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家族性腺瘤息肉病是父系遗传病吗?家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤息肉病是父系遗传病吗?家族性腺瘤性息肉病病理:十二指肠降部炎性息肉图 十二指肠降部多发息肉图 胃体部多发息肉图 胃体部多发息肉(倒镜)病理:胃底腺息肉

家族性腺瘤息肉病是父系遗传病吗?家族性腺瘤性息肉病(1)

女性,23岁,体检胃肠镜。

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图 胃窦部多发息肉

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图 胃窦部多发息肉

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图 胃体部多发息肉

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图 胃体部多发息肉

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图 胃体部多发息肉(倒镜)

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病理:胃底腺息肉

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图 十二指肠降部多发息肉

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病理:十二指肠降部炎性息肉

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图 结肠息肉

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图 结肠息肉

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图 结肠息肉

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病理:结肠炎性息肉

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甲状腺彩超:甲状腺结节,病理甲状腺癌。

家族性腺瘤性息肉病(FAP)相关基因为APC,是常染色体显性遗传形式的遗传性肿瘤综合征

FAP的典型胃病变是胃底腺息肉,在FAP患病者中超过50%会出现胃底腺息肉。

因此,以通过上消化道内镜发现胃底腺息肉为契机,怀疑为FAP,也有通过下消化道内镜进行临床诊断的情况。

其次,发现较多的胃病变通常是在胃窦部发现的腺瘤样息肉。

虽然在FAP中有欧美胃癌的报告,但一般认为频率较低,为0.6%,但在日本和韩国的FAP患病者中,胃癌的发生频率为2.1-4.2%比欧美高,作为对FAP患病者大肠外伴随病变的监测,推荐每年1次的上消化道内镜检查。

一般认为FAP中的胃癌在很多情况下是由腺瘤样息肉引起的,但也有由胃底腺息肉引起的报告。

据文献报告,推测与Hp感染无关,FAP患者可能会发生胃癌。除胃癌外容易合并大肠癌、十二指肠癌、甲状腺癌等。

本例患者合并甲状腺癌。所以,对于家族性腺瘤性息肉病患者要定期行胃肠镜检查,以早期发现消化道癌,早期治疗为目的。

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