青少年缺钙引起的抽搐是什么样的（16岁9年来不明原因抽搐）

青少年缺钙引起的抽搐是什么样的（16岁9年来不明原因抽搐）因此再次到医院就诊，医生考虑是否为癫痫，但给予相关治疗后效果不明显。自今年上高二以来，学习压力大，精神紧张，抽搐发作变得频繁，大约每2周就发作。16岁的小患者，安安静静坐在我面前。详细询问病史得知，女孩反复手脚抽搐已9年。从7岁开始，间断出现双手抽搐，当时就诊当地医院，考虑低钙血症，予以长期补钙剂，间断服用牛奶，症状缓解。

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“医生，我妹妹反复抽搐，看了多家医院的神经内科和精神科，都没有查出原因。”

一位姐姐带着妹妹来看病，样子非常焦虑。

她表示辗转几家医院就诊后，妹妹症状无改善，现在有些灰心。

16岁的小患者，安安静静坐在我面前。

详细询问病史得知，女孩反复手脚抽搐已9年。

从7岁开始，间断出现双手抽搐，当时就诊当地医院，考虑低钙血症，予以长期补钙剂，间断服用牛奶，症状缓解。

自今年上高二以来，学习压力大，精神紧张，抽搐发作变得频繁，大约每2周就发作。

因此再次到医院就诊，医生考虑是否为癫痫，但给予相关治疗后效果不明显。

小姑娘体态矮胖，脸圆，颈短，双手第5指、双足第4趾对称性缩短。

我让她先查血，结果可见低钙、高磷、高甲状旁腺激素。

因此，这不是普通的甲状旁腺功能低下所致的低钙，她的甲状旁腺激素明显升高，谨慎起见，再次复查，仍得到同样的结果。

自此，可以得出她是患了非常罕见的一种内分泌疾病，假性甲状旁腺功能减退症。

诊断明确，我在治疗上给予小女孩补钙及大剂量的活性维生素D。

很快，2周后复查，她的血钙基本正常，无抽搐发作。

那么，什么是假性甲状旁腺功能减退症，会出现什么样的临床症状呢？

假性甲状旁腺功能减退症临床上简称假性甲旁减，是一种罕见的家族性疾病。

患者的甲状旁腺素靶细胞对其反应完全或不完全的丧失，有低钙血症、高磷血症、血甲状旁腺激素水平增高，及多种先天性生长和骨骼发育缺陷。

假性甲旁减是一种遗传性疾病，女性多于男性。

典型表现为患者常有先天性发育缺陷，身材矮粗、体胖、脸圆、颈短、盾状胸、短指、趾畸形，多见于第四、五掌骨或跖骨。

另外，患者常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。

可合并存在甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、尿崩症、糖尿病或性腺发育不良等疾病一同发生。

患者血钙低，因而出现肢体麻木、刺痛、严重者手足搐搦，癫痫发作，因此为患者补充钙剂，配合维生索D制剂时，抽搐可缓解或停止。

假性甲旁减在临床上虽不常见，但不能确诊时患者会多走弯路而贻误病情，因此发生反复不明原因的抽搐时，应关注电解质如钙、磷的水平。

如发现血钙降低，而甲状旁腺激素在正常范围或偏高值时，需高度怀疑甲旁减，在内分泌专科医师指导下补钙及维生素D等相关诊疗。

因假性甲旁减是遗传相关疾病，家族中出现该类疾病时，建议备孕时注重基因学筛查，接受产前指导，科学治疗，以做好优生优育。

（编辑Max。图片来源网络，仅供参考）

湖南医聊特约作者： 湖南省第二人民医院 夏萃

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