妈妈是血友病为什么要建议生女孩（血友病为何重男轻女）
妈妈是血友病为什么要建议生女孩（血友病为何重男轻女）该病的遗传规律：女性传递，男性患病；男性传递，女性携带（通常不发病）。女性有两条X染色体，一条染色体上的基因发生突变，另一条没有突变，一般没有临床症状，即为血友病基因携带者。血友病是X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分别由相应的凝血因子基因（F8和F9基因）突变所致。男性仅有一条X染色体，该染色体上的血友病相关基因发生致病突变就可能出现临床症状，即为血友病患者；
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血友病常在幼年期发病，不一定有明确的家族史，儿童特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，通常是活动后发作，部分血友病儿患儿是在换牙或拔牙时出血不止后才明确诊断的。
有些轻型患者在手术后因长时间出血而进一步检查发现患有本病的。
日常生活中，我们见到的血友病患者的性别基本上都是男性，女性患者极为罕见，就是所谓的“重男轻女”。
血友病是X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种。
前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分别由相应的凝血因子基因（F8和F9基因）突变所致。
男性仅有一条X染色体，该染色体上的血友病相关基因发生致病突变就可能出现临床症状，即为血友病患者；
女性有两条X染色体，一条染色体上的基因发生突变，另一条没有突变，一般没有临床症状，即为血友病基因携带者。
该病的遗传规律：女性传递，男性患病；男性传递，女性携带（通常不发病）。
凡是家族中有血友病患者的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估。
怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带血友病相关基因致病突变，评估胎儿患病风险。
孕前明确遗传学病因的家庭也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）（俗称“第三代试管婴儿”），是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从囊胚中选取部分细胞作为样本进行遗传学检测，筛选不携带致病突变的胚胎进行移植的辅助生殖技术。
加强宣教工作，将疾病的性质、防治知识及注意事项普及大众。
科学认识血友病是防治该病的关键。
2022年4月17日是第34个“世界血友病日”，活动主题是“人人享有——团结合作、政策支持、共同发展”。
旨在提高全社会对血友病的关注，营造群策群力、共建共享的社会氛围，通过政策普惠、服务优化，提升血友病的防治照护水平，促进人人享有可持续发展的机会。
（编辑Rainbow。）
来源：长沙市妇幼保健院 遗传优生科
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