眼距太宽是唐氏综合症吗（眼距宽眼裂小伸舌头）

眼距太宽是唐氏综合症吗（眼距宽眼裂小伸舌头）唐氏筛查，通过抽取孕妇3-5ml血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，对孕妇和胎儿都不会有损害。唐氏筛查包括早期筛查和中期筛查。 四、唐氏综合征如何预防?唐氏综合征是指由于21号染色体呈三体征，主要是因为父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞内中多一条21号染色体。大多数为母原性，占90%以上。 三、唐氏综合征的并发症唐氏综合征患者通常不仅体征异于常人和智力低下，而且随着年龄的增长，身体还会出现并发症：心脏缺损，白血病，肥胖，胃肠道功能紊乱，癌症等疾病风险增加，睡眠呼吸暂停等，还会出现包括内分泌紊乱、癫痫发作、耳部感染、听力和视力障碍等。

眼距宽·眼裂小·伸舌头·看起来有点痴呆……这些面容就是遗传性疾病唐氏综合征患儿的表象特征。那么，什么是“唐氏综合征”?该怎么预防它呢?

一、什么是唐氏综合征?

唐氏综合征又称为21三体综合征，主要是由于胎儿21号染色体异常导致的染色体病，表现为智力障碍以及运动障碍，小孩特殊面容，比如眼距明显增宽、眼裂小，鼻梁低平，甚至鼻骨缺失，外耳小，面部有痴呆的表现，舌头常伸到嘴外，流涎多等。

二、唐氏综合征的发病原因?

唐氏综合征是指由于21号染色体呈三体征，主要是因为父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞内中多一条21号染色体。大多数为母原性，占90%以上。

三、唐氏综合征的并发症

唐氏综合征患者通常不仅体征异于常人和智力低下，而且随着年龄的增长，身体还会出现并发症：心脏缺损，白血病，肥胖，胃肠道功能紊乱，癌症等疾病风险增加，睡眠呼吸暂停等，还会出现包括内分泌紊乱、癫痫发作、耳部感染、听力和视力障碍等。

四、唐氏综合征如何预防?

唐氏筛查，通过抽取孕妇3-5ml血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，对孕妇和胎儿都不会有损害。唐氏筛查包括早期筛查和中期筛查。

唐氏早筛一般是在怀孕10到13周时进行检测，包括做B超测量颈后透明层厚度(nt)以及抽血化验检测母体外周血液中AFP，游离β-HCG以及uE3的浓度，结合孕妇的年龄，孕周，体重等，综合计算就可以得出胎儿患有18三体，21三体以及开放性神经管缺陷的风险值。唐氏中筛一般是在16周到20周，检测血清学标志物包括AFP，游离β-HCG以及uE3的浓度，结合孕妇的年龄，孕周，体重等，综合计算发病风险。

对于唐氏筛查高危的孕妇，利用羊水穿刺、绒毛细胞、胎血细胞检测等进一步进行产前诊断，并进行遗传咨询。

研究证明，宝宝患唐氏综合征的风险跟妈妈的年龄成正比。因为年龄越大，卵子更容易出现染色体异常，尤其是35岁以后，染色体更容易出现异常。因此，为了尽可能降低生出唐氏儿的风险，建议，各位想要怀孕的妈妈们，生子还是早点好。

文|湖南中医药大学第一附属医院 医学检验与病理中心主管技师 胡燕

[责编:梁湘茂]

[来源:大众卫生报]