神经纤维瘤病怎么排查（神经纤维瘤病关爱月）

神经纤维瘤病怎么排查（神经纤维瘤病关爱月）听力和平衡检查针对虹膜斑块及白内障做一次眼部检查神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传疾病，主要有三种类型：NF1型、NF2型、神经鞘瘤病。NF1型是神经纤维瘤病中最为常见的类型，占整个神经纤维瘤病患者的90%，往往在儿童期确诊；NF2型对健康影响较大，前期常表现出耳鸣或耳聋的症状；神经鞘瘤病最为罕见，新生儿发病率为1/40 000。面对疑似神经纤维瘤病症状时，我们可以怎么做？有多于6个牛奶咖啡斑出现时，就可以找遗传性皮肤病相关专业的医生进行咨询，采取必要的检测手段排查，尽早明确诊断，减轻不必要的心理负担。除了牛奶咖啡斑以外，还可以通过基因检测帮助建立诊断，但是更重要的是需要结合医生的判断，以及其他辅助诊断措施进行确诊。了解个人和家族病史之后，如果需要额外的检查用于确诊NF1型、NF2型以及神经鞘瘤病，医生可能会建议进行以下检测：

身上长满小泡泡、牛奶咖啡斑、容貌变形….没错，这就是1型神经纤维瘤病（NF1）患者的典型症状。他们常常会被人误解为传染病或智力低下。走在路上、被人指指点点、避之不及。但实际上，神经纤维瘤病（NF）并不会传染，也不影响智力，除了肿瘤和一些外观特征外，他们和寻常人并无两样。神经纤维瘤病患者往往因为公众认知的缺乏受到歧视和孤立，也会因为医生诊疗经验的缺乏被误诊、漏诊，错过了最佳的治疗时间。《2018中国罕见病调研报告》中显示，误诊、漏诊是罕见病患者经常遇到的问题，超过四分之三的病友平均经过4.5家医院才能确诊，有病友的确诊之路竟长达44年。

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什么是神经纤维瘤病?

神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传疾病，主要有三种类型：NF1型、NF2型、神经鞘瘤病。NF1型是神经纤维瘤病中最为常见的类型，占整个神经纤维瘤病患者的90%，往往在儿童期确诊；NF2型对健康影响较大，前期常表现出耳鸣或耳聋的症状；神经鞘瘤病最为罕见，新生儿发病率为1/40 000。

面对疑似神经纤维瘤病症状时，我们可以怎么做？

有多于6个牛奶咖啡斑出现时，就可以找遗传性皮肤病相关专业的医生进行咨询，采取必要的检测手段排查，尽早明确诊断，减轻不必要的心理负担。除了牛奶咖啡斑以外，还可以通过基因检测帮助建立诊断，但是更重要的是需要结合医生的判断，以及其他辅助诊断措施进行确诊。了解个人和家族病史之后，如果需要额外的检查用于确诊NF1型、NF2型以及神经鞘瘤病，医生可能会建议进行以下检测：

针对虹膜斑块及白内障做一次眼部检查

听力和平衡检查

X光、CT、核磁共振等科学影像手段判断骨骼异常、脑部肿瘤、脊柱神经、以及微小肿瘤

1型和2型神经纤维瘤病可使用基因检测的手段

生活就像一面镜子，你对它哭，它回报你的就是哭，你对它笑，它回报你的就是笑。生活的本质在于用什么样的心态去面对困境。心若向阳，便不再惧怕。

让我们一起帮助患者在疾病的无助中，寻找新的希望。让我们一起呼吁更多人消除对神经纤维瘤病患者的误解与歧视，他们需要的仅仅是像普通人一样被对待。

参考资料：

1.《2018中国罕见病调研报告》http://images.cdb.org.cn/editor/20180228/files/2018罕见病调研报告.pdf

2.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/

3.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/diagnosis-treatment/drc-20350495

4.https://www.aans.org/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Neurofibromatosis

5.https://www.msdmanuals.cn/professional/pediatrics/neurocutaneous-syndromes/neurofibromatosis