地中海贫血和缺铁性贫血区别表格（地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别诊断分析）
地中海贫血和缺铁性贫血区别表格（地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别诊断分析）表1 地中海贫血类型分类地中海贫血是由于遗传性珠蛋白基因缺失/点突变，血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足导致血红蛋白的组分改变，肽链失平衡，从而使红细胞寿命缩短及过早破坏引起的慢性溶血性贫血，它是常染色体隐性遗传病，见表1。PART2【案例分析】随着二孩政策的开放和我国对地中海贫血的宣传防治工作力度的加大，人们对地中海贫血也有了更多的认识，医生对患者尤其是孕妇在做血常规检查时也会更加慎重，因为只有这样，医生才能及时发现地中海贫血的高危人群并积极防范。但是仅凭血常规报告就诊断是否患地中海贫血是不正确的，因此有必要详细介绍地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别点。
PART1
【案例经过】
一名孕妇通过自助打印机拿到血常规的报告后，就匆忙跑到检验窗口问道：“医生，我是不是地中海贫血啊？我的血红蛋白低，MCV、MCH和MCHC都低。”听患者这么说，心想这个患者应该懂点医学知识。但是还没有做进一步的检查，也不好判断，因为单凭这个结果也有可能是缺铁性贫血等其他疾病，则建议她把报告单拿给医生并进一步检查（图1）。
图1 血常规报告截图
PART2
【案例分析】
随着二孩政策的开放和我国对地中海贫血的宣传防治工作力度的加大，人们对地中海贫血也有了更多的认识，医生对患者尤其是孕妇在做血常规检查时也会更加慎重，因为只有这样，医生才能及时发现地中海贫血的高危人群并积极防范。但是仅凭血常规报告就诊断是否患地中海贫血是不正确的，因此有必要详细介绍地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别点。
地中海贫血是由于遗传性珠蛋白基因缺失/点突变，血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足导致血红蛋白的组分改变，肽链失平衡，从而使红细胞寿命缩短及过早破坏引起的慢性溶血性贫血，它是常染色体隐性遗传病，见表1。
表1 地中海贫血类型分类
不同类型的地中海贫血临床表现不同，静止型α-地中海贫血无明显临床症状和血常规改变；标准型α-地中海贫血无临床症状或症状轻微，无或仅有轻度贫血和血常规改变；HbH病表现为红细胞形态异常，轻中度贫血，肝脾大，可出现黄疸和胆结石；巴氏胎儿水肿综合征（HbBart，重型α-地中海贫血），可出现早产、死产、严重贫血（苍白），可有黄疸、肝大、脾大、心脏扩大、水肿、胸腔积液、心包积液、腹水等表现。
轻型-地中海贫血（图2）无症状或仅有轻度贫血，可有轻度脾大；中间型介于轻型和重型之间，有中度贫血，肝、脾轻中度增大；重型β-地中海贫血（图3）患者存在慢性进行性贫血，轻度黄染，生长发育迟缓，肝脾进行性增大，铁血黄素沉着于心、肝、胰腺、垂体引起相应症状，心力衰竭为主要致死原因。
地中海贫血的外周血检查：Hb↓、RBC↓、Hct↓、Rl↑，小细胞低色素贫血，有核红细胞和网织红细胞明显升高（重型β-地中海贫血易见靶形红细胞）。骨髓象：红系明显增生，以中晚幼红细胞为主；在Hb电泳中β-地中海贫血表现为HbH↑和HbBart↑，β-地中海贫血表现为HbF↑和HbA2↑。
地中海贫血产检筛查与高危夫妇产前基因诊断可用胎儿取样技术和DNA 诊断技术，包括多重聚合酶链反应（PCR）、等位基因特异性寡核苷酸印迹、反向斑点杂交、变性高效液相色谱、基于微孔板高通量检测和实时PCR。
图2 轻型β-地中海贫血瑞氏染色镜下形态（×1000 倍）
图3 重型β-地中海贫血瑞氏染色镜下形态（×1000 倍）
缺铁性贫血是体内储存铁耗尽所致的贫血，它是铁摄入不足或铁丢失过多而导致的慢性渐进性缺铁的结果。患者的临床表现常有头晕、乏力、耳鸣、心悸等；甚至一些患者出现明显的口角炎、舌炎、吞咽困难、异食癖、皮肤干燥、指甲平坦、反甲等；或者出现注意力不集中、易激动、烦躁等神经精神症状。
缺铁性贫血的外周血检查：RBC↓，男性Hb＜120g/L，女性Hb＜110g/L，MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜320g/L，WBC和PLT正常；外周血血象显示小细胞低色素贫血，成熟红细胞大小不一，以小细胞为主，中心染色过浅，形状异常，偶见靶形、椭圆形；一般未见有核红细胞，但经治疗后可出现有核红细胞，见图4。
图4小细胞低色素贫血瑞氏染色镜下形态（×1000 倍）
骨髓象增生活跃至明显活跃，G/E下降；粒系增生降低，形态正常；红系明显增生，以中晚幼红细胞为主，细胞大小不一，以小细胞为主，核浆发育不平衡，胞质量少，染色偏蓝，出现“炭核”；巨核系正常。
缺铁性贫血的诊断标准还包括：血清铁＜10.7mol/L，总铁结合力＞64.447mol/L，转铁蛋白饱和度＜0.15，骨髓小粒外铁消失，铁粒幼红细胞＜15%，红细胞原卟啉（FEP）＞0.9mol/L（全血），血清铁蛋白＜14g/L，铁剂治疗有效，见表2。
表2地中海贫血和缺铁性贫血的相关鉴别点
PART3
【案例总结】
在积极贯彻国家二孩政策的同时，也应该积极宣传并提高孕妇的血常规检查意识，有效检出妊娠期各种贫血患者，进行对症治疗，避免对孕妇和胎儿造成影响。
PART4
【专家点评】
该案例清楚说明了缺铁性贫血与地中海贫血的区别。虽然两者血常规报告都显示小细胞低色素贫血，但是相关鉴别点有明显不同，不难鉴别。检验工作中最基础简洁的鉴别方法就是外周血细胞形态区分，缺铁性贫血外周成熟红细胞大小不一，以小细胞为主，中心淡染区扩大，如果缺铁严重，红细胞形状更加异常，可见靶形、椭圆形；结合其他检测项目，如血清铁降低、血清铁蛋白降低、总铁结合力增高更有利于鉴别。地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，存在珠蛋白链合成障碍，静止型携带者往往无临床症状，有时红细胞数量特别高，可以达到6.0×109/L，血红蛋白相同情况下，红细胞数量比缺铁性贫血要高得多，而其外周血细胞形态变化不大，一般无须治疗。重型患者在幼年即可发病，外周血细胞形态也有各种变化，靶形红细胞是其特点之一。铁代谢障碍导致血清铁蛋白增高、血清铁增高，总铁结合力正常，重型患者不仅检验指标变化明显，也存在多种临床表现，如黄疸、肝脾大等。明确地中海贫血分型诊断需要基因检测，血常规是产前检查的基础检测项目，同时注重开展产前基因诊断。
《检验医学实用典型案例 第一辑》汇集了全国各级医院活跃于临床一线的检验工作者在日常工作中遇到的具有可推广性的典型案例，目的是帮助广大检验医学及相关专业从业人员掌握检验医学的临床思维方法，提高检验人员临床思维及临床决策综合能力。本书分六部分共112个案例。内容分别为临床检验基础、生化检验、免疫学检验、寄生虫与微生物学检验、血液学检验及临床输血。每个案例由“案例经过”“案例分析”“案例总结”“专家点评”四部分组成。
本书目录
第一部分 临床检验基础
1 成人传染性单核细胞增多症或人类免疫缺陷病毒感染急性期 3
2 EDTA 依赖性血小板减少分析 6
3 冷凝集致红细胞减少分析 9
4 冷凝集患者引发的思考 12
5 红细胞也怕“冷” 16
6 血常规中“双观”检查的应用体会 19
7 镜检确认嗜酸性粒细胞假性增高 22
8 未识别有核红细胞分析 25
9 儿童血小板异常升高 28
10 重度血小板减少的侦探之路 32
11 蓝氏贾第鞭毛虫感染 35
12 新生儿血常规报告单解读 39
13 不可忽视的红细胞碎片 44
14 透析后患者血小板较少的分析 49
15 地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别诊断分析 52
16 错误血常规结果引发的思考 56
17 洞悉白细胞的质和量 58
18 脱颗粒嗜酸性粒细胞导致白细胞分类异常 62
19 甄别EDTA 依赖性假性血小板减少 65
20 值得深思的误诊病例 69
21 遇到冷凝集标本该如何处理 72
22 高胆红素血症引发的血细胞分析结果异常的正确处理 78
23 红细胞膨胀分析 80
24 白细胞数量骤降分析 82
25 肿瘤患者化疗后血象异常波动 85
26 肿瘤患者升白治疗后血常规结果需审视 88
27 红细胞参数异常 90
28 以嗜酸性粒细胞为主的类白血病 93
29 疟原虫感染引起的血常规异常分析 97
30 急性大出血患者的红细胞检测会正常吗 99
……
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