同型半胱氨酸增高补叶酸意义：为什么要做MTHFR基因检测

同型半胱氨酸增高补叶酸意义：为什么要做MTHFR基因检测同型半胱氨酸导致心脑血管病的机制主要包括损害内皮细胞、氧化应激反应、改变脂质代谢及促进血栓形成等。同时，有研究表明同型半胱氨酸水平升高和高血压的发生、发展密切相关：高同型半胱氨酸通过抑制体内内源性硫化氢的生成活化血管紧张素转换酶，产生血管紧张素Ⅱ作用于血管紧张素I型受体，从而导致血压的升高及血管增生等一系列病理过程。1）与妊娠相关疾病妊娠期高同型半胱氨酸可导致血液呈高凝状态，增加胎盘血栓形成的危险，引起胎盘栓塞，造成母胎循环不足，从而可导致流产、胎儿生长受限和胎盘早剥；另一方面，高同型半胱氨酸可在金属离子介导下自身氧化生成过氧化物及氧自由基，损伤血管内皮细胞的结构和功能并进一步导致患者血管舒缩因子平衡紊乱，从而增加妊娠期高血压发生风险。也是引起流产或使胎儿生长受限的原因之一。2）心、脑血管疾病

同型半胱氨酸是人体中一种氨基酸（蛋氨酸）代谢的中间产物，如果同型半胱氨酸升高一般是说明体内的代谢出现了问题。一般情况下同型半胱氨酸能够通过以下三种途径代谢掉，1）维生素Ｂ６依赖的胱硫醚β合成酶催化；2）维生素Ｂ12作为辅酶的逆向合成蛋氨酸途径；3）５－甲基四氢叶酸作为底物的代谢过程。因此一般我们检查血液中同型半胱氨酸升高，就会建议服用维生素Ｂ6、维生素Ｂ12和叶酸进行治疗。如果代谢出现问题就会导致同型半胱氨酸升高。今天我们就来聊聊跟同型半胱氨酸相关的科普知识。

1、同型半胱氨酸升高有哪些危害

1）与妊娠相关疾病

妊娠期高同型半胱氨酸可导致血液呈高凝状态，增加胎盘血栓形成的危险，引起胎盘栓塞，造成母胎循环不足，从而可导致流产、胎儿生长受限和胎盘早剥；另一方面，高同型半胱氨酸可在金属离子介导下自身氧化生成过氧化物及氧自由基，损伤血管内皮细胞的结构和功能并进一步导致患者血管舒缩因子平衡紊乱，从而增加妊娠期高血压发生风险。也是引起流产或使胎儿生长受限的原因之一。

2）心、脑血管疾病

同型半胱氨酸导致心脑血管病的机制主要包括损害内皮细胞、氧化应激反应、改变脂质代谢及促进血栓形成等。同时，有研究表明同型半胱氨酸水平升高和高血压的发生、发展密切相关：高同型半胱氨酸通过抑制体内内源性硫化氢的生成活化血管紧张素转换酶，产生血管紧张素Ⅱ作用于血管紧张素I型受体，从而导致血压的升高及血管增生等一系列病理过程。

2、什么是MTHFR基因检测，跟同型半胱氨酸有什么关系：

同型半胱氨酸 代谢过程中（叶酸途径）的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）。MTHFR突变会造成体内同型半胱氨酸水平异常，从而会增加心脑血管疾病的发生风险以及妊娠的异常反应，另外由于中国人群中有70%-80%的人群会发生MTHFR的突变，因此我们需要重视MTHFR基因检测。所以有些患者同型半胱氨酸持续升高、或者叶酸水平较低，我们都建议进行MTHFR基因检测。

1）预防出生缺陷：

育龄夫妇；其中重点检测人群为高龄孕妇、有过神经管畸形妊娠史的女性、曾发生不明原因流产、早产或产出过畸形儿甚至死胎的妇女；

2）H型高血压人群：

原发性高血压患者（预测脑中风、冠心病风险）；伴有同型半胱氨酸（同型半胱氨酸）升高的高血压患者；已发生脑卒中的患者（针对性治疗，降低心脑血管病复发率）；有卒中家族史的人群；

3、MTHFR基因检测结果解读

CC表明叶酸代谢正常，可以不用或者预防性增加叶酸。

CT表明叶酸代谢能力下降，需要补充叶酸。

TT表明叶酸代谢能力较差，叶酸代谢高风险，需要增加叶酸补充剂量。

同型半胱氨酸升高需要进行治疗。其中如果用药效果不佳，或者合并叶酸水平降低就需要做下MTRR基因做检测。可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。