罕见病最后会发展成啥（国际罕见病日你知道吗）

罕见病最后会发展成啥（国际罕见病日你知道吗）二、淋巴管肌瘤病(LAM)其病因不明，主要发生于中、老年人。主要表现为进行性加重的呼吸困难，伴限制性通气功能障碍和气体交换障碍。导致低氧血症、甚至呼吸衰竭，预后差。呼吸系统也存在罕见病，那就是指与呼吸系统相关的发病率极低的疾病。据不完全统计累及呼吸系统的罕见病有100余种，这些呼吸系统罕见病临床症状各异，常常被漏诊、误诊。一、特发性肺纤维化(IPF)IPF是一种局限于肺部的慢性进行性纤维化性间质性肺炎。

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2022年2月28日是第15个“国际罕见病日”，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰

中国的罕见病患者也逾千万，“人鱼宝宝”（并腿畸形）、“瓷娃娃”（成骨不全症）“月亮的孩子”（白化病）。

这些富有诗意的名字背后，都是罕见病患者难以言说的痛。

呼吸系统也存在罕见病，那就是指与呼吸系统相关的发病率极低的疾病。据不完全统计累及呼吸系统的罕见病有100余种，这些呼吸系统罕见病临床症状各异，常常被漏诊、误诊。

一、特发性肺纤维化(IPF)

IPF是一种局限于肺部的慢性进行性纤维化性间质性肺炎。

其病因不明，主要发生于中、老年人。主要表现为进行性加重的呼吸困难，伴限制性通气功能障碍和气体交换障碍。导致低氧血症、甚至呼吸衰竭，预后差。

二、淋巴管肌瘤病(LAM)

LAM是一种由于平滑肌异常增生导致支气管、淋巴管和小血管阻塞，以肺部弥漫性囊性病变为特征，呈进行性发展的全身性疾病。

LAM作为罕见地非遗传性疾病，多发生于育龄期女性，平均发病年龄35岁，发病概率约为四十万分之一。

LAM的主要临床特征包括：呼吸困难、气胸、乳糜胸、肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）。

三、肺泡蛋白沉积症(PAP)

其特点是肺泡内有不可溶性富磷脂蛋白沉积，临床表现差异很大，有的可无任何临床症状，有的以继发性肺部感染症状为首发表现，有咳嗽、发热、胸部不适等；有的病人隐袭起病，表现为咳嗽、呼吸困难、乏力，少数病例可有低热和咯血，呼吸道症状与肺部病变受累范围有一定关系。

四、特发性肺动脉高压(IPAH)

IPAH是是一类无明确原因、以肺血管阻力进行性升高为主要特征的恶性肺血管疾病，患者往往合并不同程度右心功能衰竭甚至死亡。

这四类是是呼吸领域比较常见的罕见病。当然，呼吸领域罕见的病还包括肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症（PLCH）、特发性肺含铁血黄素沉着症（IPH）、淋巴细胞性间质性肺炎（LIP）、特发性胸膜肺实质弹力纤维增生症（IPPFE）、肺囊性纤维化、IgG4相关性肺病等。

只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。面对这些不能承受的生命之痛，我们要理解、关爱和必要时伸出援手。