隐性染色体遗传病：遗传变异染色体变异

隐性染色体遗传病：遗传变异染色体变异例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。 1、缺失： 染色体中某一片段的缺失（一）染色体结构变异染色体结构变异：是染色体变异的一种，是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。主要类型有 缺失、重复、倒位、易位。图一 染色体结构变异

一、染色体变异概念

在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时(缺少，增多)或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异，它是一种可遗传变异。

二、染色体变异的分类：

根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数目变异两大类。

（一）染色体结构变异

染色体结构变异：是染色体变异的一种，是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。主要类型有 缺失、重复、倒位、易位。

图一 染色体结构变异

1、缺失： 染色体中某一片段的缺失

例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。

果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。

图二 染色体结构的缺失

2、重复 ：染色体增加了某一片段

果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。

图三 染色体结构的重复

3、倒位： 染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列

例如，女性习惯性流产(第9号染色体长臂倒置)

图四 染色体结构的倒位

4、易位： 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域

例如，惯性粒白血病(第14号与第22号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异

图五 染色体结构的易位

（二）染色体数目变异

一般情况下，每一种生物的染色体数目都是稳定的。但是在某些特定的条件下，生物的染色体数目会发生变异。染色体数目的变异往往引起相关性状的改变。

图六 染色体数目恒定

染色体数量变异包括：细胞中个别染色体增添或缺失、染色体以染色体组的形式成倍地增加或减少。

1、细胞中染色体单个增添或缺失：21三体综合症——唐氏综合症

2、细胞中染色体成倍增减

（1）染色体组：染色体组是这样一组染色体，大小性状各不相同，它们是一组非同源染色体，含有生物生长发育的全部基因。

辨别染色体组合的方法：

A、图形法：如下图七中，a图有几个染色体组？3个。e图有几个染色体组？4个

图七 染色体组

B、基因法：如下图八中，b图有几个染色体组？3个。f图有几个染色体组？4个

图八 染色体组

（2）二倍体

凡是由受精卵发育而来，且体细胞中含有两个染色体组的生物个体，均称为二倍体。另外，由二倍体的体细胞培育而来的植物，以及由只含一组染色体组的单倍体经过染色体数目加倍处理而来的植物也叫二倍体。可用2n表示。人和几乎全部的高等动物，还有一半以上的高等植物都是二倍体。

（3）多倍体

①多倍体的概念

体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。多倍体在生物界广泛存在，常见于高等植物中，由于染色体组来源不同，可分为同源多倍体和异源多倍体。

②多倍体的形成方式

A、一种是本身由于某种未知的原因而使染色体复制之后，细胞不随之分裂，结果细胞中染色体成倍增加，从而形成同源多倍体; 同源多倍体是比较少见。

例如，月见草(夜来香)的遗传，由原来的24个(2n)变成了48个(4n)，成了四倍体植物。这个四倍体植物与原来的二倍体植物杂交所产生的三倍体植物是不育的(减数分裂时染色体不配对)。

B、另一种是由不同物种杂交产生的多倍体，称为异源多倍体。

③多倍体的特点（表现性状巨大性）

茎粗、叶大、花大、果实大，但往往生长慢，矮生，成熟也较迟。

多倍体的植株糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。

例如，四倍体葡萄的果实比二倍体葡萄的果实大得多，四倍体番茄的维生素C的含量比二倍体的几乎增加了一倍。
（4）单倍体

含有此种生物配子的染色体组数，如蜜蜂的雄蜂，n＝16

由花粉粒直接变成一个个体，这个个体就是单倍体。

特点：植株弱小，高度不育（二倍体的单倍体）。无同源染色体不能联会，就不能减分，不能减分就不能生成生殖细胞，无生殖细胞，所以高度不育。

图九 三倍体无籽西瓜的培育过程

图十 三倍体无籽西瓜培育简图