当她开始思考值不值得的时候：奇怪了 安静状态时她竟 不愿呼吸
当她开始思考值不值得的时候：奇怪了 安静状态时她竟 不愿呼吸查体：身高1.62m，体重87Kg，BMI 33.2 kg/m2，口唇轻度发绀，球结膜水肿。双下肢可凹性水肿。心、肺及腹部体检未发现异常。无杵状指。既往史：高血压2年，最高230/110mmHg，吸烟史30余年，2包/日。病例简介主诉：刘某，女，49岁，主因“夜间打鼾伴晨起头痛15年余，加重伴双下肢浮肿2年”入院。患者15年来夜间睡眠打鼾，鼾声不均匀，有呼吸暂停，伴晨起头痛。近2年症状加重，伴双下肢浮肿，未诊治。近半年日间嗜睡明显，伴记忆力减退。外院睡眠呼吸监测（PSG）：呼吸暂停低通气指数（AHI）41.7次/h，最低脉搏血氧饱和度40%，为进一步诊治收入院。
这是个令人意外的患者，因为她只要处于安静状态，便不去主动“呼吸”。这究竟是何原因，又该如何治疗呢？
整理丨光啊
讲者丨李玉茜
来源丨医学界呼吸频道
病例简介
主诉：刘某，女，49岁，主因“夜间打鼾伴晨起头痛15年余，加重伴双下肢浮肿2年”入院。
患者15年来夜间睡眠打鼾，鼾声不均匀，有呼吸暂停，伴晨起头痛。近2年症状加重，伴双下肢浮肿，未诊治。近半年日间嗜睡明显，伴记忆力减退。外院睡眠呼吸监测（PSG）：呼吸暂停低通气指数（AHI）41.7次/h，最低脉搏血氧饱和度40%，为进一步诊治收入院。
既往史：高血压2年，最高230/110mmHg，吸烟史30余年，2包/日。
查体：身高1.62m，体重87Kg，BMI 33.2 kg/m2，口唇轻度发绀，球结膜水肿。双下肢可凹性水肿。心、肺及腹部体检未发现异常。无杵状指。
辅助检查：动脉血气（未吸氧）：pH 7.36，PO2 38 mmHg，PCO2 62 mmHg，HCO3-35mmol/L， 肺泡动脉氧分压差（（A-a）O2）34-36 mmHg。血常规：Hb 19.2，HCT 56%。头颅CT 正常。
甲功：T3、T4正常。监测日间脉搏氧饱和度（SpO2），平均值为84%。
入院初步诊断：Ⅱ型呼吸衰竭；睡眠呼吸暂停低通气综合征（SAHS）；高血压病（3级，极高危）。
患者呼吸衰竭的原因是什么？
患者Hb 19.2、HCT 56% 均是明显升高的，提示她处于慢性低氧状态。血气分析中，HCO3-35mmol/L，PCO2 62 mmHg，pH 7.36，CO2储留同时伴碳酸氢根升高，提示有慢性CO2储留，在代偿期。以上能判断出患者为慢性呼吸衰竭，患者慢性CO2升高，说明肺泡有低通气。
这位患者属于肺泡低通气的哪个类型呢？
关于肺泡低通气
肺泡低通气分为三类：（1）单纯代谢性呼吸控制功能异常者， 此类患者称为“不愿呼吸者”（Won’t breathe）；（2）效应系统受损者，虽经有意识过度呼吸也不能达到正常的通气量，此类可称为不能呼吸者（Can’t breathe）；（3）原发性代谢性碱中毒者，其低通气属代谢性控制系统正常代偿，故称“不应呼吸者”（Shouldn’t breathe）。
1、患者入院做胸部CT，无明显活动性病变，仅显示有少许肺气肿征象及部分索条影，见下图：
2、肺功能检查：
FEV1/FVC 79.4%；VC 72%；比弥散率 86%；FVC 70%（轻度降低）；FEV1 64.5%（轻度）；VT 290 ml，47.4%；最大吸气压（MIP），最大呼气压（MEP）＞80 cmH2O。
胸CT可见肺结构无明显异常；肺功能检查中最大吸气压、最大呼气压均正常，提示患者呼吸肌力量正常；肺功能检查可看出弥散功能没有很大问题。
患者是因通气功能轻/中度损减造成的呼吸衰竭吗？是否有可能为肺血管疾病导致的低氧？接下来的诊治中，家属拒绝进一步完善肺栓塞相关检查，于是为患者进行脉氧监测，发现：日间平静呼吸时脉氧85%左右，吸氧后脉氧可达90%；大口吸气后脉氧可上升到正常。这提示患者不是器质性问题（如肺栓塞）导致的低氧。由此判断，患者处于“不愿呼吸”状态。
问题来了，“不愿呼吸”是何原因？
来看另两项检查。
1、多导睡眠监测（PSG）：
外院结果：呼吸暂停/低通气指数（AHI）= 41.7 次/小时；最长呼吸暂停时间（LA） 146 秒；最低血氧饱和度（LSaO2） 40%。
北京大学人民医院：AHI = 37 次/小时；LA 156 秒；LSaO2 30%。
2、呼吸中枢反应性测定结果：
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治疗前 |
正常值 | |
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低氧反应性(ΔVE/ΔSaO2) (L·min－1·%－1) |
-0.053 |
0.35±0.14 |
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高CO2反应性(ΔVE/ΔPaCO2 ) (L·min-1·mm Hg-1) |
0.43 |
1.26±0.54 |
通过多导睡眠监测可看出患者有严重睡眠呼吸暂停。很多中重度呼吸暂停的患者，因为夜间频繁呼吸暂停，导致慢性低氧及二氧化碳储留，从而呼吸中枢钝化，引起中枢对低氧及高二氧化碳反应性减弱。目前看来，患者为睡眠呼吸暂停导致的中枢反应性减弱及随之引起的日间低氧及高二氧化碳，故给予无创呼吸机治疗。
无创呼吸机治疗2周后，呼吸中枢反应性测定结果：
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治疗前 |
BiPAP治疗后 |
正常值 | |
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低氧反应性(ΔVE/ΔSaO2) (L·min－1·%－1) |
-0.053 |
-0.062 |
0.35± 0.14 |
|
高CO2反应性(ΔVE/ΔPaCO2) (L·min-1·mm Hg-1) |
0.43 |
0.39 |
1.26±0.54 |
可看出，随着两周的无创呼吸机治疗，患者中枢反应性无改善。睡眠呼吸暂停的患者，经有效的无创通气治疗，其中枢反应性可显著改善，一周左右日间低氧、高二氧化碳及中枢反应性均能改善，4-6周其治疗效果达峰。
而该患者无改善，是否存在其他中枢性问题？
为进一步评估患者的呼吸中枢反应性，为患者做自主通气试验，发现深呼吸时SpO2 升高；平静呼吸后SpO2 降低；运动后SpO2 不降反升；坐位SpO2 降低，平卧位后降低幅度更大。
这个测试说明患者只要处于安静状态，便不去“呼吸”；而运动时，兴奋呼吸中枢，SpO2 反倒上升。为进一步明确有无器质性疾病引起的中枢反应性差，进一步完善头颅核磁检查，最终诊断为小脑扁桃体下疝，即ChiariⅠ畸形（见下图）。
Chiari畸形最常见的有Ⅰ型和Ⅱ型，最常见症状为头痛，其他症状有晕厥、眩晕、吞咽困难、颈部痛、进行性共济失调、步态不稳、肢体麻木及感觉异常。患者后续接受了手术治疗，术后监测脉搏氧饱和度，有明显改善；日间安静状态下SpO2由治疗前的84%，上升为治疗后92%。
经验分享
如遇到慢性肺泡低通气者，要意识到他可能有中枢问题，不可忽视脑干病变，此时MRI有独特价值。这类患者呼吸状况在睡眠时加重，多合并睡眠呼吸紊乱。对于中枢调节功能障碍患者，气短症状不明显时，过度通气实验可能对诊断有帮助。
讲者介绍
李玉茜，主治医师，北京大学人民医院呼吸与危重症医学科。2013年毕业于北京大学医学部，曾在核心期刊发表睡眠医学及间质病相关文章数篇。
注：本文编写自“青年SHOW呼吸病例汇”，该论坛由北京医师协会呼吸内科专科医师分会青年委员会主办，每期一个主题，3-4个病例，并邀请呼吸领域专家现场点评和讨论。
