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一个染色体存在几种基因(人类23条染色体的故事)

一个染色体存在几种基因(人类23条染色体的故事)世界语言妈妈FOXP2相关言语和语言障碍的所有遗传变化破坏了FOXP2的活性,FOXP2是正常言语和语言发展的关键基因。一些与FOXP2相关的言语和语言障碍的个体具有去除7号染色体的一小部分的缺失,包括FOXP2基因和几个相邻基因。患有这种病症的其他人在FOXP2基因内部具有突变。不常见的是,FOXP2从7号染色体的结构的重排-相关言语和语言障碍的结果(例如,易位),或从来自每一个亲从母亲而不是一个继承7号染色体的两个拷贝(一种称为母体单亲二体或母体UPD现象,用Russell-Silver罗素 - 银综合征更详细地描述,目前尚不清楚如何使染色体7的两个母本拷贝影响FOXP2基因的活性,罗素 - 银综合征是一种罕见病症,其特征是生长缓慢,面部特征明显,发育迟缓,语言和语言问题以及学习障碍。人体体细胞总共有23对染色体,其中22对是常染色体,一对性染色体,XX或XY,7号染色体含有大约158

人类23条染色体的故事——第7号染色语言基因

一个染色体存在几种基因(人类23条染色体的故事)(1)

语言学家乔姆斯基

英国著名生物学家汉密尔顿说:“人类本性这张白纸 ,从来就不是白的”。没有人怀疑基因能影响人的身体结构,但是基因能决定人的语言行为这种说法,却不容易被人们接受,人类学家爱德华·萨皮尔和本杰明·沃夫认为是语言决定论,语言学家乔姆斯基认为人类语言与文化的关系和本能的关系一样强,儿童被假定为天生具有适用于所有人类语言的基本语法结构的知识。这种与生俱来的知识通常被称作普遍语法理论。为了学习人类语言,我们需要的是我们身体内有人类语言的本能,研究表明7号染色体的一个基因在发育的大脑胚胎中构建语言本能过程中起重要作用。

一个染色体存在几种基因(人类23条染色体的故事)(2)

人的23对染色体

人体体细胞总共有23对染色体,其中22对是常染色体,一对性染色体,XX或XY,7号染色体含有大约158百万个碱基对,占细胞内所有DNA的5%到5.5%,其中约有1000到1400个基因。

7号染色体相关基因病症,最出名的是FOXP2的发现称为语言基因,语言基因相关的言语和语言障碍,7号染色体的几种不同变化可导致与FOXP2相关的言语和语言障碍,这些变化涉及含有FOXP2基因的7号染色体长(q)臂区域。与FOXP2相关的言语和语言障碍是一种罕见的病症,它影响从儿童早期开始的言语和语言的发展。在一些受影响的个体中,语言和语言问题是这种情况的唯一特征,其他人也延迟了运动技能的发展,例如步行和系鞋带,以及自闭症谱系障碍,这些疾病的特点是沟通和社交互动受损。

一个染色体存在几种基因(人类23条染色体的故事)(3)

FOXP2基因

FOXP2相关言语和语言障碍的所有遗传变化破坏了FOXP2的活性,FOXP2是正常言语和语言发展的关键基因。一些与FOXP2相关的言语和语言障碍的个体具有去除7号染色体的一小部分的缺失,包括FOXP2基因和几个相邻基因。患有这种病症的其他人在FOXP2基因内部具有突变。不常见的是,FOXP2从7号染色体的结构的重排-相关言语和语言障碍的结果(例如,易位),或从来自每一个亲从母亲而不是一个继承7号染色体的两个拷贝(一种称为母体单亲二体或母体UPD现象,用Russell-Silver罗素 - 银综合征更详细地描述,目前尚不清楚如何使染色体7的两个母本拷贝影响FOXP2基因的活性,罗素 - 银综合征是一种罕见病症,其特征是生长缓慢,面部特征明显,发育迟缓,语言和语言问题以及学习障碍。

一个染色体存在几种基因(人类23条染色体的故事)(4)

世界语言妈妈

在7%至10%的Russell-Silver罗素 - 银综合征病例中,人们从母亲(母亲UPD)继承了7号染色体的拷贝而不是每个父母的一份拷贝,母体UPD导致人们有两个印迹基因的活跃拷贝,没有其他的活跃拷贝。在这些病例中,7号染色体上活跃的母体和父本基因的不平衡是这种疾病的体征和症状的基础。

FOXP2相关的言语和语言障碍相关的其他特征,包括延迟的运动发育和自闭症谱系障碍,可能是由于染色体7上其他基因的变化引起的,例如,在染色体7缺失的受影响个体中,损失的FOXP2被认为扰乱言语和语言发育,而附近的基因的损失占其他症状和体征。

一个染色体存在几种基因(人类23条染色体的故事)(5)

FOXP2与脑语言发育

行为遗传学和进化心理学研究得出的结论对于很多不从事科学研究的人来说是不可思议的非凡之石,一条染色体,一个基因,一串DNA,怎么能导致一种行为呢?一个蛋白质的配方与一个学习英语的过去时的能力能联系到一起吗?咋看起来是一道不可逾越的鸿沟,其实行为遗传学本质就是胚胎发育的遗传学并无区别,胚胎发育的大脑建立的一系列突触结构网络联系到成熟阶段像地图一样,它本身就是遗传的产物。

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FOXP2基因影响喉发声与骨骼直立行走相关

2002年8月14日的《自然》杂志网络版上报告说,人类和小鼠最近的共同祖先生活在大约7000万年以前,从那时到现在,该蛋白质的氨基酸序列上只产生了3处变化,其中2处变化发生在约600万年前人类支系与黑猩猩分离以后,基因掌握着蛋白质形成的“密码”,而蛋白质是生物体中一切运动的杠杆和传动装置,“FOXP2”基因上的变异明显改变了相关蛋白质的形态,因此,某种程度上使得变异基因赋予人类祖先更高水平的控制嘴和喉咙肌肉的能力,从而使他们能够发出更丰富、更多变的声音,为语言的产生打下了良好的基础。

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人类与黑猩猩差2个

“FOXP2”基因存在于所有哺乳动物,“FOXP2”基因关键的片断上共有715个分子。其中,老鼠只有3个分子和人类不一样,黑猩猩则更少,才2个,这极其微小的差别,却产生了深远的影响。

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创造性心理学

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