国庆儿童拍照动作（10月25日蝴蝶宝贝关爱日）

国庆儿童拍照动作（10月25日蝴蝶宝贝关爱日）遗传性大疱性表皮松解症（EB）被列入中国官方2018公布的《第一批罕见病目录》。但根据公益组织“蝴蝶宝贝”关爱中心的数据，目前我国登记在册的EB患者数量接近700位，多数为儿童。由于缺乏流行病学数据，按患病概率估算，中国的EB患者有近万人。图片来源于网络由于患者不能正常合成皮肤中所需要的结构蛋白，皮肤缺乏正常人皮肤的弹性和韧度，稍微受到外力就可能在表皮和真皮层中间形成水疱，甚至溃烂。图片来源于网络患者的皮肤、眼睛、口腔、食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或无明显原因的情况下即产生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂，皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱。

“蝴蝶宝贝”

这个名字听起来美丽又可爱，但其实是对罹患遗传性大疱性表皮松解症患者的称呼。

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什么是遗传性大疱性表皮松解症

遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa，EB）是一种非常罕见的遗传性皮肤病，是人类罕见病中最痛苦的疾病之一。

由于患者不能正常合成皮肤中所需要的结构蛋白，皮肤缺乏正常人皮肤的弹性和韧度，稍微受到外力就可能在表皮和真皮层中间形成水疱，甚至溃烂。

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患者的皮肤、眼睛、口腔、食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或无明显原因的情况下即产生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂，皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱。

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遗传性大疱性表皮松解症（EB）被列入中国官方2018公布的《第一批罕见病目录》。但根据公益组织“蝴蝶宝贝”关爱中心的数据，目前我国登记在册的EB患者数量接近700位，多数为儿童。由于缺乏流行病学数据，按患病概率估算，中国的EB患者有近万人。

EB目前无特异性治疗方法，以对症和支持治疗为主，给患儿家庭和医院都带来巨大的护理负担和经济负担。因而积极预防EB宝宝的出生，健康孕育，是共筑幸福家庭的关键。

我们呼吁大家在关爱遗传罕见病患者的同时，更期望每一对准父母提高优生意识，助力孕育健康下一代，让孩子赢在人生起跑线，进行必要的孕期筛查。

多个致病基因及两种遗传方式

EB主要源于编码皮肤结构蛋白的基因突变，目前本病已知有20个不同致病基因。其遗传方式既可表现为常染色体显性遗传又可为常染色体隐性遗传。

以常染色体显性遗传方式遗传时，一对等位基因中一个基因的功能改变（图中红色部分）就能导致疾病发生，通常家族里每一代都有患者。

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而常染色体隐性遗传方式则更隐匿，等位基因中的一个功能改变时，并不患病，只是携带者状态，只有当两个的功能都改变时才会患病。对于常染色体隐性遗传要重点解释的是，当父母是健康的，但携带了这个致病基因时，有一半的可能会将致病性变异传递给下一代。因此当父母均为携带者时，该对父母的下一代有1/4的可能罹患此疾病。

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因而每个EB患者是因为哪种致病基因而患病以及其遗传方式，需要通过具体的遗传学检查确认。并且表型健康的夫妇在生育前也有必要进行相关的优生检查。

关爱并不罕见，仁济试管保护我们的未来

得益于目前医学的发展，EB作为遗传性疾病可以通过胚胎植入前诊断技术得以预防。

在仁济医院生殖医学中心可以通过第三代试管婴儿（PGT-M）或产前诊断基因检测，从源头上阻断EB的发生，打破家族遗传病的“魔咒”。

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仁济医院生殖医学中心在过去的5年中，已帮助300对具有遗传病背景的夫妇通过PGT-M技术阻断了单基因疾病的遗传，涉及的单基因病种已逾100种，其中就包括了EB患者。

PGT-M的实施包括在优生与遗传咨询门诊由专科医生完成遗传咨询后，采集夫妻双方及相关家族成员的血液样本，以及使用先证者（即家系中第一个被确诊的人）的样本（血液、流产组织、羊水等）完成家系构建，然后使用试管婴儿技术进行体外受精获得胚胎，对胚胎活检后进行遗传学检测，检测结果由生殖遗传专科医生进行报告解读，优选出不含致病基因的胚胎进行胚胎移植，成功妊娠后还需通过产前诊断再次确认获得健康的宝宝。

PGT-M能为夫妻一方携带显性致病基因、夫妻双方均携带隐形致病基因，或有特定遗传病家族史的夫妇提供出生缺陷一级预防。