苯丙酮尿症的孩子怎样才能少受罪（苯丙酮尿症宝宝有哪些临床表现）

苯丙酮尿症的孩子怎样才能少受罪（苯丙酮尿症宝宝有哪些临床表现）宝宝出生时可以完全是正常的，在生后28天以内的新生儿期也可能没有任何异常，只有一小部分可能喂养困难、呕吐。没有及时发现并且积极治疗的宝宝因为毒性物质在体内积聚、逐渐出现比较典型的症状，比如：头发变黄了、皮肤变白了，全身和尿液有老鼠一样的味道，智力发育慢比如与妈妈对视眼神不活跃、教了很多很多次发声宝宝就是不会、对于开关灯没有反应，大运动落后也就是到了月龄该会的抬头、翻身、坐、卧、爬、扶站、扶走不会，有些宝宝还可能有肢体僵硬、抽搐，还可能出现一些行为心理异常比如多动、自卑、孤僻等等。所以，发现宝宝发育落后、身上有老鼠味道、智力低下等就要想到苯丙酮尿症这种代谢性疾病，需要及时到医院就诊，尽早明确诊断及时治疗，以免宝宝错过了早期治疗的时机，造成脑部不可逆的损害，永远留存智力障碍、肢体活动障碍、难以治愈的癫痫等后遗症。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的一种遗传性疾病，也是国内儿童发病率最高的罕见遗传代谢病。苯丙酮尿症在国内大多数地方被列为新生儿疾病筛查的必查项目。绝大多数的苯丙酮尿症患儿是通过新生儿筛查发现的。

小刘喜得贵子，最近一直忙得焦头烂额，喂奶、换尿布等等不一而足，虽然忙且累，但是很一直乐呵着。咳嗽最近接到了医院来的电话却让他心情开始沉重起来。小刘自己上网查了很多资料，可是仍然不明白苯丙酮尿症是什么病，好好的宝宝怎么就是苯丙酮尿症了呢？于是，他上线咨询了专家。专家通过简单明了的讲解，让他知晓了这个疾病。小刘决定先带宝宝复查遗传代谢病筛查再说。

这里一并将苯丙酮尿症的临床表现介绍给大家。

苯丙酮是我们身体内基本营养营养物质苯丙氨酸的一种代谢产物，平时生成量极少。由于苯丙氨酸正常代谢途径中需要的酶有缺陷，就通过其他酶的催化途径生成了苯丙酮、苯乳酸和苯乙酸等。这些异常增多的代谢产物在体内积累多了，就产生了毒性，最主要损伤神经系统。

宝宝出生时可以完全是正常的，在生后28天以内的新生儿期也可能没有任何异常，只有一小部分可能喂养困难、呕吐。没有及时发现并且积极治疗的宝宝因为毒性物质在体内积聚、逐渐出现比较典型的症状，比如：头发变黄了、皮肤变白了，全身和尿液有老鼠一样的味道，智力发育慢比如与妈妈对视眼神不活跃、教了很多很多次发声宝宝就是不会、对于开关灯没有反应，大运动落后也就是到了月龄该会的抬头、翻身、坐、卧、爬、扶站、扶走不会，有些宝宝还可能有肢体僵硬、抽搐，还可能出现一些行为心理异常比如多动、自卑、孤僻等等。

所以，发现宝宝发育落后、身上有老鼠味道、智力低下等就要想到苯丙酮尿症这种代谢性疾病，需要及时到医院就诊，尽早明确诊断及时治疗，以免宝宝错过了早期治疗的时机，造成脑部不可逆的损害，永远留存智力障碍、肢体活动障碍、难以治愈的癫痫等后遗症。