庞贝病为什么发病有早有晚？庞贝病少年求学寻找生路
庞贝病为什么发病有早有晚？庞贝病少年求学寻找生路从小到大，生病是王唯佳成长的关键词。小时候，因为白癜风，妈妈赵丽和爸爸王洪波没少带他跑北京的大医院。而庞贝病最早的预兆，是父母发现儿子在体育课的表现有些反常，其他学生跳绳一次能连跳好多，但唯佳却很吃力。1.被罕见病压垮的家庭#沈阳庞贝病男孩高考662分#的词条上过两次微博热搜。这个即将年满18岁的罕见病少年，因为优异的高考成绩被各方关注。庞贝病，糖原贮积病Ⅱ型。从发病开始，患者的肌肉慢慢萎缩，从最初的没有力气、无法抬起胳膊、无法自由奔跑，到后来无法呼吸，这一切只是因为体内酸性α-葡萄糖苷酶活性缺乏或过低造成的。在中国，庞贝病的发病率约为1/40000，目前确诊的患者仅有200余例。王唯佳是沈阳市唯一一名确诊的病例。
看看新闻Knews记者 赖瑗 耿博阳
2020-09-25 01:50
从沈阳出发，沿着高速开车两个小时，是王唯佳的家，法库县西二台子村。通往村里的路，是一条笔直的柏油道，两侧有连片的玉米地，靠地吃饭，靠天吃饭，是农村亘古不破的法则。
王唯佳家里有二十多亩地，但是今年夏天，沈阳大旱，地里许是颗粒无收的。
#沈阳庞贝病男孩高考662分#的词条上过两次微博热搜。这个即将年满18岁的罕见病少年，因为优异的高考成绩被各方关注。
庞贝病，糖原贮积病Ⅱ型。从发病开始，患者的肌肉慢慢萎缩，从最初的没有力气、无法抬起胳膊、无法自由奔跑，到后来无法呼吸，这一切只是因为体内酸性α-葡萄糖苷酶活性缺乏或过低造成的。
在中国，庞贝病的发病率约为1/40000，目前确诊的患者仅有200余例。王唯佳是沈阳市唯一一名确诊的病例。
1.被罕见病压垮的家庭
从小到大，生病是王唯佳成长的关键词。小时候，因为白癜风，妈妈赵丽和爸爸王洪波没少带他跑北京的大医院。而庞贝病最早的预兆，是父母发现儿子在体育课的表现有些反常，其他学生跳绳一次能连跳好多，但唯佳却很吃力。
2015年，经过基因鉴定等医疗手段，王唯佳在北京协和医院确诊患有庞贝病，目前特效药没有进入中国，也就意味着无药可医。这无疑是个重磅炸弹，在此之前，赵丽和王洪波根本没听说过什么是罕见病，是后来儿子跟他们说，罕见病，就是比较少、比较罕见的疾病。那为什么四万分之一的发病率，就砸中了这个孩子呢？父母想不通。
在赵丽的记忆里，儿子上初中那段时间，她过的浑浑噩噩。原来在家搞养殖业，慢慢地被她荒废了，地也不怎么种了，没有任何收入，也没有要把生活好好过下去的念头。因病致贫，也是大多数罕见病家庭的缩影。
心态变化发生在2017年。王唯佳中考，以优异的成绩考上了法库县高级中学的重点班。在承受着身体状况恶化的时候，他依然没有放弃对学习的追求。赵丽说，这时候她突然想通了，孩子都没放弃，做父母的怎么能放弃？
学校为了照顾他的特殊情况，免费为母子二人提供了宿舍。从初二到高三，赵丽陪读了五年。高中的学校为赵丽提供了一份在学校食堂的工作。每月有1300元左右的收入，缓解了不少经济压力。
唯佳所在的理科重点班，三年都没有搬教室，一直在一楼。他的座位也一直在讲桌旁边，最靠近门的地方，方便进出。
病情逐渐发展，脊椎S型侧弯，睡眠呼吸暂停综合征，步态蹒跚，这些症状变得越来越严重。上一天课并且要写字做笔记做作业，对他来说是巨大的考验。肌无力，让他做任何动作都要比普通人耗费更多的力气。晚上回到宿舍，妈妈都要帮他做背部、四肢的按摩。
高二上学期，一次英语考试前，他在去考场的路上突然摔倒了，没有任何防备，磕掉了半个门牙，满脸是血。那一刻，王唯佳突然很丧气，在厕所里把脸上的血洗干净，问自己：走路都走不好，学习还有什么意义呢？但最终，他还是去参加了那场考试。
这样的情绪偶尔会困扰着他，但大多数时候，来自同学，老师，和学校的善意，以及自己积极爽朗的性格，多少会化解掉一些身体上的病痛。高中三年，他没有因为生病而耽误课程。
2.一年两百多万的治疗费，望药兴叹
2017年5月，也就是王唯佳考上高中的同年，法国药企赛诺菲针对庞贝病的特效药，美而赞α-阿糖苷酶在中国上市。
对于庞贝病的患者来说，这是全世界唯一一种救命药，50mg/瓶，价格5480元，剂量以患者体重来计算，每50gm可在2.5kg体重产生药效，每月两次，终生用药。
身高174cm的王唯佳，体重不到90斤。以此计算方式，如果想足剂量用药并控制住病情发展，他每次需要使用18支药，每月36支，药费近20万，一年近240万。对这个农村家庭来说，无论如何都负担不起。
这样的情况在罕见病群体中并非孤例。
2018年，中国第一份政府官方出台的罕见病目录公布，共有121种疾病入选，庞贝病也在其中。但实际上，全球已知的罕见病种类约有7000多种，受影响人数超过3亿，仅5%的患者有药可医。其中有特异性治疗作用的药物仅400种-500种，而在中国上市的还不到20%，绝大多数为进口药物。
近两年，在国家政策的支持下，罕见病治疗药物进口审批速度正在加快，通过绿色通道，可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。
但是高昂的价格，让这个农村家庭，只能望药兴叹。在确诊之初，医生就建议王唯佳的父母可以生二胎，但是思来想去，夫妻俩还是没要。因为这意味着要分散精力来照顾，他们也就没法把全部的爱给唯佳。
去年年初，看着儿子的病情不断发展，王洪波心里着急，开始想办法筹款。那段时间，他的朋友圈发了近百次筹款链接，恳请能得到帮助。
终于，去年4月29日，在筹款和公益机构的支持下，王唯佳第一次用上了美而赞。王洪波发了一条朋友圈：手拿药瓶，受“困”于你，5645元。这个家庭第一次看见了希望。此后八个月，他陆陆续续开始用药，虽然只能使用1/4或更少的剂量，但母亲觉得，儿子的症状在缓解。
填报志愿时，王唯佳清一色地选择了天津的高校。除了高考分数段合适以外，更多也是来自医保报销的考量。目前，美而赞还没有进入国家医保的范围内，只有天津、山东济宁、安徽合肥、陕西省、湖南省等部分地区出台了相关报销政策。其中，天津的政策是这几个地区中最为宽松的。
3.去往大学的路途
今年暑假，同村的乡亲得知他取得了优异的高考成绩，建议唯佳开个补习班，传授一下经验，他欣然接受。爸爸把自家的仓库收拾出来，做了一间临时的教室。课桌椅子是从镇上淘得二手废旧品。
7月27日上午，王唯佳的免费家庭辅导班正式开课，村里有6名刚参加完中考的学弟学妹过来学习。站着讲课对他来说并不轻松，每次只能持续两个小时，但他依然上得很起劲儿。因为这一路走来，他受到了太多别人的帮助，这次，他觉得能用自己的知识帮助其他人，很开心。
媒体的报道，也改变了王唯佳这个夏天的生活轨迹。频繁有媒体采访拍摄，有县政府、残联的工作人员上门慰问。拿到录取通知书的那天，记者们早早就等在他家里。
动身去天津的日子是9月11日。
早上五点，天破晓，一家三口起床开始忙碌。村口卖豆腐的三轮车照常喊着喇叭，四处叫卖，盛进碗里的时候还冒着热气。妈妈赵丽剥了三个煮好的鸡蛋，空档间还敷了一张面膜，今天是个大日子。
送儿子上学前几天，赵丽心里有点犯怵。离家千里去天津，陪读之路是否能顺利，儿子的身体条件是否能完成大学学业，以及最重要的是，能不能用上价格昂贵的特效药。前路未卜，这都考验着这个初中辍学的农村妇女。
知识改变命运，在这个家庭身上，得到了浓烈的体现。教育和医疗，是罕见病患者受影响最集中的体现。当身体被病痛折磨，很多人无法继续学业。而大多数罕见病还面临无药可医、无法确诊的境地，这更加重了家庭的负担，也就让他们更难改变生存状况。
4.让孤儿药进入医保
王立新，是天津的血友病患者，也是中国罕见病组织发展网络的秘书长，他一直在关注着王唯佳的新闻。他和很多病友都很振奋——一个全国重点大学能够敞开胸怀，接纳一个罕见病患者，这对全国其他成千上万的病友来说，是莫大的鼓舞。
从两岁被查出患有血友病，到今年54岁，从无药可治，到今天治疗常态化，王立新亲身经历了整个过程。
血友病，是一种由于血液中某些凝血因子的缺乏，而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。最初，血友病的治疗没有特效药，只能靠输血来维持。到上世纪90年代末，才有了血源性凝血因子等相关药物。2002年，药品进入医保目录。2008年，血友病被纳入门诊特殊病的目录清单。至此，血友病的治疗发生了革命性的变化。
同时，天津还建立了分级诊疗机制，整个天津共有14家医院可以给血友病人用药治疗，分级诊疗让治疗的压力不会集中在某一家指定医院。根据王立新所在的公益机构“血友病之家”统计，目前天津共有500多名血友病患者，每个月只需要自费2000元左右，就可以维持正常的生活状态。
实际上，如果你是第一次见到他，已经很难把他和罕见病患者联想到一起。血友病在整个罕见病群体中的境遇，已经算是非常好。王立新希望可以把这个经验，分享给其他更多的罕见病群体，少走弯路，为推动医保政策而努力。
今年八月，王立新和庞贝氏罕见病关爱中心联合起笔写了一封呼吁信，关于把庞贝病特效药美而赞纳入国家基本医保目录，并有125名病人联名签署。
其实不仅是庞贝病，王立新和他所在的公益机构，也在收集戈谢病、黏多糖贮积症等其他治疗价格高昂的罕见病信息，包括药品名称、价格、生产厂家，以及患者年医药费用，整理成册。他们希望通过这些来自病友一手的信息，为国家医保局提供参考资料，更全面了解罕见病。
5、未来可期
9月18日，国家医保局公示了今年通过形式审查的申报药品名单，共有18种药物通过，涉及到13种罕见病。庞贝病所需要的美而赞，就在其中。下一阶段会开展专家审评、谈判竞价，最终确认是否会进入国家医保药品目录。但这依然让广大病友，看见了希望。
就在发稿这两天，爸爸王洪波带着王唯佳在北京用药，从下次开始，他就可以不用奔波，直接在天津的医院治疗。
一切都在往好的方向发展。
（看看新闻Knews记者：赖瑗 耿博阳 编辑：小真）
