脊髓栓系综合征流行病学（脑气栓症Sneddon综合征）

脊髓栓系综合征流行病学（脑气栓症Sneddon综合征）病例2经抗癫痫、解痉等治疗后复查。前后循环多发动脉狭窄经治疗后恢复正常，符合RCVS。患者双侧颞叶内侧病变符合LGI1抗体脑炎表现，双侧额顶叶病变考虑为RCVS导致。考虑治疗患者焦虑恐惧过程中的药物导致了RCVS，并引起双侧额顶叶对称性病变。病例131岁，女性，急性起病，剧烈头痛，焦虑、恐惧，逐渐出现癫痫。诊断：抗LGI1抗体脑炎。查血LGI1抗体阳性。

导读

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晨读整理：于小刚

感谢病例提供、整理、校审团队:邱喜林 、张龙、赵昊天、赵尧辉、王顺先、丁文才、梁新明、张建利、王赏、缪萍萍、谭小林、申永国、黄波涛

病例1

31岁，女性，急性起病，剧烈头痛，焦虑、恐惧，逐渐出现癫痫。

诊断：抗LGI1抗体脑炎。查血LGI1抗体阳性。

经抗癫痫、解痉等治疗后复查。前后循环多发动脉狭窄经治疗后恢复正常，符合RCVS。患者双侧颞叶内侧病变符合LGI1抗体脑炎表现，双侧额顶叶病变考虑为RCVS导致。考虑治疗患者焦虑恐惧过程中的药物导致了RCVS，并引起双侧额顶叶对称性病变。

病例2

33岁，女性，2周内进行性精神异常、吞咽困难、发音困难、多汗，间歇性使用呼吸机，刺激可诱发肌阵挛。因呼吸衰竭入住重症监护室。

查体：生命体征平稳，嗜睡，声音刺激可睁眼，简单指令可完成，声音嘶哑，口周肌阵挛，四肢强直。补充病史及辅助检查：合并脊柱裂、chiari ii畸形和脑积水、脑室-腹腔分流术，使用丙戊酸控制癫痫。HIV、梅毒、巨细胞病毒和EB病毒均阴性。副肿瘤抗体阴性。脑电图为弥漫性慢波。脑脊液蛋白14-3-3和EP-QuIC均阳性。

诊断：Creutzfeldt-Jakob Disease（CJD）克雅病。

又叫皮质-纹状体-脊髓变性或亚急性海绵状脑病。是最常见的人类朊蛋白病。朊蛋白病包括GSS综合征、kuru病、家族性致死性失眠症、朊蛋白相关脑淀粉样血管病、变异型蛋白酶敏感朊蛋白病以及CJD。CJD又包括散发型、遗传型、医源型及新变异型。死亡率达100%，绝大多数在1年内死亡。弥散加权磁共振成像：皮质区不断变化的斑片状高信号区，提示克雅病可能。脑电图是CJD诊断和病情随访的重要辅助指标；弥漫性慢波的背景上出现周期性的尖波、三相波或多相波通常发生在疾病的晚期。14-3-3蛋白，脑特异性烯醇化酶，以及tau蛋白的脑脊液含量通常增加，但这并非克雅病所特有。实时震动诱导转化（RT-QUIC）作为一型的相对较新的CSF测试，放大并检测脑脊液中极少量的朊病毒活动。

病例3

34岁，女性急起左侧面部无力和构音障碍。

补充查体：弥漫的网状青斑

诊断：Sneddon综合征。

Sneddon综合征是一种罕见的神经皮肤综合征，临床主要表现为广泛皮肤网状青斑，合并局限和良性过程的反复缺血性卒中事件。主要累及中小血管的非炎症性血栓闭塞性的全身系统性疾病，病因不明，多见于20-40岁女性，皮肤损害多出现于脑血管病事件之前。网状青斑多见于四肢、躯干、手或脚，形状类似花边状，颜色呈红色或蓝紫色，寒冷或站立时加重。神经系统损害多以广泛的多发性脑梗死为主，可反复发生，常可表现为轻偏瘫、语言障碍及感觉障碍。

病例4

男性，11岁 间歇性呕吐、头晕/眩晕一周，行走不稳1天。3月前因细菌性脑膜炎服用抗生素治疗。

答案：甲硝唑脑病。

甲硝唑脑病是该药的少见副作用，头颅MRI有诊断价值，特征性改变为小脑齿状核FLAIR对称性高信号。大部分表现为双侧和对称性，病灶在T2和Flair上为高信号，DWI一般为高信号，无增强，无占位效应，其它受累部位还可以有中脑、胼胝体、脑桥、延髓、大脑白质和基底节区。“甲硝唑脑病只看小脑齿状核”不是完全正确的，影像结合病史才是最佳选择。

病例5

男性，60岁，视觉空间障碍、性格改变2月。先天性智力障碍。出汗过多，排尿困难和便秘，体重无减轻。瞳孔棕褐色和白皙的皮肤。专科查体：意识模糊，眨眼减少，眼球运动缺失，痉挛性轻瘫伴震颤，腱反射活跃，双侧锥体束征。

诊断：苯丙酮尿症所致脑白质病变。

PKU特征性的脑部病变MRI表现为双侧大脑半球对称性非占位性白质异常信号，范围及分布个体差异大。最常见于双侧侧脑室周围、顶枕叶白质，尤其是三角区，病变严重者可累及颞叶及额叶，也可见于基底节、脑干、小脑，偶有视束和视交叉受累。

苯丙酮尿症：毛黄皮白臭鼠尿，呆傻抽搐痉挛瘫。尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析可为本病提供直接生化诊断依据。尿蝶呤分析用以鉴别各型PKU。基因诊断是最终确诊手段。尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，用于可疑的较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症筛查，将三氯化铁滴入新鲜尿液中，尿中如含苯丙酮酸则三氯化铁试验呈绿色，放置后退色。本方法有一定假阳性，也有一定假阴性。

病例6

男性，48岁，发热、头晕痛、呕吐15余天，加重伴行走不稳5天。发病17天测得压力为248mmH2OHg；血沉分析34mm/h；生化：甘油三酯2.57mmol/L 同型半胱氨酸15.7umol/L；感染指标：降钙素原0.226ng/ml；甲功：游离T3 2.09pg/mL；白细胞介素-6 19.27pg/ml；脑脊液生化：脑脊液总蛋白898.25mg/L；脑脊液常规：单个核细胞（%）95.0% 多核细胞（%）5.0%。血常规、术前凝血、尿常规、疟原虫、粪便常规、输血免疫全套均未见明显异常。

发病28天测得压力为：170mmH2O。血常规：白细胞13.80x10E9/L 中性粒细胞百分比81.80%；脑脊液总蛋白603.92mg/L 白细胞820.0x10E6/L 单个核细胞（%）20.0% 多核细胞（%）80.0%。请感染科会诊，目前诊断：颅内感染：细菌性化脓性脑膜炎。建议：换用美罗培南抗感染，待CSF培养结果出来后调整。但因住院部药房缺药，故改用注射用比阿培南。2019-10-03检验科回示该患者脑脊液培养提示：脑脊液培养：李斯特菌阳性。

诊断：颅内李斯特菌感染。

在低至零度的冷藏温度下，李斯特菌仍可缓慢地生长，要避免饮用未经杀菌处理的牛奶，或进食未经杀菌处理的乳制品，平时一定要定期对冰箱进行清理、消毒，存放在冰箱里的饭菜、熟肉制品也最好充分加热之后再吃。忌生冷，是放之四海皆准的。李斯特菌感染是进食受李斯特菌污染的食品引起的一种严重感染。好发于婴幼儿，老年人及免疫功能缺陷的成人。MRI可能对该病的早期诊断至关重要，李斯特氏菌感染易感染背侧脑干和小脑，第四脑室的特殊层。

病例7

男性， 70岁，行走时出现一过性意识丧失，醒后发现左侧肢体力弱

补充查体：DSA提示右侧MCA、左侧ICA闭塞。

诊断：大动脉闭塞所致脑梗死合并蛛网膜下腔出血。

皮质蛛网膜下腔出血也称凸面蛛网膜下腔出血，多局限于一个或几个大脑凸面皮质脑沟内，不延伸至外侧裂、脑室、脑池内。临床表现为局灶性神经缺损症状，头痛，痫样发作。病因具有高度异质性，任何导致皮层静脉、皮层动脉、软脑膜血管破裂的因素均可引起，⑴炎性：血管炎、感染性心内膜炎。⑵淀粉样变性⑶静脉扩张：静脉窦血栓、皮层静脉血栓、硬脑膜动静脉瘘。⑷侧支动脉扩张：大动脉重度狭窄、烟雾病等。病因不明的皮质蛛网膜下腔出血，务必注意随访，警惕淀粉样变性（CAA常首发表现为皮质蛛网膜下腔出血）。

病例8

80岁男性，有高血压和糖尿病史。数周内逐渐出现认知障碍，生活能力下降。2月前曾有一过性垂直复视，按TIA治疗后好转。

上图为两月前，下图为此次就诊。

诊断：脑淀粉样血管病相关炎症（CAA—RI）。

脑淀粉样血管病相关炎症（CAA-RI）是散发性脑淀粉样血管病的少见临床表现，是软脑膜及脑血管Aβ沉积引起的炎症反应。CAA-RI的临床表现无特异性，中年以上的患者，急性、亚急性或慢性起病，以局灶神经功能缺损、癫痫、认知或行为改变为主要表现者应鉴别。MRI提示单发或多发白质高信号病灶，非对称性并延伸至皮质下白质，皮质微出血，软脑膜强化。激素治疗有效，3周无反应者应考虑活检，预后及临床病程多变。

病例8

62岁男性，有高血压病史，双侧面瘫1.5月，视物重影1月。脑脊液压力350mmH20，蛋白3g/L，糖2.27mmol/L，血糖6.5mmol/L，脑脊液：发现大量异型细胞，WBC 19080× 10^6/L；外周血WBC 20× 10^9/L；骨髓穿刺提示急性淋巴细胞白血病。

诊断：急性淋巴细胞白血病。

中枢神经系统白血病（central nervous system leukemia， cnsl）系由于白血病细胞浸润至脑膜或脑实质，使患者表现出相应的神经和/或精神症状，可见于白血病病程的任何阶段。临床表现类似脑膜炎，有颅内高压表现，侵犯脑神经可引起相应的症状，如视力障碍、瞳孔改变及面神经瘫痪等。有证据表明白血病细胞可以从颅骨到连接颅骨与硬脑膜及蛛网膜的静脉周围外膜组织直接浸润。因此，白血病中枢神经系统浸润按照由表面向深部的模式进展，脑膜受累比脑实质更常见。

病例10

男性43岁， 亚急性起病，急性加重，主诉：“双下肢无力、麻木半月加重1天”。既往：反复口腔溃疡、大便次数增多半年。

诊断：脊髓亚急性联合变性。

脊髓亚急性联合变性( subacute combined degeneration of spinal cord SCD)是由于维生素B12缺乏导致的神经系统变性疾病 病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经。病因与发病机制：本病的发生与维生B12缺乏密切相关。维生素B12是核蛋白合成及髓鞘形成所必需的辅酶 其缺乏引起髓鞘合成障碍导致神经病变。维生素B12还参与血红蛋白的合成 其缺乏常引起恶性贫血。维生B12摄取、吸收、结合与转运的任何一个环节出现障碍均可引起维生素B12缺乏。正常人维生素B12日需要量仅为1~2μg 摄入的维生素B12必须与胃底壁细胞分泌的内因子结合方可在回肠远端吸收 而不被肠道细菌利用。

此病多见于胃大部切除、回肠切除、大量酗酒伴萎缩性胃炎的患者，亦见于营养不良、先天性内因子分泌缺陷、叶酸缺乏、血液运铁蛋白缺乏等 这些均可引起维生素B12吸收不良。

病例11

男性70岁， 主诉：“间断咳嗽、咳痰3年余，加重6天，突发双下肢运动障碍2天”。既往：肺部囊肿切除术。

诊断：脑气栓症。

可能机制：剧烈咳嗽肺内压骤升，气体由静脉进入动脉，称为反常空气栓塞。动脉空气栓塞有一种特殊类型，即大脑空气栓塞（又称脑气栓症），是指由各种原因导致气体栓子进入动脉循环系统，栓塞于大脑动脉末端，引发一系列神经损伤、精神障碍等病理变化的临床综合征，是一种有潜在致死风险的致死风险的疾病。它是少见、致命的并发症，发生率0.02％~0.07％。

病例12

女性61岁， 一过性意识丧失1年，右侧肢体抖动5月余。站立时，右下肢抖更动明显。曾服用“美多芭、丙戊酸” 效果差。

诊断：双侧肥大性下橄榄核变性(HOD)。

肥大性下橄榄核变性(Hypertrophic olivary degeneration HOD)是一种继发于齿状核-红核-下橄榄核环路区(Dentato-Rubro-Olivary Pathway DROP)病变所引起的跨突触变性 该环路区最早于1931年由Guillain和Mollaret提出， 也叫Guillain—Mollaret三角。跨突触变性即下位神经元损伤引发的上位神经元的数量、结构和功能改变 这种变性可导致受累的下橄榄核发生肥大。HOD绝大多数继发于中脑、桥脑或小脑病变(如出血、梗死)半年后出现。HOD临床上主要表现为腭肌阵挛、眼肌震颤、共济失调、复视及肢体阵挛等。病理上， HOD主要表现为ION神经元胞浆内空泡样变性、胞核增大，星形细胞和神经胶质细胞增生，而神经元细胞数目并不增加。

病例13

17岁.女性.眼睑浮肿伴视物模糊2月。NA 142mmol/L、 K 3.84mmol/L 、Cl 110.4mmol/L。

5个月后复查，如下图：

诊断：渗透性脱髓鞘综合征（ODMS）。

渗透性脱髓鞘综合征（ODMS），常分为桥脑中央髓鞘溶解征和（CPM）和桥脑外髓鞘溶解（EPM），是指由血清渗透压的快速变化引起的急性脱髓鞘。典型的常见于酒精中毒病人或者低钠患者快速纠正血清中钠水平所导致。由于经历血清快速纠正血钠水平，导致从大脑流出大量流体进入血清中。在脑桥中央、基底和/或大脑白质中可以看到对称性T2高信号和扩散受限。轻度损伤会导致脑桥中央中线部位或基地部信号异常呈双叶（“蝙蝠翼”）或三角形（“三叉戟”）形态。更严重的损害会影响整个脑桥，相对保留被盖，皮质脊髓束和皮质延髓束（“蛇眼”征）表现。在亚急性期，信号发生变化或者溶解吸收。鉴别上脑桥中央T2高信号的改变包括梗死，肿瘤，脱髓鞘，感染，代谢紊乱和放射损伤。但是，同时存在CPM和EPM的影像表现基本上是ODMS的特征。

病例14

71岁.男性。精神行为异常4天。表现为性格脾气改变，言语少，不认识家人。

诊断：颞叶梗死。

颞横回：刺激性病变表现为耳鸣和幻听，破坏性病变为听力减退和声音定位障碍。

颞上回前部：表现为乐感丧失，

颞上回后部（听话中枢）：表现为感觉性失语。

颞中回和颞下回：表现为对侧躯干性共济障碍，深部病变合并同向上1/4象限缺损。

颞叶内侧：表现为颞叶癲痫、钩回发作，破坏性病变表现为记忆障碍。

颞叶广泛损害表现为人格、行为、情绪及意识的改变，记忆障碍，呈逆向性遗忘及复合性幻觉幻视。

病例15

49岁.女性. 后颈部及背部疼痛2月，伴双上肢麻木

诊断：HIV相关脊髓病。

HIV相关脊髓病因其典型病理改变为空泡样变性，又称为空泡性脊髓病(VM)，是HIV感染的常见并发症，常发生于疾病晚期，少数可发生于疾病早期，是HIV感染较严重、病残率较高的并发症，可引起脊髓白质空泡样变性。临床主要表现为尿频、尿急、便秘、性功能障碍，症状缓慢进行性加重可以出现非对称性双下肢无力和痉挛性瘫痪、姿势步态异常，甚至截瘫，亦可以出现严重痛觉和本体感觉障碍。绝大多数患者表现为非特异性括约肌功能障碍或性功能障碍。

HIV相关脊髓病发病机制目前尚不明确，究竟是病毒直接攻击还是免疫机制所致仍存争议。有研究表明，病毒直接攻击并非HIV相关脊髓病的主要发病机制。这是由于HIV主要存在于巨噬细胞，而非神经元或小胶质细胞中，且脊髓中是否存在HIV与疾病病程之间并无关联性。HIV相关脊髓病严重程度与HIV感染标志物数目(CD4 T细胞计数)以及血清和脑脊液中是否存在HIV亦无关联性。

明确诊断HIV相关脊髓病是排除性诊断过程，诊断前需排除其他原因导致的脊髓病变，若存在明显的临床症状，如数天或数周内快速进展的脊髓病变、脑脊液淋巴细胞计数>0.03×10^6/L、背部疼痛等，往往不提示HIV相关脊髓病。目前，HIV相关脊髓病尚无特异性治疗方法。