乳腺癌做21基因检测报告怎么看（什么样的乳腺癌患者推荐做21基因检测）
乳腺癌做21基因检测报告怎么看（什么样的乳腺癌患者推荐做21基因检测）2. 检测出（基因表达量）后，专人专员会用特定的算法将这个表达量转化为复发评分（RS）。这个和患者预后及复发风险相关的复发评分（RS），会被用于判断患者是否真的需要术后辅助化疗。1. 将手术中取得的肿瘤组织，拿去做基因检测，检测的主要是21个与乳腺癌相关基因。其结果可对预测预后、复发、瘤灶转移乃至指导治疗提供信息，为患者的个体化治疗提供帮助。乳腺癌21基因检测是一种无创检测，也是临床实践中最常用的乳腺癌预后工具之一。检测步骤包括：
2007年美国临床肿瘤学会(ASCO)公布乳腺癌治疗方案制定过程中应该考虑为雌激素受体呈阳性、淋巴结未扩散的早期乳腺癌患者进行乳腺癌21基因检测，美国国家癌症联合中心系统（NCCN）在2008年乳腺癌治疗指南中，建议使用乳腺癌21基因检测。
那么，什么是乳腺癌21基因检测？它对治疗有什么指导意义？哪些患者要做？今天海心就跟大家聊聊这个话题！
一、什么是乳腺癌21基因检测？
乳腺癌21基因检测就是对21个与乳腺癌相关的基因的mRNA表达量进行定量检测，通过特定的算法将基因表达量的结果转化为复发评分（RS），并根据评分来判断乳腺癌患者是否需要进行辅助化疗的一种检测方法。
其结果可对预测预后、复发、瘤灶转移乃至指导治疗提供信息，为患者的个体化治疗提供帮助。
乳腺癌21基因检测是一种无创检测，也是临床实践中最常用的乳腺癌预后工具之一。
检测步骤包括：
1. 将手术中取得的肿瘤组织，拿去做基因检测，检测的主要是21个与乳腺癌相关基因。
2. 检测出（基因表达量）后，专人专员会用特定的算法将这个表达量转化为复发评分（RS）。这个和患者预后及复发风险相关的复发评分（RS），会被用于判断患者是否真的需要术后辅助化疗。
该评分总分为100分，评分越高，则复发风险越大。评分越低，复发的机率也就越低，同时预示患者越不容易在化疗中获益，不需要做化疗的倾向性也就越大。
这21个基因包含16个相关基因和5个内参基因细胞增殖相关的基因：
- 细胞增殖相关基因：Ki-67、STK15、Survivin、CCNB1（cyclinB1）、MYBL2；
- 细胞侵袭相关基因：MMP11（stromolysin 3）、CTSL2（cathepsin L2）；
- 雌激素相关基因：ER、PGR、BCL2、SCUBE2；
- HER2相关基因：GRB7和HER2；
- 三个独立的基因：GSTM1、CD68、BAG1；
- 内参基因：Beta-actin、GAPDH、RPLPO、GUS、TFRC。
二、21基因检测有什么用？
就跟世界上没有完全相同的两片树叶一样，每个肿瘤患者也都是独一无二的，因此每个乳腺肿瘤患者复发概率和治疗方式也应该是不同的。
乳腺癌21基因检测通过检测乳腺肿瘤中21个基因，观看它们之间的相互作用来判断该患者的肿瘤特性，从而可预测她乳腺肿瘤复发的概率，及其是否能从化疗中获益，及其能获益多少。
拿激素受体阳性的乳腺癌患者来说，在浸润性乳腺癌手术后，患者最想知道的就是自己是否要化疗，还是只需使用内分泌治疗。
同样，医生也需要清楚，患者应不应该上化疗，如果上了化疗会不会出现过度治疗的情况。
2015年9月，顶级医学期刊新英格兰杂志发表过一篇文章，曾就21基因检测后患者的复发率和生存率做过大型前瞻性研究，通过10253名乳腺癌术后患者进行分析。5年随访后的研究数据表明，对于低复发风险的患者，加用化疗并未给患者在乳腺癌的预后上带来获益。
意思就是说，这部分低复发风险的患者仅仅只是用内分泌治疗就够了！21基因检测就是为了将这一部分患者区分出来，免得白白做了化疗，却没有得到好处。
三、哪些患者推荐做21基因检测？
- 2011 St. Gallen会议对于乳腺癌分子亚型的定义中，绝大部分专家团成员对于Luminal B (HER2-）同意对于经过其他检测后仍存在不确定性的内分泌敏感患者，应使用21基因检测来预测化疗的疗效。
- 2013 St. Gallen会议共识中，对于Luminal A型乳腺癌中，如果21基因评估高RS评分的患者需要化疗。
- NCCN 2011指南中，对于ER /HER2-患者的化疗指征评定需要结合21基因检测来判断。
总结来说，21基因检测目前主要用于：淋巴结阴性、激素受体（ER、PR）阳性、HER-2阴性、肿块>5cm的早期浸润性乳腺癌患者。
因为这部分患者，在医生看来，预后是比较好的，可能做了化疗获得的好处并不多。这个时候，21基因检测就可以帮助医生评估，这部分患者，到底需不需要做化疗。
结果怎么看：NCCN指南（美国国立综合癌症网络指南）指出：
- 当RS<26为低复发风险，可考虑只进行辅助内分泌治疗；
- 当RS位于26-30之间为中度复发风险，可考虑进行辅助内分泌治疗，或先进行辅助化疗，后进行内分泌治疗；
- 当RS≥31为高复发风险，建议先进行辅助化疗，后进行内分泌治疗。
