产前检查儿童健康相关知识（温州的孕妈妈必看）

确定孩子健康后，周女士如释负重。孕晚期，医生又给其做了影像学检查，最终排除了畸形儿的概率，发现其体内胎儿发育健康。

父母双方健康却两度怀上畸形儿

5年前，婚后不久的章女士顺利受孕，然而她还来不及享受当妈妈的滋味，幸福戛然而止。在孕期24周大排畸检查时，医生发现其体内胎儿存在唇腭裂、四肢短小，脊柱侧弯、羊水偏多、脑膨出等症状，属于畸形儿。最终，张女士迫不得已终止妊娠。

最初，家人以为这不过是偶发情况，精心照料章女士生活起居，让其专心备孕。一年后，章女士再次怀孕。令人意想不到的是，怀孕18周的章女士到医院做孕检，结果却连医生都震惊了，根据B超提示，章女士肚子里的宝宝竟然和上一胎有相似的临床症状。

无奈，章女士含泪打掉了胎儿。

夫妻双方身体健康，怎么会两度怀上畸形儿，这让章女士夫妇百思不得其解，于是求助市中心医院遗传门诊。

医生给章女士夫妻做了全基因检测，通过2万多个基因筛查，明确了致病突变位点，发现章女士夫妇都是HSPG2基因携带者，属于隐形遗传，遗传概率四分之一。

虽然孩子只有25%的遗传概率，但两次怀畸形胎的章女士不敢再轻易受孕。

为实现章女士夫妇生育一个健康宝宝梦想，医生给出做试管婴儿的建议。如今，章女士终于诞下了一名健康孩子。

市产前诊断中心去年筛查出近百例骨骼畸形

据不完全统计，遗传性骨骼疾病在人群中总发病率约1/1500。去年，挂靠于市中心医院的市产前诊断中心筛查出近百例遗传性骨骼畸形，占出生缺陷第三位，仅次于心血管疾病和神经系统疾病。

在近百例骨骼畸形病例中，软骨发育不全、假性骨发育不全、致死性侏儒、脆骨症、先天性多指并指畸形、手足裂、粘多糖贮积症等遗传性骨病最多见。

“每个人，父母给予的基因都是可以发生变化的。”市中心医院产前诊断中心主任唐少华表示，当个人基因发生变化时，就会导致遗传病、基因缺陷，而产前基因检测可以提前筛查先天基因遗传缺陷。

据悉，孕期产妇通常至少要做5次产检。其中三次较为重要：一是11—13周 6天，主要排除部分染色体畸形及某些严重畸形；二是18—24周的中孕筛查，即俗称的“大排畸”，可以排除许多脏器病变；三是28—32周，主要检查胎儿有无发育迟缓和一些迟发畸形。

采访中，记者了解到胎儿畸形率与孕妇年龄有关，年龄越大，胎儿出现染色体畸形的概率越高。有的二胎妈妈是高龄孕妇，因卵子老化，染色体发生变异，导致胎儿畸形。

随着两孩政策放开，高龄产妇数量的增加，进行孕前检查、产前检查对于降低出生缺陷率和筛查遗传缺陷至关重要。

对此，医生提醒产妇，尤其是患有基因突发的高危产妇、高龄产妇、家中有骨病史的产妇，在孕期应尽早到遗传门诊咨询，以便找到治疗方案。

我市建立国际首个遗传性骨骼疾病基因数据库

鉴于遗传性骨骼畸形是引发出生缺陷的第三类主要原因，三年前，市中心医院产前诊断中心医师陈冲、基因组医学研究院的研究生姜毅申请了浙江省自然科学基金、温州市科技计划和省部共建等多项目的资助，在前期工作基础上开发建立了遗传性骨骼基因数据库，并于今年9月发表在国际刊物上。

“遗传性骨骼疾病占骨骼系统疾病的大部分，对于严重的骨骼疾病患者来说，存活率不超过一年，大部分均会严重影响患者的生活质量。”陈冲介绍，骨骼系统在肌肉附着、人体运动、保护重要器官和保持血管系统稳态方面起到至关重要的作用。任何扰乱骨骼、软骨和关节的发育的基因发生变异都是导致骨骼发育不良。

据悉，遗传性骨骼基因数据库目前收录了357个骨骼发育障碍相关基因（编码基因和非编码基因），8225条突变信息（5884点突变、516个插入突变、1427个缺失突变）分布在42大类、481种骨骼疾病或相关综合征中（共2260种临床表型）。

对于数据库中收录的每个基因和突变，用户可获得相关的基本信息、基因表达、突变水平、生物通路、蛋白质相互作用和基因-疾病-疾病相互关系等多方面的注释信息。该数据库界面友好，提供了基因名称检索、基因位点检索、染色体检索和表型信息检索等多种方式，为了更方便浏览数据，数据库建立了可视化工具来图形化基因信息。用户可以通过在线的帮助文档和下载模块快速了解和获取数据库信息。

此外，用户还可对这个数据库进行相关信息挖掘，比如从突变水平看是否存在已知的突变位点，从通路信息看是否参与重要的信号通路来确定某基因是否和遗传性骨骼疾病有关联。

对于新基因，如果研究者仅有序列信息，可通过数据库提供的上传功能，为遗传性骨骼基因数据库提供更新信息。遗传性骨骼基因数据库将持续更新，并计划后续整合更多类型的组学数据，期望能逐步发展成为遗传性骨骼疾病基础研究和转化研究的信息知识库。

温商全媒体记者 李杨慈