有1名患病。患儿刚出生时身高与正常孩子相似，但随着年龄的增长，身高差距越来越明显，一般不超过1米5。除此之外，因卵巢发育不良，不能产生卵子和雌激素，导致青春期无乳房第二性征发育、无月经来潮，其他并发症还包括听力障碍、脊柱侧弯、心脏和血管畸形等。先天性卵巢发育不全，10岁之后和同龄孩子产生明显差距特纳综合征哭声如猫叫，大多数患儿是无法存活至成年的5p综合征（猫叫综合征）猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失引起染色体微结构异常，主要临床表现为婴幼儿时期似猫叫样哭声、特殊面容，同时伴有智力低下、生长发育迟缓，其中50%的猫叫综合征患者都患有先天性心脏病，大多数无法存活至成年。

人类有46条23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息，多一条、少一条或者染色体基因片段的些许改变，都会造成胎儿的发育缺陷，严重的会直接导致流产。

随着医学技术的发展，无创DNA产前筛查技术逐渐进入大众视野，很多孕妈妈们在产检时会首选安全、高效、无流产风险的无创DNA检测。但是在现实生活中也出现过意外状况：孕妈妈的无创DNA检测结果提示低风险，但宝宝出生后却存在出生缺陷。这是为什么呢？是检查得不仔细？还是另有原因？

其实，常规产检中的B超或大排畸项目只是针对一些如心脏、四肢、脑部、肾脏等比较明显的器官重大畸形，如果没有明显的畸形表现，B超就不会提示异常。而我们熟知的唐筛则主要筛查21三体综合征和神经管缺陷，无创DNA检测项目又主要针对21、18、13这三体综合征。但染色体疾病远不止这三种，有些染色体疾病并不在常规产检范围内，所以才会躲过B超、也逃过无创DNA检测。

唐筛和无创DNA检测也查不到的染色体疾病有哪些呢？

哭声如猫叫，大多数患儿是无法存活至成年的

5p综合征（猫叫综合征）

猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失引起染色体微结构异常，主要临床表现为婴幼儿时期似猫叫样哭声、特殊面容，同时伴有智力低下、生长发育迟缓，其中50%的猫叫综合征患者都患有先天性心脏病，大多数无法存活至成年。

先天性卵巢发育不全，10岁之后和同龄孩子产生明显差距特纳综合征

特纳综合征，又称Turner综合征。是一种罕见病，大约每2000名女婴中会有1名患病。患儿刚出生时身高与正常孩子相似，但随着年龄的增长，身高差距越来越明显，一般不超过1米5。除此之外，因卵巢发育不良，不能产生卵子和雌激素，导致青春期无乳房第二性征发育、无月经来潮，其他并发症还包括听力障碍、脊柱侧弯、心脏和血管畸形等。

另外一些染色体疾病还有克氏综合征、超雌综合征、超雄综合征、以及很多的微缺失微重复综合征等等……

以上这些罕见疾病多数为新发突变，少数为父母遗传，因此每一位宝妈都有可能生育患有染色体疾病的孩子。这些都是常规产检无法检测到的，难道就束手无策了吗？

不！

现在有一项筛查就可以预防此类出生缺陷，这就是NIPT-Plus也就是无创DNA产前筛查的升级版。它在普通无创DNA检测的基础上，不仅能同时筛查4种性染色体非整倍体、7种常见的染色体微缺失/微重复综合征，还能筛查86种10M以上的染色体微缺失微重复综合征。同样抽取一管血，呈现更多的检测信息，可以大大提高对染色体疾病的检测能力，覆盖更多更广的疾病范围，对宝宝做更多的评估，也会让妈妈们更安心。

案例

任女士，23岁，妊娠17周时，血清学筛查结果提示低风险。医生建议她进行NIPT-plus筛查。任女士听从医嘱，于孕19周行NIPT-plus产前检测，检测结果提示15号染色体q11.2q13.1区域发生了7.80Mb的重复，后经羊水穿刺诊断与NIPT-plus结果一致：dup(15)(q11.2q13.1).seq[GRCh37/hg19](23160001-28720000)×3，经过慎重考虑，任女士选择终止妊娠，避免了缺陷儿的出生。

（任女士NIPT-plus检测结果提示异常）

（任女士羊水结果提示异常）

产前诊断专家提示，孕妈妈一定要重视每一次产检，根据自己的实际状况和产前诊断医生沟通，选择更适合自己的方法，降低出生缺陷，实现优生优育。