准备做无创唐氏筛查有没有必要做（做了无创就不用做唐氏筛查）
准备做无创唐氏筛查有没有必要做（做了无创就不用做唐氏筛查）通过采集孕妇外周血10mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。NIPT就是针对染色体的一种检查。每个人都有46条，人的性别、相貌、高矮胖瘦什么的，都像密码一样编写在这里面。而且，多一条少一条，都是比较麻烦的事情，比如“先天愚”。下面就请长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院带我们了解一下NIPT。
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什么是NIPT（又叫无创DNA检测或胎儿染色体非整倍体检测）？
我们先来了解一下什么是染色体！
上面这些看起来像英文“X”（有些像“Y”）的东西，就是染色体了。
每个人都有46条，人的性别、相貌、高矮胖瘦什么的，都像密码一样编写在这里面。
而且，多一条少一条，都是比较麻烦的事情，比如“先天愚”。
下面就请长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院带我们了解一下NIPT。
NIPT就是针对染色体的一种检查。
通过采集孕妇外周血10mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。
但是，它跟我们平常听说的唐氏筛查和羊水穿刺又有很多区别！
通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；
特点：经济实惠、安全方便、孕检必查项目、无创伤。
但检出率及准确性较低（有资料显示，早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿），假阳性率高（唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是）。
无创DNA检测（NIPT）主要针对21三体综合征，18三体综合征，13三体综合征三种染色体疾病；但是检测过程中会针对每条染色体都检测一遍，有异常的会电话通知；
特点：无创（只需抽取静脉血）、对胎儿无影响、检出率准确率高（21三体综合征检出率99%，18三体综合征检出率97%，13三体综合征检出率90%）、假阳性率低。
羊水穿刺羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。
在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查。
优点是能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
但缺点是有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）、由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。
关于NIPT检测，这些知识点可能是你会关心的！
1、是不是做了无创就不需要做血清学唐氏筛查？
答：无创结果为低风险的孕妇，一般情况不需要再做血清学唐氏筛查，但是正常产检还是要按时去做，看产科医生时可将报告给医生查看，是否需要再做血清学唐氏筛查听医生安排。
若无创结果为高风险的孕妇，需要进行咨询及进一步诊断。
2、什么时候检查最好？
答：12周以上均可进行检测，最佳检测孕周为12周—22周 6天。
3、需要空腹吗？
答：不需要。
4、抽血后多久出结果？
答：10天左右，最晚不超过14天。
（编辑Rainbow。图片来源网络，侵删）
湖南医聊特约作者：长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院 熊巧媛
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