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如何通过唐氏筛查,什么是唐氏筛查

如何通过唐氏筛查,什么是唐氏筛查唐氏综合症的八大征状每个孕妇都有生出先天唐氏儿的可能,所以每个孕妇都应该参加唐氏筛查。唐氏筛查查出高风险的孕妇,需接受遗传咨询,了解或接受进一步的产前诊断措施。有人问,如果唐氏筛查检出来是高风险,胎儿就是唐氏患儿吗?产前筛查只是通过母血中的指标,结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行风险评估,得出胎儿患病的风险程度,而并不是确诊。也就是说,高风险结果只代表胎儿患有唐氏综合征的机会很大,但并不能明确胎儿是否患有唐氏综合征,需要进一步检查以明确诊断。

每个孕妇产前检查时都要经过唐氏筛查,唐氏筛查是筛查什么呢?著名导演谢晋曾经拍过一部有关唐氏儿的电影《启明星》,讲的是身患绝症的父亲与唐氏患儿晨晨之间的感人故事。在中国,唐氏儿并不鲜见,每年大约有26000名唐氏患儿出生,这种患儿智力低下、发育迟缓并伴有多种畸形,如先天性心脏病、消化系统畸形、听力和视力障碍和白血病等,由于尚没有有效治疗手段,养育一个唐氏患儿对于一个家庭来说,在经济和心理上都负担很大。

了解唐氏筛查之前,我们要先来认识唐氏综合征。唐氏综合症又称21-三体综合征或先天愚型,是21号染色体数目异常引起的染色体疾病。1866年由医生Down介绍此病,故称Down综合征,其发生率为1:800~1:600,即每600~800个新生儿中就有一个新生儿为唐氏儿。唐氏儿约有三分之二在妊娠早期和中期发生自然流产或胎死宫内,少数能存活至足月分娩。患有唐氏综合征的主要原因是,父母的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离,其发生与孕妇的年龄密切相关,随着母亲年龄增高而发生率增多。

如何通过唐氏筛查,什么是唐氏筛查(1)

唐氏综合征患者

唐氏综合征并非家系遗传,每个孕妇都有可能生出先天唐氏缺陷儿的可能。唯一有效可行的方法就是进行产前筛查和产前诊断,知情选择终止妊娠。唐氏筛查是预防大多数唐氏综合征患儿出生的一种有效手段,它通过化验孕妇血液中的某些特异性指标,可以检出唐氏高危儿,对于明确诊断者可终止妊娠来防止唐氏患儿的出生。

如何通过唐氏筛查,什么是唐氏筛查(2)

唐氏综合症的八大征状

每个孕妇都有生出先天唐氏儿的可能,所以每个孕妇都应该参加唐氏筛查。唐氏筛查查出高风险的孕妇,需接受遗传咨询,了解或接受进一步的产前诊断措施。

有人问,如果唐氏筛查检出来是高风险,胎儿就是唐氏患儿吗?产前筛查只是通过母血中的指标,结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行风险评估,得出胎儿患病的风险程度,而并不是确诊。也就是说,高风险结果只代表胎儿患有唐氏综合征的机会很大,但并不能明确胎儿是否患有唐氏综合征,需要进一步检查以明确诊断。

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