地中海贫血一定要筛查吗（如何进行地中海贫血筛查）

小君 2023-07-31 10:37:39 270

地中海贫血一定要筛查吗（如何进行地中海贫血筛查）血红蛋白电泳可用于检验异常Hb，HbA2增高可能预示轻型β地中海贫血，HbA2常降低，则可能是缺铁性贫血。肽链检测，在临床上则主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。而地中海贫血的基因分析则是相当专业的检查，专业医生会进行相关数值的解读。不过这些项目只能提示被检查者存在地中海贫血的风险，不能作为诊断标准。若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。基因检测主要是在女性孕前或孕早期进行，通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前基因诊断做好准备。对于处在不同时期的准妈妈，产前基因诊断的方法是不一样的。对怀孕11~14周的准妈妈可取绒毛组织约2~5g；对怀孕15~22周的准妈妈可通过羊膜穿刺抽取羊水15~20ml；对怀孕24~30周准妈妈则可以抽取胎儿脐带血0.5~1.5ml。然后对取样进行基因检测，从而明确胎儿有无

地中海贫血一定要筛查吗（如何进行地中海贫血筛查）(1)

不少人都听说过地中海贫血病，这是一种遗传性极强的血液病，为了预防此病遗传给未来的宝宝，孕期做好筛查必不可少，那么该在何时筛查、如何筛查、参考值是多少呢？下面，心贝亲子网小编就和大家来说说地中海贫血筛查的那些事儿。

地中海贫血筛查的时间

一般来说青年男女在结婚之前就最好进行婚检，这样对彼此的身体情况都有所了解，怀孕之后也才好做一些针对性的检查。当然无论准妈妈是否进行过婚检，都建议在第一次产检的时候做地中海贫血筛查。如果准爸爸没有做婚检，不清楚自己是否是地中海贫血的携带者，就要参加第一次产检的验血。

地中海贫血筛查的方法

目前医院进行地中海贫血筛查的步骤一般是先做血常规检查，若发现被检查者有异常则需要进行肽链检测和基因分析，若确诊胎儿是地中海贫血患儿，则需要进行产前基因诊断。

现在来简单介绍一下基因检测和产前诊断。

基因检测主要是在女性孕前或孕早期进行，通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前基因诊断做好准备。

对于处在不同时期的准妈妈，产前基因诊断的方法是不一样的。对怀孕11~14周的准妈妈可取绒毛组织约2~5g；对怀孕15~22周的准妈妈可通过羊膜穿刺抽取羊水15~20ml；对怀孕24~30周准妈妈则可以抽取胎儿脐带血0.5~1.5ml。然后对取样进行基因检测，从而明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，这样有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

地中海贫血筛查标准值

地中海贫血筛查在血常规检查时主要看其中的红细胞、血红蛋白的相关指数是否在标准参考值之内。一般情况下，HbA（血红蛋白种类）的参考数值在1.3~3.5之间；HbA2（血红蛋白种类）在2.5~3.5之间；RBC（红细胞）的参考数值则在3.5~5.5之间；MCV（红细胞平均体积）最好在82~95之中；MCH（红细胞平均血红蛋白）的参考值为27~31之间；MCHC（平均血红蛋白浓度）的参考数值在320~360之间，而RDW-CV（红细胞分布宽度变异数）则需要<15。从临床案例来看，各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降的状况。

不过这些项目只能提示被检查者存在地中海贫血的风险，不能作为诊断标准。若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。

血红蛋白电泳可用于检验异常Hb，HbA2增高可能预示轻型β地中海贫血，HbA2常降低，则可能是缺铁性贫血。肽链检测，在临床上则主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。而地中海贫血的基因分析则是相当专业的检查，专业医生会进行相关数值的解读。