做四维鼻骨短必须做羊水穿刺吗？检测胎儿鼻骨是否缺失

做四维鼻骨短必须做羊水穿刺吗？检测胎儿鼻骨是否缺失此次绒毛膜穿刺术，进针一次便取样成功，历时15分钟，穿刺取出绒毛组织5mg进行原位培养，一周后观察绒毛细胞增殖状况良好，两周后结果提示胎儿染色体核型正常，排除了胎儿患21三体综合征的可能。术后观察胎心率正常，无并发症。目前，王女士已妊娠18周，胎儿状况良好，等待接受后续常规孕期检查。

东北网6月27日讯(徐旭 记者 姜辉)日前，哈尔滨市29岁的王女士进行常规早孕期超声检查，未探及胎儿确切鼻骨回声，哈医大一院产前诊断中心医师王洪玲和石惠杰为其行绒毛膜穿刺术和绒毛染色体检查，排除了胎儿患21三体综合征(鼻骨缺失)的可能。这是黑龙江省首例绒毛膜穿刺术，标志着黑龙江省在产前诊断领域又迈进了一步。

绒毛膜穿刺术示意图。

近年来，染色体异常胎儿鼻骨缺失发生率增高，特别是21三体综合征占据比例为60%-70%。鼻骨缺失或发育不良可作为非整倍体染色体异常的一个重要软指标，尤其在21三体胎儿更显得重要。

据王洪玲介绍，绒毛膜穿刺术，是通过穿刺取出绒毛组织细胞进行原位培养，检测胎儿染色体核型是否正常。由于绒毛细胞由受精卵发育分化的滋养层细胞及绒毛间质中的胚外中胚层细胞组成，且绒毛细胞与胎儿组织同源，可用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。

此次绒毛膜穿刺术，进针一次便取样成功，历时15分钟，穿刺取出绒毛组织5mg进行原位培养，一周后观察绒毛细胞增殖状况良好，两周后结果提示胎儿染色体核型正常，排除了胎儿患21三体综合征的可能。术后观察胎心率正常，无并发症。目前，王女士已妊娠18周，胎儿状况良好，等待接受后续常规孕期检查。